225例出生缺陷兒的回顧分析

【摘 要】目的：分析出生缺陷兒的發病率及干預措施。方法：對1998年1月至2007年12月出生的15914例圍生兒中的225例出生缺陷兒進行回顧性分析。結果：15914例圍生兒中有225例出生缺陷兒，總出生缺陷率為14.14‰，其中神經系統畸形88例為第一位，占39.11%，頜面五官系統畸形39例為第二位，占l7.33%。單發畸形占60.8%。結論：出生缺陷是圍生兒死亡的主要原因之一，做好產前保健工作，加強高危人群的監測，可有效降低出生缺陷的發生率，提高人口素質。

【關鍵詞】圍生兒；出生缺陷；回顧分析

出生缺陷是泛指出生前胎兒期形成的各種異常，包括胎兒的結構、代謝、功能及智力等方面。它是圍生兒的常見病之一，也是圍生兒死亡的主要原因之一。

1.1 一般資料

我們對1998年1月1日至2007年12月31日在我縣出生的妊娠28周至生后7天內的15914例圍生兒中的225例出生缺陷兒進行了回顧性分析。畸形的診斷以B超檢查和臨床檢查為主。

1.2出生缺陷的發生及死亡情況見附表

妊娠滿28周出生總數為15914例中出生缺陷兒為225例，總出生缺陷率為14.14‰，圍產兒死亡數443例，死亡率為27.84‰；畸形兒死亡數125例，死亡率7.85‰。

1.3 225例出生缺陷兒各系統畸形的發生情況

225例出生缺陷兒中，中樞神經系統畸形88例，占出生缺陷的39.11%，為第一位，其中無腦兒30例，腦積水26例，脊柱裂24例，腦脊膜膨出8例；頜面五官系統39例占第二位，唇、腭裂30例，外耳畸形6例，鼻眼畸形3例；骨骼系統32例占第三位，肢體短縮16例，馬蹄內翻10例，多（并）指（趾）4例，無手2例；心血管系統24例占第四位。消化系統20例，其中腹裂、腸膨出各6例，肛門閉鎖6例，食道閉鎖2例；泌尿生殖系統12例，其中腎盂積水5例，尿道下裂3例，多囊腎2例，腎缺如和處女膜閉鎖各1例；其它10例，頸部淋巴瘤2例，蹼頸1例，骶尾部畸胎瘤2例，下肢巨大血管瘤2例，腹腔巨大包塊1例，無法確定2例。在225例出生缺陷兒中單發缺陷136例，占60.8%，多發缺陷89例，占39.56%。

1.4 產前診斷情況

225例出生缺陷兒中產前超聲診斷的畸形兒75例，產前診斷率33.3%，故超聲診斷是產前診斷胎兒畸形的主要手段。

1.5 出生缺陷兒與圍生兒死亡的關系

在15914例圍生兒中，死亡443例，其中出生缺陷兒死亡125例，占28.22%，出生缺陷組225例中，死亡125例，占55.6%；非出生缺陷組15689例中死亡318例，占2.03%。經統計學處理，出生缺陷組的死亡率顯著高于非出生缺陷組的死亡（P<0.001），由此可見，先天畸形是死胎、死產7天內死亡的主要原因之一。

2 討論

2.1 出生缺陷的發生率由于條件不一

診斷水平不同有很大的差異，本組出生缺陷兒總發生率14.14‰，比我國衛生部出生缺陷監測機構統計的13.07‰略高，這可能與我們妊娠28周前診斷技術落后和未定期產前檢查有關，也不能排除懷孕早期接觸有害物質和病毒感染。

2.2 出生缺陷兒分布情況分析

在各系統中，以神經系統的畸形為首位占總畸形的39.11%，頜面五官系統為第二位，骨骼系統的畸形為第三位。單發畸形136例占60.8%，多發畸形89例，占39.56%，且多以綜合征形式出現。神經系統缺陷發生的順序為無腦兒、腦積水，開放性脊柱裂、腦脊膜膨出等，與全國統計一致。

2.3 我縣出生缺陷的產前診斷水平亟待提高

本文出生缺陷產前診斷率33.33%，產前診斷的主要方法是超聲診斷。文獻報道影響超聲畸形診斷敏感性有兩方面的因素：①客觀因素：如孕婦肥胖，胎位不適于檢查，孕周過小或過大，超聲儀器的清晰度欠佳等；②主觀因素：即檢查者的經驗、技術和對畸形的認識程度。因此，提高三維超聲的使用率，加強超聲檢查的業務培訓，選擇合適孕周做超聲檢查，均有利于提高出生缺陷的產前診斷率。

2.4 降低出生缺陷發生率的干預措施

為有效地降低出生缺陷發生率，應該做好以下幾個方面：①做好產前保健和圍生期保健工作。產前加強孕期營養，避免接觸有害物質，提高孕婦身體素質，減少疾病尤其是病毒感染性疾病的發生等一級預防工作。如果確診為先天畸形，應當及早終止妊娠；②提高三維超聲的使用率，加強超聲檢查人員的業務培訓，提高圍生保健工作水平和提高孕婦孕前葉酸應用率等是工作的重點；③加強對高危人群的重點監測，制定切實可行的干預措施，有效地降低出生缺陷發生率，提高人口素質。

參考文獻

[1]曹澤毅主編.中華婦產科學（上冊）[M].北京：人民衛生出版社，1999.

[2]樂杰主編.婦產科學[M].第五版北京：人民衛生出版社，2000.

[3]曹澤毅主編.中華婦產科學（上冊）[M]，北京：人民衛生出版社，1999.

[4]曹允強，梁桂霞，李秀玲.二維超聲診斷胎兒唇裂畸形[J].中華婦產科雜志，2003（7）.

作者簡介

袁燕，女，大學專科，寧夏回族自治區中衛市中寧縣婦幼保健所工作，主要從事兒童保健。

楊淑榮，女，大學專科，寧夏回族自治區中衛市中寧縣婦幼保健所工作，主要從事婦幼保健、兒童保健。