103例先天畸形患兒的原因與外科治療研究

【摘 要】目的：探討導(dǎo)致患兒先天畸形的原因、預(yù)防措施及臨床治療療效。方法：對2010年12月-2012年10月我院收治的103例患兒的臨床資料進(jìn)行回顧性分析，患兒進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析，并采用統(tǒng)一問卷對患兒父母進(jìn)行調(diào)查。結(jié)果：患兒畸形種類包括骨骼系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、生殖泌尿系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、唇腭裂及附耳；細(xì)胞遺傳學(xué)分析發(fā)現(xiàn)28.16%患兒存在遺傳缺陷；45.15%的孕婦在孕早期有射線、化學(xué)物質(zhì)、重金屬、藥物等一種或多種接觸史及吸煙、酗酒不良習(xí)慣，6例先天畸形家族史，21例為35歲以上孕婦。結(jié)論：先天畸形與遺傳及環(huán)境因素以及孕婦孕期行為有關(guān)，加強(qiáng)孕期健康教育及產(chǎn)前檢查，對預(yù)防先天畸形具有積極意義。

【關(guān)鍵詞】先天畸形；治療；遺傳分析；產(chǎn)前檢查

先天畸形是由于胚胎發(fā)育異常而導(dǎo)致的患兒形態(tài)結(jié)構(gòu)或器官異常，因先天畸形致胎兒和嬰兒死亡已占我國圍產(chǎn)期死亡的第2位[1]。即使嬰兒存活，其后續(xù)治療與生存也給患者本人與家庭帶來痛苦與沉重的負(fù)擔(dān)，也給社會帶來極大的負(fù)擔(dān)。有研究指出，先天畸形由多種因素所致，其中包括了遺傳因素、環(huán)境因素、孕婦自身身體素質(zhì)及孕期行為，而到目前為止仍有一部分不明因素[2]。控制及干預(yù)致先天畸形的危險因素，預(yù)防及減少先天畸形患兒的出生，是當(dāng)前產(chǎn)科醫(yī)務(wù)工作者的重要職責(zé)。本文對103例先天畸形患兒的發(fā)生原因及外科治療結(jié)局進(jìn)行總結(jié)。

1 一般資料與方法

1.1 一般資料

本組研究對象為我院2010年12月～2012年10月我院收治的103例患兒，其中男49例，女52例，2例兩性畸形，年齡3周～13歲。

1.2 方法

（一）對所有患兒的臨床資料進(jìn)行分析，同時采用統(tǒng)一問卷對其父母進(jìn)行調(diào)查。問卷內(nèi)容包括：①母親的基本情況：生育年齡、生育史、流產(chǎn)史、既往慢性病史、先天畸形家族史、分娩孕周等；②父親情況：生育年齡、既往慢性病史、吸煙、飲酒及配偶孕前射線、農(nóng)藥、化學(xué)品等有害因素接觸史；③母親孕前及孕期射線、農(nóng)藥、化學(xué)品等有害因素接觸史，以及孕期抗生素、激素類藥、鎮(zhèn)痛藥、維生素等用藥情況。

（二）患兒細(xì)胞遺傳學(xué)分析對所有患兒進(jìn)行染色體異常檢查。抽取患兒外周血3ml，加入培養(yǎng)液后進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng)48h，加入秋水仙素后再培養(yǎng)3h。制備G顯帶，染色體核型分析，每例計(jì)數(shù)30個分裂相，分析3～5個G顯帶，如懷疑為嵌合體時則計(jì)數(shù)100個，必要時加作高分辨和C顯帶或N顯帶。

（三） 統(tǒng)計(jì)方法 采用SPSS 14.0軟件包進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，P<0.05認(rèn)為有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 患兒畸形種類

患兒中以五官及耳畸形居多，占30.01%，其次為神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼系統(tǒng)畸形，分布占27.18%和17.48%。生殖泌尿系統(tǒng)畸形比例最少，占2.03%。

