馬德隆畸形一例報道并文獻分析

姜 楠，田志勇，杜富會，郭順林

馬德隆畸形是一種罕見的先天畸形。本文對我院門診接診的1例馬德隆畸形患者的臨床資料結合文獻進行分析，以利于進一步提高對此病的認識。

1　病例簡介

患者，女，15歲，三四年前開始出現左手提重物疼，近1年來疼痛癥狀加重。查體：雙腕粗大畸形，尺骨遠端稍隆起，左側為重；雙前臂縮短、變形不明顯。該患者無外傷史及家族史，且右腕部目前尚未出現疼痛癥狀。

圖1左手正側位片圖2右手正側位片

Figure1Anteroposterior and lateral film of the left handFigure2Anteroposterior and lateral film of the right hand

X線表現：正位片示兩側橈骨遠端內側骨骺邊緣不平滑，橈骨彎曲，并向外側偏移，遠端關節面向尺側、掌側傾斜，尺骨遠端向背側偏移，遠側尺橈間隙增寬，近排腕骨以月骨為中心錐狀凸向尺橈骨遠端關節面形成的“V”形切跡內，尤以左側為著。側位片示兩側尺骨向背側半脫位，月骨向橈側半脫位，左側明顯(見圖1、2)。

2　討論

馬德隆畸形在1878年由外科醫生Otto Madelung首先報道，是腕關節的一種少見的先天異常性疾病，最初表現為腕部疼痛，漸感疲勞無力，最后發展為活動度減低[1-2]。

其典型的臨床癥狀有腕部疼痛無力、前臂彎曲畸形、尺骨遠端突出移位、腕關節活動受限，包括背伸、掌曲、尺偏、旋轉受限。另外還可合并脊柱側彎、頸肋、肱骨缺損或下肢畸形等。本病通常雙側腕關節發病且常為對稱性[1]，進行性發展，多在青春期出現癥狀，女性多于男性。該病屬常染色體顯性遺傳病，約1/3的患者有遺傳性，有報道提出GNAS基因外顯子6的異常突變為該病的可能原因，另有文獻報道由于此病和Turner綜合征、Léri-Weill綜合征有相關性，考慮SHOX基因的突變是其發病原因[2-4]。

因橈骨遠端尺側骨骺發育障礙或發育不平衡引起橈骨遠端關節面向尺側傾斜，故此病特征性影像表現為：腕骨角減小，橈骨變短變彎，尺橈關節末端增寬，尺骨頭向后移位[1]。本例患者X線表現比較典型，與文獻報道一致。以月骨為中心的腕骨呈錐形排列，月骨為此錐形頂端，擠塞于下尺橈關節之間；下尺橈關節半脫位；橈骨彎曲畸形。本病表現特異，結合發病年齡及病程，鑒別診斷并不困難。年輕醫師常因不熟悉其影像表現而將其誤診，所以臨床應該重視其診斷要點，避免誤診、漏診。近年來有報道磁共振成像發現，患者常可見起源于橈骨尺側的火焰狀缺口里異常的連接橈骨、月骨的韌帶和起源于遠側橈骨的尺側邊緣的連接橈骨、三角骨的韌帶[2]，希望引起重視。

臨床治療方面，骨骺未閉、癥狀較輕者可采取保守治療，成人、畸形嚴重者或要求美觀者可行手術治療。采用橈側閉合楔形截骨合并尺骨截骨術，可以有效復位橈骨、縮短尺骨、矯正尺骨半脫位[5]。另外，關節鏡下治療、游離脂肪移植可使患者癥狀得到明顯改善[6-7]。

1Rump P,Jongbloed JD,Sikkema-Raddatz B,et al.Madelung deformity in a girl with a novel and de novo mutation in the GNAS gene[J].Am J Med Genet A,2011,155(10):2566-2570.

2Stehling C,Langer M,Nassenstein I,et al.High resolution 3.0 Tesla MR imaging findings in patients with bilateral Madelung′s deformity[J].Surg Radiol Anat,2009,31(7):551-557.

3Hirschfeldova K,Solc R,Baxova A,et al.SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis[J].Gene,2012,491(2):123-127.

4Barca-Tierno T,Aza-Carmona M,Barroso E,et al.Identification of a Gypsy SHOX mutation(p.A170P) in Léri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia[J].Eur J of Human Genet,2011,19(12):1218-1225.

5Laffosse JM,Abid A,Accadbled F,et al.Surgical correction of Madelung′s deformity by combined corrective radioulnar osteotomy:14 cases with four-year minimum follow-up[J].Int Orthop,2009,33(6):1655-1661.

6Sebastian F,Franz G,Werner G.Wrist arthroscopy in children and adolescents:a single surgeon experience of thirty-four cases[J].Int Orthop,2012,36(6):1215-1220.

7Toshihiko O,Daisuke I,Hiroshi S,et al.Free fat graft for congenital hand differences[J].Clin Orthop Surg,2012,4(1):45-57.