超聲檢查在出生缺陷產(chǎn)前診斷中的臨床價值

張明翠

出生缺陷指胎兒在還未出生之前，在母體子宮內(nèi)部發(fā)生的異常發(fā)育情況[1]。出生缺陷的最終結果就是導致社會人口素質(zhì)受到影響。超聲波是一種無創(chuàng)性技術，在產(chǎn)前診斷中能夠有效對胎兒是否存在出生缺陷進行診斷。超聲技術能夠?qū)μ旱某錾毕葸M行篩選，從而有效保證畸形胎兒的盡早發(fā)現(xiàn)和診斷，并盡早終止妊娠，使圍產(chǎn)兒的死亡率得以下降，實現(xiàn)優(yōu)生。筆者選取120例先天畸形胎兒的臨床診斷報告和資料進行回顧性，從而對超聲診斷在出生缺陷產(chǎn)前診斷中的臨床價值進行分析和探討[2]，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2002年8月-2012年7月珠海市金灣區(qū)婦幼保健院經(jīng)超聲檢查確診的120例先天畸形胎兒（在上級醫(yī)院復查確診）、引產(chǎn)的畸形胎兒及正常分娩出生缺陷胎兒為研究對象，產(chǎn)婦年齡18～46歲，平均37歲，孕齡12～38周。

1.2 檢查方法 受檢孕婦需要仰臥或者側臥，采用多切面掃描進行檢查，包括橫向、斜向以及縱向。對胎兒進行系統(tǒng)性的篩查，對胎兒的頭頸部、四肢、脊柱、腹部及胸腔加強檢查，并對存在可疑性的部位加強檢查力度和頻率，并嚴格比對。

2 結果

超聲結果顯示，73例胎兒屬于衛(wèi)生部規(guī)定的胎兒6大畸形，檢查結果均符合產(chǎn)后的診斷結果，診斷符合率100%。另外47例胎兒屬于引產(chǎn)的畸形胎兒及正常分娩檢出的畸形胎兒。在6大畸形的診斷中，超聲診斷的符合率93.15%，而在其他畸形類型中，則存在著不同程度的漏診情況，見表1。

表1 各種畸形類型胎兒診斷符合以及漏診情況

3 討論

3.1 產(chǎn)前需要對孕婦落實常規(guī)超聲診斷檢查 結合相關報道和研究表明，每57258妊娠中存在著0.5%即309例畸形胎兒。其中有132例屬于引產(chǎn)后解剖，對于產(chǎn)婦，在其產(chǎn)前需要落實超聲檢查診斷。研究顯示，有72%的產(chǎn)后尸體解剖結果與超聲診斷檢查的結果符合[3]。經(jīng)尸體解剖發(fā)現(xiàn)結果是產(chǎn)前超聲檢查漏診的畸形胎兒有27%。由此可見，超聲檢查在出生缺陷產(chǎn)前的診斷過程中具有較高的臨床價值。在我國，出生缺陷的發(fā)生率逐年上升，1996年為87.7萬，而到了2010年則為149.9萬，增長幅度較大。在目前，我國每年存在出生缺陷的胎兒高達80～120萬，占據(jù)總出生人口的4%～6%，這些胎兒的出生，無疑給社會以及家庭帶來嚴重的影響。結合此次的臨床研究表明，超聲檢查能夠有效對六大畸形進行診斷，其中包括了無腦畸形、唇腭裂、腦膨出、腹裂以及嚴重的心臟畸形等，由此可見，超聲在出生缺陷的產(chǎn)前診斷中具有較高的臨床應用價值，值得推廣和普及，從而有效降低出生缺陷胎兒的發(fā)生率，并盡早終止妊娠，從而有效提高產(chǎn)婦的優(yōu)生率。

3.2 超聲對于染色體疾病的提示價值 染色體疾病常常會導致胎兒出現(xiàn)形態(tài)結構異常以及相關的畸形情況。根據(jù)相關的報道以及研究發(fā)現(xiàn)，18-三體胎兒存在至少2種以上的畸形類型，而其他類型諸如13-三體及5-三體等染色體疾病則均表現(xiàn)為多發(fā)性的臟器畸形以及功能障礙。由此可見，超聲檢查在出生缺陷產(chǎn)前的診斷中，能夠有效預防染色體病胎兒的出現(xiàn)，從而有效降低嚴重先天性缺陷的發(fā)生率。

