淺析遺傳病的診斷及治療

李嬌娜

隨著遺傳學科學技術的不斷進步和迅速發展，人們對一些疑難病癥病因的思維方法也得到進一步提高，尤其是分子遺傳學的誕生和發展，更為醫學界提供了以分子水平對遺傳病的診斷方法[1]。再結合常規的身體檢查、病史詢問、細胞學、生化學等診斷方法進行綜合分析，使得臨床上對部分遺傳性疾病能夠更為準確的進行診斷，因此，可以多途徑、多方面、有目的地尋找遺傳病的有效治療方法。

1 遺傳病的診斷

1.1 系譜分析 系譜分析是根據患者家庭成員的病史情況進行系譜繪制，并通過分析系譜來確定疾病遺傳途徑的一種診斷方法。若患者所患疾病癥狀較為單一，并且表現為垂直傳遞，則該病很有可能為遺傳病，診斷可采用系譜分析。系譜分析一方面可診斷出患者所患病癥是否為遺傳病，另一方面還可進一步判斷出該遺傳病是單基因病或是多基因病。比如患者直系親屬的患病率較高，而該病的群體發病率很低，則通常屬單基因病，相反為多基病[2]。另外，如果為單基因遺傳病，通過系譜分析還可根據該病的男女發病機率是否相同、是否連續傳遞等因素判斷出其遺傳方式為常染色體顯性（或隱性）遺傳、Y連鎖遺傳、X連鎖顯性（或隱性）遺傳中的哪一種。

1.2 染色體檢查 染色體病一般表現為多種病癥的綜合征，對于患有多發先天性畸形者應采取染色體檢查。通過對患者的核型進行分析，判斷患者的染色體是否產生畸變。核型分析分為顯帶核型分析及非顯帶核型分析兩種類型。非顯帶核型分析雖并不能完全顯示染色體的形態和特征，但可鑒定出患者染色體的具體數目，固可判斷患者是否屬于染色體數目畸變，并能確定畸變發生在哪條染色體，將檢查結果用核型圖表示，并注明診斷結果，例如：47，XY，＋21 為先天愚型-21 三體綜合征[3]。顯帶核型分析是通過將染色體進行顯帶技術處理成為顯帶染色體，對顯帶染色體進行分析可找出畸變染色體發生畸變的具體位置，將檢查結果用顯帶核型圖表示，并注明診斷結果，例如：46，XX（XY），5 P－說明患者的第 5 號染色體之一的短臂缺失。

1.3 基因診斷 基因診斷可分為直接分析和間接分析。當控制一種疾病的基因其正常結構及突變性質已測清楚的時候，可選擇合適的分析方法直接檢測基因的缺失或突變。對于基因序列及其基因突變機制還不清楚的遺傳病，目前多利用缺陷基因及與其連鎖的限制性內切酶酶切位點多態性為遺傳標記，對有缺陷的基因進行連鎖分析，作出基因診斷。基因診斷不僅可以明確指出個體是否患病，存在基因缺陷并揭示其基因狀態，而且可以對表型正常的攜帶者及某種疾病的易感者作出診斷和預測。基因診斷和傳統的診斷方法相比具有許多特點，即針對直接病因診斷；特異性強、靈敏度高；適應性強，診斷范圍廣；目的基因無組織和發育的特異性[4]。故基因診斷在臨床應用中，一般可用于癥狀前診斷、產前診斷和攜帶者的檢測。

2 遺傳病的治療

2.1 飲食控制療法 目前臨床上應用較為廣泛且效過明顯的遺傳病治療方法就是飲食來控制法。主要是由于大多遺傳病是因基因突變引發體內某種酶缺陷或是缺乏而產生的，繼而引發人體某種代謝功能發生中斷，造成機體的物質含量不均衡，從而發病。因此，通過飲食控制，來限制個別代謝物質的攝入，從而起到控制或避免遺傳病發生的目的。例如，通過控制低苯丙氨酸攝取可起到控制苯丙酮尿癥的發生；通過控制膽固醇的攝入可起到降低高膽固醇血癥的產生幾率；而通過飲食調節或者腸胃道以外其他途徑對人體補充大量維生素，可以緩解囊性纖維化癥患者的維生素缺乏癥狀；通過適當的補充胰酶能夠有效的治療消化不良癥狀，而其他遺傳疾病如糖尿病、半乳糖血癥等都可以通過控制飲食法來進行治療。

2.2 藥物療法 臨床上采取藥物療法主要是遵循補缺去余的原則。例如患有朧氨酸尿癥的患者多分為兩種：朧硫醚合成酶型以及蛋氨酸再生系統障礙型。臨床上對于前者的治療則主要是通過控制患者甲硫氮酸的攝入量，而采用藥物朧氨酸(葉酸、膽堿)進行治療；而后者控制甲硫氨酸的攝入則要區別對待，需B6型患者，則要用藥物 (用朧氨酸、維生素B6)來治療，需B12型患者，則要用維生素B12來治療[5]。痛風病經病理研究發現主要是由于體內嗦吟代謝產物—尿酸過多，致使尿酸鹽在關節中過多沉積而引發的，因此可采用抗代謝藥物：別嗦嶺醇來抑制黃嗦吟氧化酶，從而降低體內尿酸的產生，已達到治療作用。

2.3 基因治療的方法 采取基因治療法主要是將正常基因植入患者體內特定的細胞內，以實現糾正或補償患者缺陷基因的功能障礙，從而起到治療作用。植入基因的選取，既可以與原缺陷基因毫無關系的治療基因也可以是與原缺陷基因相對應的正常同源基因。然而，到目前為止，全球尚無對缺陷基因實施矯正與置換的成功案例報道。一般則采取基因增補方法實現外源基因植入人體細胞內。經過非定點結合，排除產物從而起到對缺陷基因進行補償或者阻斷，以實現治療目的。臨床上將此基因增補治療方法也程為“反義療法”。在該治療方案中，醫學專家試圖實現增加一個與靶基因，以引發關節炎的病變基因為例說明，在此治療方案中將試圖增加一個能起到彌補作用的DNA，起到對病變基因功能阻斷的作用，當病變基因產生某種人體不需要的蛋白質時，通過此療法可以實現正常蛋白質的形成。

3 結論

通過運用現代的科學技術手段來診斷和進一步了遺傳性疾病的遺傳方式、發病原因、表現癥狀、再發風險估計等，從而為合理指導、臨床治療、正確預防等提供科學依據。隨著各個領域科學技術的不斷發展及人們對遺傳病的進一步深入研究，各類遺傳病的遺傳方式、發病機制及治療方法勢必將為人類所掌握[6]。

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[6]梁秀齡，石鑄.我國神經遺傳病的過去、現在和展望[J].當代醫學，2001，7（12）：48-53.