讓人無助的新陳代謝罕有疾病

晞然今年四歲，她患有芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏癥（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency），是一種異常的新陳代謝疾病，致病原因是缺乏負責左旋多巴與5-HTP代謝的L-胺基酸類脫羧基酵素，導致身體缺乏多巴胺，造成嚴重的發展遲緩、眼動危象及自主神經系統功能失調。

晞然媽媽于懷孕時檢查正常，直至晞然五個月大時，她的四肢開始變得十分柔軟，手腳不能正常移動，并常有陣發性眼動危象情況 - 即眼睛會不自主望向一個方向而手腳活動會突然減少，中西醫生均束手無策。

為全時間照顧晞然及剛兩歲的小兒子，晞然媽媽無可奈何之下放棄工作。后來，大口環根德公爵夫人兒童醫院的兒科醫生懷疑晞然患有芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏癥，并申請本基金資助，把晞然的血液細胞送往檢驗，最后確診此病。

經醫生診斷后，晞然現時陣發性眼動危象發作的情況比以前減少很多。由于晞然個案十分罕有，是全港第二個確診個案，因此她的疾病能否完全治愈，仍是未知之數。晞然媽媽表示：「縱然女兒不能完全康復，但希望她能夠有自理能力，更希望她能好好活著，留下來陪我多一點時間?！?/p>

晞然媽媽的心聲亦是很多罕有病兒童家長的心聲，然而罕有病的種類多達5，000至7，000種，而且每種罕有病的癥狀亦有很大差異，因此醫學界對很多罕有病的診斷方法及治療仍欠缺經驗，因此，夏約書孤兒癥基金會一直資助及舉辦不同的醫學研討會，致力推動醫學界于罕有病研究的發展。