彩超對胎兒畸形的診斷價值

于婷芹

山東省德州市婦幼保健院超聲科，山東 德州 253015

控制人口數量，提高人口素質，少生優生是我國的基本國策，為減少缺陷胎兒的出生率，避免給家庭帶來巨大的精神壓力和痛苦，保障優生優育，孕期彩超檢查已常規用于產前檢查。彩超的使用有利于對胎兒各結構進行全面、系統的評價，盡早準確檢查出畸形兒，避免無意義的繼續妊娠，可以說彩超在孕期檢查能夠很好的提高胎兒畸形的檢出率，減少漏誤診率，同時也是超聲醫師必須掌握的一項技術。隨著新的超聲技術的迅速發展以及新型超聲診斷儀分辨力的提高，醫院能夠更好的利用彩超對胎兒的顏面部及腹腔臟器、神經系統等先天畸形的進行更為直觀、準確的得以診斷，有利于減少畸形兒的發生。2010年1月至2012年10月在我院進行產前檢查的孕婦1200例，均進行了彩超胎兒畸形篩查，現將其篩查結果報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇我院進行產前檢查的孕婦1200例，其中經產婦450例，初孕婦750例，所有胎兒均進行系統檢查。孕婦年齡21～45歲。平均年齡25.8歲，孕期17～38周，平均 (21±2)周，高齡孕婦135例，其中孕婦在孕期有發熱、感冒史服用藥物129例，吸煙和 (或)大量飲酒者34例，接觸放射線，如電離輻射、微波輻射等物理性致畸因子孕婦13例，原有產畸形胎兒史者5例，以上患者經實驗室檢查相關指標為陽性者。

1.2 儀器與方法 (1)檢查時儀器采用飛利浦IU22、GE Vivid E9、MEDISONSONOACE X8、DC－6彩色診斷儀 (深圳邁瑞)。彩色超聲顯像儀，凸陣腹部探頭，頻率2.5～5.0 MHz，檢查人員由具有臨床超聲篩查工作經驗2年以上的高年資技師進行操作。查前要求孕婦膀胱半充盈，孕婦取仰臥位或側臥位，每例檢查按照國家衛生部發布的《產前診斷技術管理辦法》對孕產婦進行腹部多方位掃查，按固定順序進行多切面掃查和對胎兒身體各器官、臟器進行檢查，顯示主要切面圖像采集于網絡工作站中，以備復查及會診。檢查的順序為:頭部、顏面部、頸項部、脊柱、胸腔部、心臟部、胃部、肝臟、膽囊、膽管、雙側腎臟、膀胱部、四肢、臍部血流、羊水、胎盤。對胎兒逐部進行系統、全面、詳細的檢查，如發現有可疑異常胎兒，應進行進一步的多切面、全方位的檢查、驗證，避免誤診、漏診的發生，必要時可行四維超聲檢查進行進一步驗證［1］，如初步診斷胎兒為畸形或復合畸形存在，則需3位醫師分別對胎兒進行復查，3位醫師將各自的檢查結果進行匯總分析，方可確診。(2)部分胎兒畸形在彩超中的成像特點如下:①腦部畸形，在篩查時，首先盡力尋找胎頭，檢測包括顱骨光環、丘腦、小腦、小腦蚓部、顱后窩池、側腦室)以及中線距兩側顱骨板的距離，如果腦組織內有高或低回聲團塊，團塊內部有點狀血流或超聲圖像顯示胎頭不完整，呈半月形，蛙頭狀，提示為顱內占位性病變;②脊柱裂，頸部椎體開始逐一向骶尾部椎體追尋及探查，骶尾部脊柱連續性中斷、不完整，橫切面椎體失去正常三足鼎立光團提示脊柱裂，如可見與脊柱相連之無回聲暗區合并存在則提示脊柱裂伴腦脊膜膨出;③上唇部中斷，可見其與鼻間有裂隙并偏離正中線提示唇裂，如通過該裂隙可觀察到胎兒舌頭伸縮即可提示腭裂;④心臟畸形，快速篩查有無單心房、單心室及完全型心內膜墊缺損等畸形之存在，如果心室或心房之間不正常的血流成像可提示心血管畸形;⑤腎體積明顯不規則增大，周圍可見腎實質，腎實質內有多個無回聲區，其大小不等，內無血流提示腎囊腫;⑥四肢畸形，胎兒肢體掃查，逐一追蹤觀察胎兒四個肢體長骨及其手、足形態、結構等，四肢較正常孕周短小提示為海豹兒。

2 結果

在1200例孕婦接受彩超檢查中，彩超診斷32例為畸形，其中中孕期檢出14例，晚孕檢出18例，后經證實畸形胎兒37例，漏診5例，單純脊柱裂1例，唇腭裂2例，心包積液1例，十二指腸閉鎖1例，胎兒畸形發生率0.03%，彩超診斷漏診率0.14%。見表1。

