孫平
胎兒先天畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學(xué)缺陷,又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率,國(guó)外報(bào)道的發(fā)生率約 15‰,國(guó)內(nèi)報(bào)道的發(fā)病率約為 13.7‰[1]。鎮(zhèn)賚縣是吉林省的國(guó)家級(jí)貧困縣,全縣總?cè)丝?38 萬(2009年)。為了解其出生缺陷的發(fā)生率,研究發(fā)病情況以及相關(guān)因素,制定降低出生缺陷的干預(yù)措施,進(jìn)一步提高出生人口的素質(zhì),現(xiàn)將 2012年全縣出生缺陷的 15 例監(jiān)測(cè)情況做以分析。
1.1 一般資料 全縣出生缺陷監(jiān)測(cè)均在縣級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè),檢測(cè)單位共 3 所。檢測(cè)對(duì)象為 2011年10月1日-2012年9月30日,在縣級(jí)醫(yī)院分娩的 28 周至生后 7 天的圍產(chǎn)兒,包括死胎、死產(chǎn)、7 天內(nèi)死亡的新生兒,以及整個(gè)孕期治療性引產(chǎn)中出生的缺陷,不包括計(jì)劃外引產(chǎn)。本次共檢測(cè) 1714 人,其中城鎮(zhèn) 1388 人(80.98%),鄉(xiāng)村 326 人(19.02%)。報(bào)表數(shù)和填卡數(shù)顯示出生缺陷人數(shù)均為 15 人。胎齡與出生缺陷發(fā)生率情況及所占比例為<28 周 7 例(47.6%)、28~31 周 2 例(13.3%)、32~35 周 3 例(20%)、36~39 周 1 例(6.7%)、40 周 2 例(13.3%)、>40 周 0 例。出生缺陷兒體重、性別、轉(zhuǎn)歸及所占比例為<1000 g(0)、1000 g以上 8 例(53.3%)、2000 g以上 4 例(26.7%)、3000 g以上 2 例(13.3%)、4000 g以上 1 例(6.7%)。
診斷依據(jù)及所占比例為臨床 4 例(26.7%)、超聲波 11 例(73.3%),確診時(shí)間產(chǎn)前 11 例(73.3%)、產(chǎn)后 4 例(26.7%)。
1.2 方法 通過詢問病史、復(fù)查病歷、隨訪等手段記錄并分析出生缺陷發(fā)生情況、全縣出生缺陷診斷順位及發(fā)生率、胎齡情況出生缺陷嬰兒的一般情況。
通過對(duì)全縣 3 個(gè)監(jiān)測(cè)醫(yī)院資料統(tǒng)計(jì)顯示,全縣出生缺陷發(fā)生率 8.75‰,城鎮(zhèn)缺陷率高于農(nóng)村,綜合性醫(yī)院篩查率高于專科醫(yī)院,發(fā)現(xiàn)的出生缺陷兒大部分為體表特征明顯的缺陷兒,內(nèi)臟畸形的診斷較少。孕 28 周以前發(fā)病率高,缺陷兒體重多在 1000~2000 g,男、女性別出生缺陷發(fā)生率差異不大,轉(zhuǎn)歸中死胎發(fā)生率最高,2011年全縣全年13 例出生缺陷兒僅 3 例產(chǎn)前篩查行治療性引產(chǎn);年齡<20 歲的孕婦生育缺陷兒大的發(fā)生率最高。具體情況見表1~表4。
2.1 出生缺陷發(fā)生情況 見表1~表3。

表1 全縣出生缺陷發(fā)生率

表2 全縣 3 個(gè)監(jiān)測(cè)單位出生缺陷發(fā)生情況

表3 全縣出生缺陷診斷順位及發(fā)生率
2.2 出生缺陷兒產(chǎn)母情況見表4。

表4 母親年齡與缺陷兒的關(guān)系
我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家,每年新增出生缺陷嬰兒 90 萬,這些出生缺陷兒是家庭、社會(huì)的巨大負(fù)擔(dān),為降低我國(guó)出生缺陷發(fā)生率,政府制定了三級(jí)預(yù)防網(wǎng),并將每年的 9月12日作為中國(guó)預(yù)防出生缺陷日。先天畸形的種類很多,胎兒的各個(gè)部位幾乎均可發(fā)生[2]。加強(qiáng)圍產(chǎn)保健工作,產(chǎn)前保健是減少出生缺陷提高人口素質(zhì)的重要防線。近 20年由于B型超聲的普及應(yīng)用及孕期保健工作的加強(qiáng),已使多數(shù)神經(jīng)管缺陷兒尤其是無腦兒在孕期得到診斷并處理。我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)證實(shí)神經(jīng)管缺陷居我國(guó)出生缺陷之首,全國(guó)平均發(fā)病率為 2.74‰[3-4]。超聲篩查畸形,可為廣大群眾提供安全有效的產(chǎn)前診斷服務(wù),降低出生缺陷的發(fā)生率。并且提倡適齡結(jié)婚、適齡生育,努力提高出生缺陷的診斷水平,加強(qiáng)病因診斷,找出引起出生缺陷的因素,制定有效地干預(yù)措施。
[1]豐有吉,沈鏗.婦產(chǎn)科學(xué)[M].2 版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2010:107.
[2]李秀芳.婦產(chǎn)科超聲診斷學(xué)[M].西安:世界圖文出版公司,2002:128.
[3]荀文麗,吳連方.分娩學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2003:138.
[4]于春泓.出生缺陷相關(guān)因素分析[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué),2009,15(36):47-48.