發揮二級綜合醫院在防治出生缺陷中的作用

張園園 蔡慧蘭 吳 晨

湖北科技學院附屬第二醫院，湖北咸寧 437100

衛生部發布了《中國出生缺陷的防治報告》，報告認為，隨著孕產婦死亡率和兒童死亡率的逐步降低，出生缺陷成為日益突出的公共衛生問題[1]。筆者認為，產前篩查對防治出生缺陷發揮著重要作用，而產前篩查卻在二級綜合醫院開展的狀況并不令人滿意，有些問題令人擔憂。為了有效遏制出生缺陷率，本文對二級綜合醫院產前篩查運行情況進行了調查，現將調查情況總結分析報道如下：

1 對象與方法

1.1 研究對象

本項目調查組于2010年6月～2011年3月3 次對6 所縣市二級綜合醫院的產科主任、護士長、醫生、護士及部分門診、住院患者進行調查訪談。

1.2 方法

本研究采用定性與定量相結合的方法，主要包括文獻法、訪談法、問卷調查法等。

2 結果

2.1 進行5種重點預防疾病作為出生缺陷預防的知曉率調查

知曉率高低有助于了解醫務人員對預防出生缺陷的責任感和重視程度。見表1。

受訪醫護人員中，全部答對30名，占25%，答對3個病種以上60名，占50%，答對1～2個病種的30名，占25%，綜合醫院婦產科醫務人員對5種重點預防疾病知曉率偏低。

表1 5種重點預防出生缺陷疾病的知曉率

2.2 孕前優生健康檢查情況

對門診患者進行問卷調查。被調查者女性占85%，男性（伴侶）占15%，年齡結構：25歲以下的占84%，25～30歲占16%。見表2。

表2 孕前優生健康檢查情況

取消強制性婚檢后，到綜合醫院的婚檢率由97%急劇下降至7.67%[2]，本調查情況與之基本相似，這種狀況勢必影響出生人口素質。

2.3 優生知識宣傳情況

對6 所二級綜合醫院實地考察，訪談及查閱孕產婦培訓資料，產前篩查的知識宣傳明顯不夠。見表3。

表3 6所二級綜合醫院產前篩查知識宣傳情況

調查結果提示，2000年9月～2011年6月，先天性心臟病等10 類圍生兒高發畸形疾病在院內宣傳較少，對孕產婦培訓內容中所占比例較少，對產前如何篩查，為什么要開展產前篩查宣傳力度不夠。

2.4 對產前篩查的認識情況

對從事婦產科醫務人員中的120人進行問卷調查，結果提示對二級綜合醫院開展預防出生缺陷的重要性和必要性認識不足。見表4。

表4 醫務人員對產前篩查的認識情況

2.5 人力和設備情況

被調查的6個二級綜合醫院產前篩查的實驗室條件和人力資源配備根本無法完成羊水穿刺、核型分析的任務。縣人民醫院婦產科工作人員緊張，工作任務重，精神壓力大，忙于待產、分娩、婦產科手術及診斷，醫院在資金投入、設備購置等方面主要向婦科、產科專業傾斜。

2.6 醫院設立產前診斷及遺傳咨詢情況

6 所醫院選送醫護人員學習培訓，基本是在省級醫院進修產科或婦科，臨床遺傳專業進修培訓幾乎成為空白。如何發揮二級綜合醫院在產前診斷、生殖保健、降低出生缺陷率方面的作用，有待衛生部門及醫療單位領導層的高度重視。

3 討論

3.1 健全出生缺陷綜合防治服務網絡勢在必行

來自農村、企業的孕產婦大部分到二級綜合醫院，特別是縣級人民醫院就診，加強二級綜合醫院婦產科、兒科的產前診斷、醫學遺傳培訓。開展遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷、新生兒疾病檢查等業務，對降低出生缺陷率是重要途徑，各級政府和主管部門要予以高度重視。例如唇腭裂是常見的先天性發育畸形，我國為唇腭裂高發地區，發病率接近2‰[3]，總的發生率占出生缺陷的14.01%，在我國出生時嚴重畸形的發生順位中占第二位。因此，開展產前篩查是預防唇腭裂發生的基礎。

3.2 提高對重點篩查疾病的知曉率

出生缺陷有7 000 多種，預防工作必須抓住主要矛盾，經專家分析，最后把“重大、高發、可防、負擔重”的5種疾病作為出生缺陷的一級預防的重點目標疾病[4]。即先天性心臟病、神經管畸形、唐氏綜合征、地中海貧血和葡萄糖-6-磷酸脫氧缺乏癥。作為各縣市二級醫院，一定要提高醫護人員對產前篩查的認識，提高對重點篩查疾病的知曉率。