表1 彩超診斷胎兒畸形及漏診情況

3 討論

胎兒先天畸形又稱胎兒出生缺陷，資料證明，環境因素與遺傳因素之間相互作用是導致胎兒發育畸形發生的原因，目前廣義的胎兒先天畸形則還包括功能缺陷、代謝、遺傳等。我國對圍產兒出生缺陷的調查顯示，胚胎器官高度分化期在3～8周，此時細胞迅速分化，受到毒物、藥物、射線等因素的作用，極易導致細胞分化的不均衡，從而導致畸形的發生，其中排在胎兒畸形前5位依次為無腦畸形、腦積水、開放性脊柱裂、唇裂、先天性心臟病。目前，超聲檢查是臨床孕產婦產前常規檢查之一，隨著高分辨率彩色多普勒超聲在臨床日益廣泛的應用，超聲檢查不僅可以對胎兒各器官組織的形態、結構進行觀察，而且能夠動態觀察胎兒的運動、血流動力學變化，胎兒微小畸形的產前診斷率得到了明顯提高。高分辨率的彩色超聲顯像儀能實時動態觀察胎兒心臟四腔、各瓣膜及周圍大血管，從而發現比較嚴重的先天性心臟畸形［2］，對胎兒畸形的篩查、診斷、分類具有重要的臨床指導意義。但是目前的技術對于胎兒心臟微小畸形診斷上還比較困難。目前彩超篩查胎兒畸形其診斷準確率還與下列因素有關:①儀器的質量、分辨率的高低及最佳檢查時間;②胎兒的孕周大小和胎兒自身發育情況，一般胎兒畸形篩查最佳孕周為20～27周;③胎盤位置以及胎兒體位;④羊水量的多少，如羊水過少，體表異常難以得到重建;⑤彩超醫師的經驗技能和操作熟練程度;⑥其他因素:孕婦過度肥胖，孕婦腹壁厚薄、胎兒活動度過大，骨化程度、檢查所占用時間、胎盤、臍帶及胎兒肢體的遮擋等。彩超篩查是及時發現胎兒畸形的首選方法和手段，畸形發生的主要原因分為三部分:遺傳因素，妊娠中胎兒的生長環境，還有分娩時的創傷，遺傳因素包括染色體畸變和基因突變兩種，妊娠中胎兒的生長環境包括生物性致畸因子、物理性致畸因子、化學性致畸因子，80%的胎兒發育畸形發生在12周前。胎兒發育到14周進行首次腹部超聲檢查為宜，此時羊水量適中，胎動活躍，有利于對胎兒的觀察。要早期診斷胎兒畸形，必須掌握胎兒各孕周的正常指標及聲像圖特點，14周以前由于胎兒各系統器官尚未發育成熟，在彩超檢查圖像中部分結構顯示不清晰，故容易導致漏診率較高，不適宜作各類胎兒畸形篩查。而孕中期胎兒解剖結構已基本形成并能在超聲檢查中有顯示，此時胎兒畸形的檢出率高。通過多年的此時工作經驗得出，孕中期胎兒大小、胎兒是否臍帶繞頸、羊水量多少、胎動范圍大小，彩超圖像都能夠清晰顯示。彩超醫師可以在多角度、多方位的對胎兒進行全面的檢查，此時，大部分的胎兒先天性發育畸形如嚴重的腦膨出，嚴重的開放性脊柱裂，嚴重胸、腹壁缺損內臟外翻，單腔心，致死性軟骨發育不全可以在彩超成像中顯示出來。部分孕中期檢查可疑畸形或晚孕期才能表現出來的畸形，成像可能不夠典型［3］，此時不能盲目診斷為單一部位的畸形，此種情況往往同時合并多種畸形，如只檢查1次極易出現漏診或誤診的發生，此時不能盲目的定性，如需要可在孕晚期進行復查。彩超醫師對于胎兒是否存在先天畸形的診斷需要反復考量和謹慎的下結論，因為一旦誤診會給孕婦及家屬帶來極大的痛苦和沉重的打擊，甚至孕婦及家屬會做出不必要的犧牲，而漏診則會給孕婦、胎兒及家屬帶來沉重的精神負擔和經濟負擔，因此，彩超醫生在作診斷時需反復推敲，如需做出胎兒有先天畸形的診斷必須由至少3位本院有臨床豐富經驗的醫師會診、討論、復查，才能做出診斷。在臨床實踐中我院已將孕中期作為胎兒先天性發育畸形篩查固定的常規檢查，在孕中期孕婦必須作一次全面、系統、詳細的彩超檢查，如發現胎兒有異常，必須在孕晚期進行復查，對每個來院檢查的孕婦，制作孕婦及胎兒的檔案及影像資料，動態觀察胎兒生長發育情況，以備今后進行對照。總之，彩色多普勒超聲綜合篩查法是產前診斷胎兒先天性發育畸形的最有效方法，彩超檢查能夠多角度、多方位、全面、系統的檢查，極大程度上減少漏診和誤診，提高超聲對胎兒畸形診斷的準確率。

［1］李勝利．胎兒畸形產前超聲診斷學［M］．北京:人民軍醫出版社，2006:124－186．

［2］常洪波，曹紅梅，劉穎，等．二維超聲產前診斷胎兒腭裂的聲像圖特征［J］．中國超聲醫學雜志，2007，23(1):64－66．

［3］蔣嵐．彩超在胎兒畸形篩查中的臨床意義［J］．吉林醫學，2009，19．