先天性巨大黃斑缺損1例

楊曉莉 張 紅 王海萍 高 君

郗某，男，6歲，因家長發現其視物姿勢不正確，于2012年5月15日就診于我院。父母非近親結婚，既往身體健康，否認直系親屬患有此病，否認患有結核、梅毒等疾病。全身檢查：全身未見明顯異常，無手足發育畸形。專科檢查：視力：右眼0.1，左眼0.6，矯正不提高。雙眼角膜透明，前房深度正常，晶狀體透明，右眼視盤邊界清，色淡紅，C/D=0.3，黃斑部大片視網膜缺損，約5 DD×4 DD（DD，視盤直徑）大小，中間暴露大血管，表面可見色素（圖1）。左眼眼底大致正常。眼壓：右眼13 mmHg，左眼 14 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。 超聲檢查：雙眼玻璃體未見明顯異常，右眼顳下方球壁局部凹陷約0.6 mm，球壁較薄約0.8 mm，范圍約4 mm×3.5 mm（圖2）。診斷：右眼先天性黃斑缺損。囑隨診觀察，未予治療。

討論

先天性黃斑缺損是黃斑部的先天性發育不全，目前病因尚不清楚，可分為家族遺傳性及散發性兩種情況。家族遺傳性黃斑缺損屬于真正的黃斑缺損，臨床極為罕見，其特點為有家族遺傳性，家系調查可發現父子、母子或兄弟姊妹間患同樣病變。有手足發育畸形，有雙眼黃斑缺損及四肢末端發育不良等表現者稱為Sorsby綜合征，為常染色體顯性遺傳〔1〕。而散發的黃斑缺損病例為黃斑發育異常，與宮內感染關系密切，不屬于先天異常。胚胎3個月時黃斑開始發育至出生后3～4個月后發育完善，在此期間胚胎發育停滯或血管形成不全，特別是母親子宮內受到炎癥刺激，如結核、梅毒、弓形蟲病等感染導致胎兒脈絡膜炎，均可引起神經上皮和中胚葉結構的發育異常，發生黃斑缺損〔2〕。

Mann根據黃斑缺損形態及缺損內鞏膜暴露程度與色素多少將本病分為3種類型：（1）色素型缺損，即缺損區有色素堆積，脈絡膜毛細血管缺如，但可見脈絡膜大血管，視網膜血管跨越缺損區；（2）無色素型缺損，此型底部為白色鞏膜，累及視網膜及脈絡膜，缺損邊緣可見色素沉著，視網膜血管不進入缺損區；（3）黃斑缺損伴異常血管，缺損區表現與無色素型相似，不同的是缺損區脈絡膜血管與視網膜血管有吻合，或者血管自缺損區發出后向玻璃體延伸，有時可達晶狀體后面〔3〕。

先天性黃斑缺損患眼OCT圖像特征：病灶區視網膜脈絡膜組織局限性向外凹陷，凹陷區內視網膜神經上皮層、視網膜色素上皮層和脈絡膜層均出現結構異常〔4〕。FFA表現：病變區早期呈低熒光（脈絡膜毛細血管萎縮及色素遮擋），但可見脈絡膜大血管顯影，后期鞏膜染色呈高熒光。視野表現：患者中心視力嚴重障礙，有中心比較性和絕對性暗點。

此例患者屬于色素型缺損，無手足發育畸形，近親中均無此病例，考慮可能與宮內感染有關。先天性黃斑缺損病例臨床少見，以往報道多為1～4 DD，此例患者黃斑缺損較大，約5 DD×4 DD。目前此類疾病尚無有效治療，僅予隨訪觀察。

[1]李鳳鳴.中華眼科學：中冊[M].2版.北京：人民衛生出版社，2006：1912.

[2]張承芬.眼底病學[M].北京：人民衛生出版社，1998：165-168.

[3]劉家琦，李鳳鳴.實用眼科學[M].北京：人民衛生出版社，2003：538.

[4]楊繼紅，吳子旭.先天性黃斑缺損的光相干斷層掃描檢查[J].中華眼底病雜志，2005，21（2）：97-99.