自閉癥譜系障礙兒童診斷評估概況——自閉癥兒童認知加工及干預研究

張永盛 呂 超

（西北師范大學心理學院 甘肅蘭州 730070）

兒童自閉癥譜系障礙 （Autistic Spectrum Disorder,ASD）是一種以生物學為基礎的廣泛性發育障礙，臨床癥狀主要表現為社會交往障礙、行為刻板和言語發展障礙三個方面。從類型劃分上來看，主要包括自閉癥、阿斯伯格綜合癥以及未注明型廣泛性發育障礙等亞型。

到目前為止，ASD病因尚不明確，只能通過一些外顯行為進行鑒別診斷。然而，由于該病癥起病較早，而且在發展過程中存在很多變異性，一旦診斷失誤便會使ASD患兒失去最佳的干預時機，從而給將來的康復之路蒙上一層陰影。這對于一個家庭來講，承受的壓力是巨大的。因此，對ASD患兒進行早期鑒別、診斷評估勢在必行。本文將著重對ASD患兒的診斷評估進行介紹。

一、ASD流行病學資料

目前，ASD在世界各地存在很高的發病率。英國兒童精神病學醫學理事會通過對1966到1998間用英文出版的自閉癥流行病學資料進行研究，得出ASD的發病率至少在18.7/10000。[1]Yeargin-Allsopp（2003）通過對美國喬治亞州亞特蘭大3到10歲的兒童調查發現，自閉癥的發病率為34/1000。[2]Honda(2008)對伊朗的2000名兒童進行調查發現自閉癥和阿斯伯格的患病率為2.5%；[3]而Fombonne(2008)曾報告阿斯伯格的發病率為2.6/10000，未注明型廣泛性發育障礙的發病率為20.8/10000。[4]由美國疾病防控中心提供的資料顯示這個指數為0.9%，有的報告甚至認為該指數已經上升到1%到2%。[5]目前我國尚無全國性的流行病學資料，但某些省市做過相關的統計調查：2001年對天津市5000名0歲～6歲兒童抽樣調查結果顯示，自閉癥患病率為0.1%，而福建省14歲以下的自閉癥患病率為0.28%。[6]從目前來看全球共有3500萬自閉癥患者，中國的患童約為150萬，面對這樣與日俱增而且異常龐大的數據，我們不得不承認ASD已經嚴重威脅到廣大兒童的身體健康，這對當前ASD患兒診斷評估的科學性提出了更高的要求。

二、ASD診斷現狀

（一）ASD診斷標準

國際通用的ASD患兒診斷標準有美國精神病學會(American Psychiatric Association，APA)《精神障礙診斷和統計手冊》第四版 （diagnostic and statistical manual of mental disoders,4thed,DSMIV），世界衛生組織關于精神與行為障礙的診斷標準 （The ICD-10 []Classification ofmental and behavioral disorders clinical descriptions and diagnostic guidelines,ICD-10）。目前常用的診斷工具是根據前兩種診斷分類標準編制的。[7]就國內來看主要有中華精神科學會的中國疾病分類診斷標 準 （The Chinese classification and diagnostic criteria ofmental disoders,3th ed,CCMD-3）。

這些診斷分類標準以先前的診斷版本為基礎，明確了相對寬泛的可對不同年齡和功能水平的個體采取不同方式加以操作化的行為范圍，因此便于將操作準則操作化為具體行為，使以此為基礎的不同診斷體系之間具有很好的兼容性。同時，鑒于各種ASD診斷標準之間的重疊，目前的診斷框架采用了某種選擇層級的診斷模式。[8]按照DSM-IV和ICD-10，當診斷過程中面臨多重選擇時，這些障礙的優先診斷順序依次是雷特綜合癥和感統失調障礙，繼而是自閉癥，然后是阿斯伯格癥和未注明型廣泛性發育障礙。

