對656例遺傳咨詢者外周血染色體異常情況的分析

歐陽寧　宋麗君

【摘要】 目的：對遺傳咨詢者外周血染色體的異常情況進行分析。方法：對2009年2月-2011年12月間來本院遺傳咨詢者的外周血細胞進行培養和染色體的檢查以及胰酶G 顯帶的核型進行分析。結果：通過檢查，656例遺傳咨詢的患者中出現染色體異常的患者有46例，其異常率為7.0%。其中常染色體出現異常的情況有15例（32.6%），性染色體出現異常的情況有31例（67.4%）。其中染色體數目出現異常的有20例（43.4%），而屬于結構異常的26例（56.6%）。結論：染色體出現異常情況一般很容易導致不良孕產的情況發生，因此，遺傳咨詢和染色體的檢查對指導優生優育具有著重大的意義。

【關鍵詞】 遺傳咨詢； 染色體異常； 外周血

對于染色體疾病一般主要是由于患者的染色體的數目或者結構發生改變而產生的遺傳性疾病，而且常見的臨床表現為流產和發育不正常以及不孕與畸形等[1]。目前對于其治療還沒有非常有效的方法，因此需要做好其預防工作。本文主要分析2009年2月-2011年12月間來本院遺傳咨詢者進行外周血染色體的檢查，分析出現異常的情況，具體的分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2009年2月-2011年12月間來本院進行遺傳咨詢的656例患者，男176例，女480例，年齡2～42歲，平均（23.4±6.7）歲。其中這些患者的主要癥狀為：不育、流產、智力低下和不良孕育以及畸形等。

1.2 方法 主要對656例患者進行外周血染色體檢查，主要操作方法為：對患者進行無菌的采集外周血2 ml，然后進行肝素抗凝，對常規的淋巴細胞進行培養，并制備染色體。然后對G顯帶進行分析，其中每例計數20～30核型，一般分析3～5個核型。

2 結果

通過對656例遺傳咨詢患者外周血染色體的檢查，其中出現染色體異常的患者有46例，異常率為7.0%。其中表現的為染色體數目異常的患者有20例（43.4%），而出現染色體結構異常有26例（56.6%）。其中檢查患者出現的異常情況見表1。

3 討論

對于遺傳咨詢的患者中經常出現的染色體異常的情況主要分為兩個方面：染色體數目異常和染色體結構異常。其中具體的臨床表現癥狀為不孕、流產、智力低下以及畸形等情況。下面主要對染色體的異常情況進行分析。

3.1 不孕。一般人類的染色體情況主要是取決于性別的分化以及生殖器等發育。一旦患者的染色體數目或者結構發生改變就會直接的造成各種異常的情況發生。其中本次的檢查中發現不孕的患者主要的異常情況為染色體的結構異常，且比較多。因此，需要盡早的發現，才能夠有效的防止該類型的情況發生[2]。

3.2 流產。通過此次的檢查發現，患者出現流產的情況比較多，主要是由于染色體的異常情況所造成的。通過分析相互平衡易位和羅伯遜易位是造成流產的最主要原因。而攜帶者在配子形成的過程中，一般會出現染色體部分的增加或減少的情況，從而導致基因的不平衡情況發生，使胚胎在發育的過程中出現異常而導致死胎和流產的情況發生。因此，需要對流產的夫婦進行染色體的檢查，對整個判斷胎兒是否出現異常的一項重要措施[3]。

3.3 智力低下。本次的檢查中該項所占的比例比較大，其中21體綜合征是造成小兒智力低下的最主要原因。通過分析主要是由于配子在進行減數分裂的過程中，染色體未出現分離而造成的，一般這種情況和孕婦的年齡大和放射以及病毒的感染與內分泌的失調等因素有著直接的關系。一般該病的患兒會給社會和家庭帶來極大的負擔，因此，做好遺傳的咨詢和產前的檢查對預防智力低下的患兒出生具有著重要的意義[4]。

染色體的改變所引起的疾病，其治療一般比較困難。因此，在臨床治療中需要引起臨床醫師們的足夠重視，做好預防工作。所以，對于遺傳咨詢和產前的診斷是整個工作中重要的一項措施，同時也是減少染色體疾病患兒的出生，對指導優生優育具有重要的意義。

參考文獻

[1] 葉紅，鄭軍，石紅.反復早期自然流產與染色體異常[J].中國婦幼保健，2007，22（7）：99-100.

[2] 龔護民，許艷，韓慧.75例羊水細胞染色體分析在產前診斷中的應用[J].中國婦幼保健，2010，25（5）：611-613.

[3] 張衛紅，司寶敏，王亞平，等.545例不良孕產史患者細胞遺傳學分析[J].中國優生與遺傳雜志，2006，14（11）：58-59.

[4] 韓慶瑩.西寧地區91例先天愚型的染色體分析[J].中國婦幼保健，2007，22（12）：1664-1665.

（收稿日期：2012-09-12） （本文編輯：車艷）