3.3 落實出生缺陷的綜合防治措施

如產前診斷技術管理辦法的完善[5]。中華醫學會圍產醫學分會主任委員段清認為，根據產前篩查與診斷的進展，哪種胎兒缺陷可以引產，孕周究竟可以延長到何時等倫理問題，要有政策依據，基層醫院婦產科醫生最需要的也是政策支持。根據《母嬰保健法實施辦法》的規定，高危人群必須做產前診斷篩選，如年齡35歲以上、有遺傳家族史、有生產缺陷孩子的病史、孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙及環境污染等。對產前診斷篩選對象應依法告知孕產婦做產前診斷篩查。據《健康報》2006年3月22 日報道“懷孕期間檢查正常，卻生下一個低智兒”的醫患糾紛時有發生。醫生要盡到告知義務。

3.4 加大產前篩查設備的投入

基層醫院特別是婦幼保健機構常規婦幼保健設備明顯缺乏，二級綜合醫院進行產前篩查的設備擁有比例不到15%，筆者認為，要落實出生缺陷綜合防治措施，提高孕期嚴重出生缺陷發現率，提高產前篩查覆蓋率和產前診斷水平，既要依靠先進的出生缺陷防治技術，還需必要的先進的篩查設備。

3.5 建立網絡完善，設備良好，技術先進，資源共享的出生缺陷預防體系

為了構建出生缺陷干預長效工作機構，必須建立網絡完善，設備良好，技術先進，資源共享的出生缺陷預防體系。二級綜合醫院婦產科醫務人員應積極參與出生缺陷干預工作，婦產科醫生和計生工作人員有職責對新婚、懷孕的育齡婦女開展出生缺陷預防的面對面服務[6]。正如衛生部副部長劉謙指出的那樣，將出生缺陷防治措施與常規婦女保健、孕產婦、新生兒保健以及干預項目有機地結合起來，才能取得明顯成效。出生缺陷干預工程是一項社會系統工程，需要社會相關部門全方位配合。筆者認為，廣州市的做法值得借鑒。依托政府信息網絡、整合衛生、計生、保健信息系統，建立出生缺陷干預工程數據庫，形成信息共享平臺，共同開展婚檢、產前篩查以及相關信息錄入、反饋工作，降低了缺陷兒的出生率，有效提高了人口素質。

3.6 強化培訓，提高技術隊伍專業技能

“21-三體綜合征”又稱先天愚型，屬于新生兒常見的染色體病，是人類最早發現且最常見的常染色體病[7]。我國用于先天愚型患者的治療費用超過20億元，給家庭和社會帶來了巨大的經濟負擔。各二級綜合醫院婦產科醫生希望參加“胎兒非整倍體無創產前基因檢測技術”培訓[8]。筆者認為，只有更多的基層醫院醫護人員參加遺傳咨詢，產前篩查、產前診斷、新生兒疾病篩查等方面的業務培訓，才能更好地為降低出生缺陷率，提高人口素質服務。

3.7 婚檢是預防圍生兒死亡的第一個門坎

有學者認為，婚檢與出生缺陷有明顯加負相關[9]。從婚檢到妊娠是介入出生缺陷的預防階段，婚檢同時還可以進行孕前保健宣教與指導，使新婚夫婦了解和掌握孕前自我保健知識。加強政府投入，免費措施到位，可提高婚檢率。

綜上所述，由于我國人口基數大，每年新增出生缺陷病例總人數龐大，因此，必須發揮二級綜合醫院的技術優勢和人才優勢，加強婦產科、產前診斷醫學遺傳培訓基地的學科建設和人才培養，努力提高產前篩查服務覆蓋率和產前診斷水平。

[1]甘貝貝，寧艷陽.出生缺陷已成突出公共問題[N].健康報，2012-09-13（1）.

[2]黃旭明.發揮公共衛生服務優勢全面提出出生人口素質[J].人口與計劃生育，2009，（7）：45.

[3]史曉泓，唐慧，梁怡.新生兒唇裂畸形的致病因素研究進展[J].中國婦幼保健，2006，21（7）：1006-1007.

[4]張世琨.優生促進工程的思考[J].人口與計劃生育，2009，（12）：6-7.

[5]段濤.產前診斷技術管理辦法亟待修訂[N].健康報，2011-12-27（8）.

[6]王長江，鞏持印.河南范縣構建出生缺陷干預長效工作機制[J].人口與計劃生育，2009，（9）：6.

[7]楊錫強，易著文.兒科學[M].6 版.北京：人民衛生出版社，2004：164-165.

[8]尹愛華.唐篩新技術 可無創完成[N].健康報，2012-03-01（8）.

[9]劉青敏，戴冰.13007例圍生兒出生缺陷監測對比分析[J].中國現代臨床醫學雜志，2006，4（11）：142-143.