（二）ASD篩選診斷工具

目前，大多數ASD診斷工具都是圍繞ASD患兒的三大核心障礙來編制的，并由父母或者父母與專業人員共同完成。應用比較廣泛的量表有：學步兒童自閉癥篩查量表（checklist for autism in toddlers,CHAT）、學步兒童自閉癥篩選工具（screening tools for autism toddlers,STAT）， 自閉癥診斷訪談量表修訂版 （autism diagnostic interview-revised ，ADR-I），自閉癥診斷觀測量表(the autism diagnostic observation schedule,ADOS),兒童自閉癥評定量表 （childhood autism rating scale,CARS），自閉癥行為核對量表（autism behavior checklist,ABC）。其中，CHAT和STAT比較適用于1.5-2歲兒童的鑒別診斷工作 。[9][10]CHAT由Baron-Cohen團隊歷時9年完成，后來又推出了修訂版M-CHAT。新版本在CHAT的基礎上刪除了醫師觀察部分，增加了父母報告項目，并適用于2歲之前的兒童 。[11]ADR-I和ADOS是兩種適用于兩歲兒童的鑒別工具 。[12]目前兩者被公認為自閉癥診斷的金標準，且廣泛的應用于流行病學研究、臨床評估及其它與自閉癥相關的研究，[13]也有研究建議將兩種工具一起使用。ADR-I能夠對心理年齡小于18個月的自閉癥患兒進行診斷，而ADOS對于兩歲以下患兒的診斷功效則是有限的 。[12]關于CARS和ABC，國內已有關于兩者的研究。李建華等（2005）指出，CARS的診斷分界線最好為30，敏感性、特異性、陽性預測值、陰性預測值和一致率均為1.0，且與年齡無關；ABC的篩查界限分最好為31，特異性為0.97、敏感性為0.89、一致率為0.94、陽性預測值和陰性預測值分別為0.96和0.92，適合3歲以上的兒童使用。[14]

除上述外，還有一些專門用于檢測自閉癥患兒某一核心缺陷的工具，且大多數屬于父母報告問卷。一般來講，該類問卷具有便于理解，成本低廉的優點，能夠對普通群體和高風險性群體中的ASD患兒進行早期鑒別。如，社會互動篩查量表(the screen forsocial interaction,SSI)，[15]主要包括SSI-Y(26個項目)和SSI-O（21個項目）兩部分，是一種父母報告問卷。SSI-Y適用于2-3歲的兒童，而SSI-O比較適用于3-6歲的兒童。就特異性和敏感性而言,SSI-Y為 0.87和0.71，SSI-O則為0.81和0.70。兒童交流能力篩查表（Children’s communication checklist，CCC)是一種專門檢測兒童語言能力的工具。[16]CCC包括70個項目，主要檢測兒童言語交流損傷問題。該量表包括9個子量表：兩個評估言語結構（包括語法和口語），兩個評估自閉癥行為（包括社會關系和社會興趣），還有五個評估語用能力（包括語言連貫性、會話靈活性、語境運用能力等）。該量表能夠很好的區分自閉癥和非自閉癥個體，但對于阿斯伯格、非注明型發育障礙以及注意力缺損多動癥障礙的區分能力卻較差。[17]

（三）ASD篩選與診斷策略

有研究將ASD患兒的篩選評估工作歸為兩部分：初級篩選和次級篩選。[18]初級篩選是一種一般發展篩性選，具有相對的廣泛性，對存在一定風險的嬰幼兒進行鑒別。[19]所以該階段的任務只是對其存在的風險進行評估而并非做出診斷。對于風險性嬰幼兒一般要對本人及其兄妹進行追蹤觀測和評估。美國兒科協會建議一般發展性篩選應該在嬰兒 9、12、18、24或者 30個月的時候分別進行，而對自閉癥的篩選應在18或者24個月的時候進行，而有的研究則認為其平均年齡應該在2.7歲 。[20]在這些敏感的時間點家長、護士和兒科醫師要仔細觀察，并運用一些篩選工具加以輔助。但是，在該階段即使發現嬰幼兒存在ASD風險也一定要慎重，避免過早下定論進而給其貼上ASD的標簽。

在次級篩選中，要對存在風險的嬰幼兒進行進一步鑒別，主要將ASD患兒與一般性發育遲緩的嬰幼兒進行區分。[19]該階段任務主要由富有經驗的兒科醫師通過臨床觀察并借助量表測驗和父母訪談來完成。對于被診斷為ASD的患兒要進一步評估，包括依靠多領域專家團隊進行跨時間跨情景的綜合評定，以提高診斷評估的準確性。

