探析唐氏綜合癥孕產婦血清篩查的診斷價值

郭伊荃

長春市婦產醫院，吉林長春 130000

唐氏綜合癥的別名是21三體綜合癥，屬于染色體疾病，從目前來看雖然發病率較低，但是卻是一種先天性智力障礙疾病，而且一旦發病，病情就很嚴重[1]。該病患者有著存活期長而且智力低下等癥狀，給家庭以及社會均帶來了嚴重的負擔，現在醫學臨床上，減少此類患兒一個切實有效的方法即為血清學篩查方法，效果比較明顯。但是截止到現在，我國臨床醫學一直都沒有找到有實際效果的治療方式[2]。本研究運用Axsym型全自動免疫分析儀和原廠的配套試劑，用以檢測孕中期孕婦血液血清中的AFP和β-HCG的濃度，然后利用廠家所提供的軟件認真結合孕婦的孕周、體重和妊娠胎數等來計算唐氏綜合癥的風險值與確定屬于唐氏綜合癥高危。對于高危患者再進行B超引導下的羊水穿刺術，并在培養染色體以后進行檢型分析而最終確診。的目的在于想要利用以上的醫學成果，在臨床上試圖對患有唐氏綜合癥的胎兒在母體生產之前進行確診，經過實踐效果十分顯著，具體結果如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本研究資料選自于2009年10月—2012年9月來我院進行產前檢查的處于孕中期孕婦共359例，在受檢者知情同意的情況下開展唐氏綜合癥的血清學篩查。孕期為14～21周，年齡在21～45歲之間，平均年齡為27歲。其中年齡大于35歲的32例，占到9.9%;體重為4.5～83 kg，平均體重為58.7 kg。

1.2 診斷方法

本研究運用Axsym型全自動免疫分析儀（美國雅培公司制造）和原廠的配套試劑，用以檢測孕中期孕婦血液血清中的AFP和β-HCG的濃度。檢測的方法是微粒子酶免疫法，依照廠家的說明首先進行儀器較準，加強室內質量的控制，通過熟練的臨床檢驗師來完成檢測操作。全部孕婦的胎齡都由產科醫師來計算，對于胎齡存在疑問的則運用B超進行校正。然后利用廠家所提供的軟件認真結合孕婦的孕周、體重和妊娠胎數等，并排除了糖尿病患者的影響因素來計算唐氏綜合癥的風險值，將1:270為Coctoff參照值。如果大于1:270就確定屬于唐氏綜合癥高危。對于高危患者，應當在其知情同意的狀況下，進行B超引導下的羊水穿刺術，收集羊水細胞進行培養，并在培養染色體后進行檢型分析以便于確診。對于篩查的對象同時進行產前、產時和產后的追蹤隨訪，以了解胎兒的發育以及新生兒的狀況。

2 結果

全部375例篩查對象中一共篩查出來唐氏綜合癥高危患者共22例，陽性率5.9%。對于該22例初步篩選為陽性的孕婦中，共有19例接受了羊水染色體的檢查（比例為86.4%)，一共查出染色體異常癥狀共7例（31.8%），其中屬于18-三體、共1例（4.5%），屬于21-三體共2例（9%），屬于46XY15st共3例（13.6%），屬于47XXY共1例（4.5%）。都通過引產術進行妊娠中斷。

