視-隔發育不良的CT和MRI表現

2013-02-15 07:12:34左贊江賴秋榮程廣韋駿宋高業

放射學實踐 2013年9期

左贊江，賴秋榮，程廣，韋駿，宋高業

視-隔發育不良（septo-optic dysplasia，SD）是罕見的中線結構前部畸形，也稱De-Morsier綜合征，包括透明隔缺如及視覺傳導通路發育不良，可合并其他腦內發育異常。筆者搜集柳州市中醫院及柳州市婦幼保健院2007年-2013年經臨床、影像證實的9例視-隔發育不良患者，回顧性分析其CT、MRI表現，旨在探討視-隔發育不良的影像特征。

材料與方法

1.病例資料

本組9例SD 患者，男3例，女6例，年齡6個月～33歲。主要臨床表現：視覺異常9例，包括單側或雙側視力障礙、視敏度減弱、眼盲、雙眼球震顫，癲癇4例，智力及生長發育遲緩6 例，尿崩癥3 例。4 例行CT檢查，5例行MRI檢查，4例行眼底檢查發現單側和雙側視乳頭發育不良各2例。

2.檢查方法

CT掃描采用GE LightSpeed 32層螺旋CT機和Siemens Somatom Definition AS 64層螺旋CT機，層厚5mm，層間距5mm，興趣區2mm 重建。MRI掃描采用GE Signa1.5T 超導型磁共振掃描儀，頭部線圈，常規行軸面T1FLAIR、FR FSE T2WI及冠狀面、矢狀面T2FLAIR 掃描，層厚5mm，層間距1mm。

結果

1.CT表現

4例透明隔部分缺如或完全缺如患者表現為側腦室融合，側腦室前角呈方形，尖端向下（圖1a）；4例視神經發育不良患者顯示單側或雙側視神經細小，視神經管狹窄（圖1b、圖2a）。合并顱內其他畸形：腦裂畸形2例，其中融合型和開放型各1例，融合型左額葉見裂隙向內延伸至室管膜下方，相應皮層灰質增厚，沿裂隙折入（圖2b）；開放型左顳頂葉見巨大液性裂隙從腦表面直達側腦室并交通（圖3）。腦白質發育不良1例，表現為腦白質密度明顯減低，側腦室周圍見腦白質軟化灶形成（圖4）。小腦半球發育不良1例，表現為小腦半球萎縮，鄰近腦溝明顯擴大（圖1b）。合并腦積水2例，表現為腦室擴張（圖1a）。

2.MRI表現

5例透明隔完全缺如表現基本同CT（圖5～8）。4例視神經發育不良，表現為視神經及視交叉變細（圖5a、圖8a），矢狀面圖像示視交叉變直（圖8b），冠狀面圖像示第三腦室視隱窩擴大（圖6a），但視神經和視交叉MRI信號正常，其中1例右眼發育不良，右眼球萎縮變小；1例視神經、視交叉、視束表現正常，但眼底檢查顯示雙側視乳頭發育不良。合并顱內其他畸形：腦裂畸形2例（圖7、圖9a），頂葉見一裂隙由外向內延伸，并與側腦室交通；胼胝體發育不良4例，表現為胼胝體變薄，其中3例胼胝體部分缺如（圖5c、圖8b、圖9b）。小腦半球發育不良1例，表現為小腦明顯萎縮。垂體后葉缺如1例，表現為正常高信號的垂體后葉缺如（圖6b）。腦積水3例。

討論

視-隔發育不良罕見，屬于前腦無裂畸形腦葉型的輕型，1941年Reeves首次報道，1956 年De-Morsier報道的36例透明隔缺如病例中有9例合并視神經發育不良，將其命名為視-隔發育不良，也稱De-Morsier綜合征［1］。視-隔發育不良目前病因不明，常發生于第一胎，可能與母親吸毒、服用甲奎寧酊、抗癲癇藥物、妊娠早期出血、妊娠早期患糖尿病、嚴重酒精中毒、染色體異常及宮內巨細胞病毒感染等因素有關，也可能是多種因素共同作用的結果，發病率男女比例為1：3。視-隔發育不良臨床表現為視覺異常，如視覺敏銳性下降、眼球震顫甚至失明、癲癇發作、尿崩癥及其他下丘腦功能障礙如生長遲緩等，視神經80%為單側受累，20%為雙側同時受累，約2／3患者伴有下丘腦-垂體功能低下。