（四）ASD診斷與評估方法

1.觀察法

觀察法是一種在自然情境下獲取ASD患兒行為信息的方法，能夠在一定程度上保證診斷評估的客觀性。觀察分為家長觀察和專業人員觀察，是ASD實際診斷過程中的重要組成部分。[21]然而，由于家長報告的局限性，家長最好再向專業評估人員提供相應的錄像資料。而專業人員要盡量在自然情境下對ASD患兒進行跨時間跨情景觀察，以期捕捉最真實有效的信息。有研究指出可以通過情景角色扮演和目標行為分析來對ASD患兒的社會技能進行評估 。[22]例如，成人可以講述一個簡短的敘述性故事，然后考察ASD患兒的反應。對于ASD患兒的反應可以從目光接觸、反應潛伏期、言語內容、語音等方面就行記錄。通常情況下，專業人員會根據ASD患兒的臨床表現，結合自己多年臨床經驗并對其進行主觀加權而做出判斷。

2.量表評估法

量表評估法是用結構化的量表來對ASD患兒操作化的目標行為進行測量。量表一般包括家長填寫和專業人員填寫兩部分，通過等級計分的方式來對患兒的各項能力和總體能力進行反應。比較常用的有兩類：一類是發展性導向的評估，比如韋氏智力測驗，波特奇早期教育方案；還有一些具有診斷意義的量表，例如ABC量表，克氏行為量表等。[23]當然，為了科學性要對ASD患兒進行多面性的評估。例如，在診斷時既要注意發展遲滯，又要注意發展異常，同時要將孩子在個別領的功能放到其整體智力能力中去理解分析，這樣才能更好的把握每個患兒的具體特點。[24]值得注意的是在測評之前咨詢人員要先與ASD患兒有所接觸并讓他們對施測環境有所熟悉，這樣才能減少由于ASD患兒的緊張焦慮而給測驗帶來的誤差。

3.調查訪談法

調查訪談的主要對象是ASD患兒的父母，但由于ASD患兒在不同情境下面對不同的對象時會有不同的表現，所以訪談對象還應當包括老師、幼兒園小朋友、親屬以及家庭其他成員等個體。ASD是一種以生物學為基礎的具有遺傳特點的發展性障礙，而環境因素一定程度上的調整和控制可以改變遺傳所導致的后果，從而出現每個ASD患兒癥狀各異的情況 。[25]所以在調查訪談中應該對父母的生育史、受教育史、家庭基本情況以及家長全面態度進行了解，同時還要對患兒的一些行為特點和興趣愛好等信息進行收集。在調查之前首先要設計好訪談提綱和調查問卷，即選擇好訪談的時機，最好先與家長進行一兩次的接觸，彼此有了一定的了解后再行進一步的交談，這樣可以提高訪談的有效性。

4.醫學檢查

目前，ASD患者的基因病灶并不明確，但比較流行的看法認為該障礙是由腦生物學上的因素所導致的認知和情感障礙。因此，近年來該領域研究人員也在致力于從醫學角度來認識ASD障礙，以期為ASD患兒的診斷評估工作提供一定幫助。倫敦國王大學開發的新方法采用了核磁共振丞相技術(MRI)對測試者的腦灰質進行掃描成像，然后通過計算機建構掃描結果的三維圖像，評估大腦灰質的結構，形狀和厚度，以此判斷被測試人員是否患有自閉癥，該方法在應用中其準確率高達90%。[26]最近，美國哈佛大學波士頓兒科醫院的科學家及其合作者孤獨癥協作組織找到了一種新的基因診斷方法——染色體微陣列分析，可以使孤獨癥的基因診斷效率由2.23%提高到7.3%。[27]然而，這些成果是否真正有效還有待于進一步檢驗，但從遺傳生物學的角度來對ASD患兒進行篩選診斷也是將來研究發展的一個方向。

5.集體研討會

在這里，相當于由相關人員將從前面幾種方式中獲得的信息進行綜合分析。具體來講是由專業人員主持，按照事先準備好目的，列出討論大綱，并由心理學者、兒科醫師、治療師等在內的多專業人士共同商討ASD孩子的表現，并制定康復教育計劃，這在整個診斷評估中是非常重要的一環。