2.2 先天畸形患兒染色體核型檢查情況

103例患兒染色體核型異常檢出者29例，占28.16%。患兒各核型構(gòu)成比見表1。

2.3 先天畸形患兒父母問卷調(diào)查結(jié)果

調(diào)查問卷項(xiàng)目中包含了父母基本情況及已報道的危險因素。患兒父母中危險因素接觸史45.15%，無危險因素接觸史比例為43.20%，不明因素者11.65%。

3 討論

3.1 先天畸形患兒的治療

患兒先天畸形主要為形態(tài)學(xué)改變，主要采用手術(shù)治療并視為整形手術(shù)。手術(shù)方案應(yīng)根據(jù)每位患兒的術(shù)前探查結(jié)果及具體特征合理設(shè)計(jì)，內(nèi)臟器官畸形可通過B超、CT、MRI 明確畸變。手術(shù)過程中精心操作， 控制出血，將手術(shù)損傷降至最小。手術(shù)方案應(yīng)最大限度利用現(xiàn)有組織重建正常解剖結(jié)構(gòu)， 以達(dá)到最佳生理功能。同時選擇最佳矯治手術(shù)時機(jī)及合理手術(shù)方式。不同類型的畸形矯治選擇的時機(jī)亦不同，如對單側(cè)唇裂患兒的修補(bǔ)宜在出生后2～3個月進(jìn)行，而雙側(cè)修補(bǔ)則在出生活4～6月進(jìn)行，并指（趾）整形術(shù)在6個月～1歲時進(jìn)行，多指（趾）切除術(shù)可在任何年齡進(jìn)行。嚴(yán)重復(fù)雜先天畸形常常采取分步手術(shù)， 一般二期手術(shù)后可達(dá)到最佳效果。

3.2先天畸形的危險因素

先天畸形與遺傳因素、環(huán)境因素及孕期孕婦生活習(xí)慣及行為有關(guān)。特別是隨著現(xiàn)代社會工業(yè)化的發(fā)展及人們對環(huán)境保護(hù)的薄弱意識， 環(huán)境污染越來越成為致先天畸形的主要因素。據(jù)統(tǒng)計(jì)，美國2000年對139條河流進(jìn)行調(diào)查時發(fā)現(xiàn)有95種抗生素濃度超標(biāo)。在我國，大量塑料袋制品、農(nóng)藥、電池等使用后不恰當(dāng)?shù)奶幚矸绞剑约肮I(yè)污水的無害化處理前的排放，使地表水及地下水受到污染。孕期感染具有致畸傾向的病毒增加了先天畸形兒的出生幾率。3.3先天性畸形的預(yù)防

有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，約10%的圍產(chǎn)期死亡及20%的嬰兒死亡與先天性發(fā)育異常有關(guān)，病理性發(fā)育異常僅僅影響2%～5%的新生兒。通過上述論述可知，孕婦產(chǎn)出畸形兒的危險因素，因此，可以從以下幾個方面預(yù)防畸形兒的發(fā)生。①孕前半年內(nèi)配偶雙方避免接觸射線、有害化學(xué)品等危險因子；孕婦有吸煙或酗酒不良習(xí)慣的，在孕前和孕早期應(yīng)戒煙、戒酒。②了解自己或配偶家族先天畸形史，有明確家族史的，或家族史不明者，孕前盡可能進(jìn)行染色體核型分析，核型異常者應(yīng)聽取產(chǎn)科醫(yī)生建議，慎重懷孕。③產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷是預(yù)防先天性畸形嬰兒出生最重要的措施。

總之，先天畸形由多種因素導(dǎo)致，其中一些因素可以受到人為干預(yù)，同時自覺進(jìn)行婚檢，堅(jiān)持孕期檢查，在一定程度上降低出生缺陷兒的產(chǎn)生，提高新生人口質(zhì)量。

參考文獻(xiàn)

[1]楊元.62 例先天畸形發(fā)生因素分析 [J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2003，11（5）：121.

[2]張璘，任梅宏，張曉紅等.胎兒染色體異常與先天畸形類型關(guān)系的研究[J].實(shí)用婦產(chǎn)科雜志，2013，29（2）.