SD 病理特征為透明隔缺如，視神經、視交叉及漏斗發育不良，視神經孔狹小。在胚胎的第22天，端腦原基和間腦分離，前腦從神經管頭端伸出；胚胎第4周，神經管形成原始的腦泡，即前腦泡、中腦泡和后腦泡，其中視泡腔和前腦泡相延續；胚胎第5周，前腦泡發育為間腦和兩側的端腦；胚胎第5周末，端腦已部分形成兩側半球［2］。在Sarnat HB 新分類中，認為可能是背側化基因表達不足，在胚胎發育第4～6周時出現神經管背側誘導異常，視泡腔與前腦泡發生變異，導致透明隔缺如及視路發育不良［3］，而透明隔、胼胝體、邊緣系統有共同的胚胎起源，透明隔的發育異常多預示包括胼胝體、邊緣系統在內的更廣泛的發育異常，如腦裂畸形、ChiariⅡ型畸形、胼胝體發育不全、腦灰質異位、由于腦白質發育不全導致的腦室擴大及由于導水管狹窄所致的腦積水。

圖1 女，1歲。a）CT平掃示透明隔缺如，側腦室擴張、融合，側腦室前角呈方形；b）CT平掃示左側視神經細小（箭），視神經管狹窄，左側小腦半球發育不良。圖2 女，1歲半。a）CT平掃示雙側視神經發育細小（箭）；b）CT平掃示透明隔缺如，左額葉腦裂畸形，左側側腦室擴大。圖3 男，1歲。CT平掃示腦裂畸形，左側大腦半球見寬裂隙與腦室融合（箭），將左側大腦半球分裂開。圖4 女，6個月。CT平掃示腦白質發育不良，雙側側腦室周圍白質密度減低（箭），其內見斑片狀低密度軟化灶。

圖5 女，1歲。a）T2WI示雙側視神經細?。?，右眼球萎縮，左側小腦半球發育不良；b）T2WI示透明隔缺如，側腦室擴張、交通，前角呈方形；c）矢狀面T2FLAIR 圖像示胼胝體變?。?，體部、壓部缺如。圖6 男，3歲。a）冠狀面T2FLAIR 圖像示視交叉細?。?，第三腦室視隱窩擴大；b）矢狀面T2 FLAIR 圖像示視交叉變細、稍直（箭），垂體后葉缺如。圖7 男，33歲，T2WI示透明隔完全缺如，左頂葉腦裂畸形，左頂葉見一裂隙與側腦室交通（箭）。

影像學根據合并腦內其他畸形將SD 分為三型：第一型為透明隔部分缺如伴灰質發育畸形（如腦裂畸形、灰質異位）；第二型屬于輕型前腦無裂畸形，表現為透明隔完全缺如、大腦白質發育不良、腦室擴大，部分病例有大腦鐮前部和胼胝體膝部發育不良；第三型為視-隔發育不良伴垂體后葉異位［4］。以第一型最為常見，約50%合并腦裂畸形。

臨床診斷SD 需要兩個必要條件：透明隔缺如及視路發育異常，而影像診斷的關鍵在于能否發現視路發育異常。完整的視覺通路由視錐和視桿細胞為第一級神經元，節細胞為第二級神經元，神經節細胞纖維直接通入視柄的壁，轉變為視神經，經視神經管進入顱腔，出視交叉后纖維繼續向后成為視束，主要終止于外側膝狀體和上頂蓋，此為前視路；外側膝狀體核發出纖維組成視輻射，經內囊后肢投射到端腦距狀溝兩側的視區，此為后視路。筆者認為視路發育不良可以是其中某一段出現異常，也可以是整條視覺通路出現異常，大多為前視路發育異常。

在影像學檢查中，CT、MRI容易發現透明隔缺如，所以視路的觀察變得尤為重要。薄層CT可顯示視神經、視交叉及視束變細，視神經管狹窄以冠狀面CT顯示較好。MRI矢狀面、冠狀面最適合觀察視路，可以清楚顯示視神經、視交叉、視束的發育異常，并可直接觀察下丘腦-垂體發育情況，脂肪抑制圖像可排除化學位移偽影，視神經發育不全顯示得更為清楚，整體表現明顯優于CT，具有重要的診斷價值。視-隔發育不良MRI主要表現為透明隔部分或完全缺如，側腦室交通，雙側側腦室前角呈方形，視神經、視交叉發育不全，矢狀面圖像可見視交叉細小，呈垂直狀，嚴重者視交叉和丘腦下部萎縮，可顯示第三腦室視交叉隱窩擴大，鞍上池擴大，垂體發育不良，部分呈空泡蝶鞍，垂體柄增粗，正常高信號的垂體后葉缺如或異位于垂體柄、下丘處。對于后視路發育異常，常規MRI診斷敏感度不高，目前有學者研究認為，磁共振擴散張量成像對腦白質纖維非常敏感，可量化腦白質纖維，顯示視輻射的走行、結構和病理變化［4-5］。對于前視路中視乳頭發育異常，CT和MRI均不能發現，只能依靠眼底檢查。本組1例患者視神經、視交叉、視束均未發現異常，但眼底檢查發現雙側視乳頭發育不良，所以眼底檢查可為臨床診斷提供依據。