三、ASD診斷評估中的不足

通過對已有文獻的歸納和梳理，并結合對甘肅省自閉癥康復機構及其兒科醫院的調查和訪談，筆者發現目前在ASD診斷評估中存在著以下問題：

（一）現有診斷標準難以滿足新的診斷需求

隨著人們意識的提高，很多兒童在三歲之前就已經開始接受診斷。然而，ICD-10和DSM-IV這兩種診斷標準所描述的ASD患兒的某些特征性行為在36個月之前表現并不明顯。[11]已有研究表明，30個月以下的患兒存在被過度診斷的風險，其可能原因是現有的診斷標準在面對更加年幼兒童時其診斷效能會降低 。[28]例如，這兩種診斷標準都以ASD患兒外顯的狹隘興趣和刻板行為作為重要診斷依據，然而這些行為在18個月之前的嬰兒身上并不能得到充分體現，但并不能就此排除其患有ASD的可能性。所以，這要求我們對現有的診斷標準進行調整或者開發一種對3歲以下兒童更具敏感性的診斷標準，尤其要增加其在社會互動方面的適用性。

（二）現有診斷評估工具的不足

目前的診斷工具基本上都是以ICD-10和DSM-IV為基礎編制的，使得這些診斷工具依然無法擺脫ICD和DSM所具有的硬傷。例如，有些工具無法對更小的嬰兒進行診斷。即便目前已有一些能夠對2歲左右嬰兒進行檢測的工具，但研究表明ASD患兒在6個月大的時候就已經表現出來了某些異常行為，如沒有視線對視、逗他不笑等。此外，目前的ASD診斷工具很多用于自閉癥的診斷，專門用來檢測阿斯伯格、非注明型障礙等亞型的工具較少。從診斷內容來看，基本都是圍繞ASD的三大核心障礙。這要求今后的診斷工具應當更加細化，更加專門化，這樣才能促進ASD的診評結果更加精確。

就診斷工具的跨文化修訂而言，相關的研究也比較少。雖然一些工具已經有了中文版及相應的信效度資料，如 CARS、CHAT、C-PEP 等 ，[29][30]但其是否完全適合中國各亞文化背景下的兒童還需進一步商榷。同時，我們還應當加強對一些新工具的積極修訂，建立中國文化背景的下的常模和信效度資料，力求我們的診斷工具能夠更加科學有效。

（三）康復機構評估意識及評估人員素質較低

目前，ASD患兒基本都是在一些比較知名的醫院得到確診，如北大六院和中山大學附屬三院等，康復機構只對ASD患兒的各項能力做進一步評估，以此來制定適合患兒自身特點的訓練方案。國內的一份調查報告顯示：有接近90%的康復機構會在平時訓練中結合評估來考慮。[31]這說明有一些康復機構評估意識仍然不強，并沒有把對特殊兒童的評估當作一項重要工作來對待。此外，筆者在實際訪談中還發現大部分評估人員的整體素質仍有待于進一步提高。他們當中很多人學歷層次較低，而且缺乏專業性。由于對特殊兒童的評估是一項專業性很強的工作，因此，承擔此工作的教師需要學過相關課程，或者接受過相關訓練。然而一部分機構的人員卻沒有或者缺少相關的訓練，或者只停留實踐層面。

四、展望

隨著科學的發展，人們對ASD認識能力的提高，ASD的診斷與評估工作也應該與時俱進。就診斷標準來看也將會做出新的調整，如2010年12月，美國APA正式宣布對DSM進行第六次的全面修訂，出版DSM-V，還擬定了詳盡的修改計劃。草案中將言語障礙從三大核心障礙中刪除，加強了對感知覺的診斷，并對ASD起病年齡的界定進行了調整。[32]雖然草案尚未成熟，其中也不乏一些爭議，但也可以看到診斷評估未來的發展趨勢，草案一旦正式問世，將會給ASD的診斷評估工作帶來一定的變革。

此外，診斷評估手段也將更加多元化。已有研究開始探索從神經生理、心理層面和外顯行為來對ASD進行評估的綜合模式。[33]雖然在未來一段時間內仍然以行為菜單式的診斷為主，但醫學診斷也將起著更加凸顯的作用。到目前為止ASD的生物學病灶尚不明確，然而隨著近幾年腦認知科學和遺傳生物學的快速發展，必將為診斷工作提供更多的生物學指標。評估工作中除了依靠臨床經驗豐富的兒科醫師外，將更加注重各領域專家的團隊合作。相信，隨著診斷評估工作的不斷推進，一定會為我國ASD患兒的訓練康復帶來更大的福音。

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