3 討論

據我國目前的統計結果顯示，每年都有大概26000例患有唐氏綜合癥的患兒出生，我國患有唐氏綜合癥的患兒共有六十萬以上。患有此病患兒的出生，不僅給家庭與社會帶來了意想不到的負擔，還拉低了整體人口素質。不僅如此，患有此病的患兒花費也比較高，撫養費達到30萬左右人民幣。因此，對于現如今實行的優生優育政策最為重要的就是要預防或是減少患有唐氏綜合癥患兒的出生[3]。1984年，醫學證實Merkatz母體血清里存在的標志物，和21三體綜合癥以及AFP水平低等有著千絲萬縷的聯系。后來又通過母體血清里的諸如Ue3、HCG以及AFP等研究，確定了唐氏綜合癥已經取得了進步。在國外或是國內，有一些利用母體血清中(β-HCG以及AFP等物質來檢查唐氏綜合癥的臨床方法已經普遍存在，孕婦的種族、多胎、健康狀況、年齡以及體重等因素都會影響到以上物質的濃度[4]。在本項研究資料中顯示這些影響因素也具體存在。比如說，年齡大于35歲的患者陽性率要多的多，所以目前臨床上對此類高齡孕婦的篩查工作格外重視。但是在實際工作中往往被我們忽略的是，小于35歲的孕婦比較多[5]。而在本次研究中，研究對象和檢查出染色體異常基本上都是小于35歲的孕婦。所以，首先要對不同年齡段的孕婦篩查才能對其進行唐氏綜合癥篩查工作。

對目前高齡產婦篩查具有嚴重影響的是(β-HCG以及AFP的濃度中位數建立等，體重是對中位數校正工作影響較深的因素。而如今我國臨床上應用的中位數基本都是由國外引進的。在體重方面，歐美人和我們中國人差異很大，臨床上一般都是通過體重來校正測定值的中位數值倍數，最終研究出適合中國人的中位數，此項研究具有非凡的意義[6]。從2004年1月份開始，此項研究就著手調查該院母體血清的(β-HCG的以及AFP濃度的中位數值，用為其一年的時間對其進行分析和確定。同時把調查結果應用于計算機軟件領域，在初期取得了明顯的效果。從2004年一直到2005年，篩查陽性率從最初的7.1%到最后一直下降到5.5%，而且參與篩查陰性的孕婦檢測結果均為0，也就是表示這類孕婦都沒有患有唐氏綜合癥的胎兒[7]。所以說確定中位數值，是減少目前浪費醫療資源的情況以及降低篩查陽性率的重要因素。

臨床上對孕婦進行血清學檢查工作的局限性很大，不僅要給孕婦做好心理安慰工作，還要告知其病狀的風險性，而且不能遺漏的是具體說明唐氏綜合癥并不是以篩查的陽性來確診的，所以可以把地孕婦的血清學檢查工作看成是一個風險評價，一定要做好孕婦的心理工作，避免給篩查工作帶來不好的影響[8]。還要令孕婦家屬以及孕婦本人深刻認識到羊水穿刺術結果的不確定性以及可能存在的風險性。在孕婦及其家屬同意的情況下，醫生要盡可能地做好羊水的診斷工作。在如今的醫學臨床工作中，應該把對唐氏綜合癥的診斷工作與其他項目完美的結合在一起，只有一起進行才能實現顯著的效果。

[1] 張靜，王紅霞,劉麗益,等.全自動微粒子發光酶免疫分析儀在孕中期產前篩查的應用[J].貴州醫藥，2005,23(8):261.

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[3] 金昱,沈敏,呂時銘.孕中期雙胎妊娠與單胎妊娠孕婦血清AFP與F-βhCG水平的比較[J].中國應用生理學雜志，2007,52(2):173-174.

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[5] 龐麗紅,李敏清,許代娣,等.孕中期21三體綜合征產前篩查與產前診斷結果分析[J].中國優生與遺傳雜志，2005,48(7):155-157.

[6] 郭曉玲,鐘進,張國華,等.胎兒染色體異常的產前篩查與診斷[J].中國優生與遺傳雜志，2007,26(1):285.

[7] 余奇松,陳萍,李敏清,等.孕中期血清標記物檢測在唐氏綜合征篩查及產前診斷中的意義[J].廣西醫科大學學報，2008,16(2):309.

[8] 萬志丹,姚英姿.中山地區孕中期唐氏綜合征篩查的應用[J].中國優生與遺傳雜志，2011,22(8):218.