3.3 超聲對于出生缺陷胎兒的誤診率分析 超聲設備作為一種影像學檢查，本身具有一定的局限性及依賴性，檢查醫(yī)師的自身檢查水平、臨床經(jīng)驗、專業(yè)知識以及胎兒和母體的相關因素，都在一定程度上影響超聲的產(chǎn)前診斷結果。相關研究表明，無論使用哪一種的超聲設備，也不管產(chǎn)婦處在妊娠的哪一個階段，超聲的產(chǎn)前診斷結果都不能保證存在100%的檢出率。

在此次臨床研究中，本院使用超聲設備對120例胎兒進行產(chǎn)前檢查，結果存在6大畸形的胎兒的檢出率為93.15%，其他相關的畸形類型也存在著不同程度的漏診率。

超聲在檢查過程中主要以胎兒形態(tài)及結構的解剖學異常作為基礎，因此對于嚴重程度的畸形胎兒，在診斷上具有較高的檢出率。而對于一些較小程度的組織畸形，則會因為解剖學的改變不夠明顯以及受胎齡等影響，導致超聲檢查難以進行準確的宮內(nèi)診斷，這些畸形類型包括了左心發(fā)育不良、大動脈轉(zhuǎn)位并室缺或PDA、單純室缺、多指或者并指、缺長骨畸形、足內(nèi)翻以及唇裂等。

3.4 超聲對于胎兒缺陷的安全性分析 目前，超聲檢查廣泛應用在了產(chǎn)前的宮內(nèi)診斷中，然而超聲是否會對胎兒的安全造成影響，從而導致出生缺陷的發(fā)生率提高，這個問題也開始得到了更多人的關注。相關研究表明，超聲檢查會對胚胎存在一定程度的損傷，這主要表現(xiàn)在設備的輸出聲強過大以及檢測時間過長導致，引發(fā)胚胎細胞的凋亡。然而，當超聲輸出聲強以及檢查時間控制在一定范圍內(nèi)時，胚胎則不會受到影響。由此可見，超聲檢查在目前具有一定的安全性以及有效性。

3.5 對孕期病史的采集加強關注 目前，出生缺陷的種類較為多樣，經(jīng)過一次的篩查將所有畸形胎兒進行排除幾乎是不可能實現(xiàn)的。一些胎兒的畸形需要隨著妊娠時間的變化而變化，當其自身形態(tài)發(fā)生改變時，才能夠準確進行診斷，由此可見，在超聲檢查的過程中，還需要對孕婦的病史進行分析，觀察產(chǎn)婦孕期是否存在感冒等相關癥狀、孕期是否存在不良的習慣和嗜好、是否有貓狗等動物接觸史、孕婦是不是高齡產(chǎn)婦以及是否存在出生缺陷分娩史等。對孕婦的病史進行觀察和分析，并結合胎兒的篩查時間，能夠有效防止出生缺陷的出現(xiàn)[4-5]。

在此次臨床研究中，本院對120胎兒進行了產(chǎn)前診斷，結果顯示診斷結果顯著。可見，超聲在出生缺陷產(chǎn)前診斷中具有較高臨床價值，特別在基層醫(yī)院值得推廣和普及。

[1]李秀明，顧美紅，蘇慶海，等.圍產(chǎn)期超聲檢查對胎兒畸形篩選的臨床價值[J].齊齊哈爾醫(yī)學院學報，2007，18（24）：2998-2999.

[2]林克萍，朱寶生，劉煥玲，等.產(chǎn)前診斷對降低出生缺陷率的干預效果[J].中國婦幼保健，2010，25（6）：791-793.

[3]戴全.產(chǎn)前超聲檢查的意義及局限性[J].黑龍江醫(yī)學，2011，35（12）：895-896.

[4]赫飛，顧瑩，李智，等.超聲在出生缺陷產(chǎn)前診斷中的臨床價值[J].中國超聲醫(yī)學雜志，2006，22（9）：704-706.

[5]趙蕊，張小英.產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查在胎兒畸形診斷中的應用[J].當代醫(yī)學，2013，19（24）：71-72.