40例運動神經元病臨床分析

蒲添翼，劉詠梅，高海波，趙傳勝

（1.中國醫科大學附屬第一醫院神經內科，沈陽 110001；2.沈陽市一五七醫院內科，沈陽 110045；3.重慶市綦江區公安局物證鑒定所，重慶 401420）

運動神經元病（motorneurondisease，MND）是一種病因及發病機制不明的不可逆的神經系統變性疾病，它主要累及大腦皮質、腦干和脊髓的運動神經元，導致肌無力、肌萎縮、延髓麻痹及錐體束征的組合表現。MND主要有4種臨床類型：肌萎縮側索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）、進行性脊肌萎縮（progressivespinalmuscularatrophy，PSMA）、進行性延髓麻痹（progressivebulbarpalsy，PBP）和原發性側索硬化（primarylateralsclerosis，PLS），其中ALS最為常見。MND多中年起病，緩慢進展，最后累及呼吸肌而導致患者死亡。本研究回顧性分析本院的40例運動神經元病患者的臨床特點，現報道如下：

1 材料與方法

1.1 一般資料

入選患者為我院從2010年10月至2012年10月的住院患者，其中ALS的診斷參照修訂的Elescorial診斷標準［1］，對可疑患者進行動態觀察達到確診或擬診后才納入本組研究。

1.2 臨床檢查

所有患者均行血清肌酶、神經傳導、肌電圖、頭頸磁共振檢查。多數患者行甲狀腺激素及抗體、風濕抗體系列、腫瘤抗體系列檢測以排除其他系統疾病。

2 結果

2.1 患者運動神經元病4種亞型的分布及特點

40例患者中男21例，女19例，男女比例為1.15∶1。發病年齡21～80歲，平均發病年齡56歲。患者運動神經元病各亞型特點比較見表1。

2.2 運動神經元病患者磁共振表現

6例患者出現雙側內囊后肢長T2信號（5例ALS、1例PLS），見圖1。腦萎縮6例，脊髓萎縮2例，脊髓變性1例。

3 討論

運動神經元病疾病譜中ALS所占比例最大，Goh等［2］的研究中ALS為94.5%，PSMA為5.5%，以球部起病或呼吸肌早期受累患者生存時間較短。本研究中ALS占67.5%，PSMA為22.5%。文獻報道運動神經元病的男女比例為1.43∶1［2］，本研究男女比例為1.15∶1，男性較多。McCombe等［3］的研究也證實男性運動神經元病患者較女性多。由于起病部位的不同，ALS常有不同的表型，通常認為ALS起病部位是隨機的［4］。本研究中，球部起病8例（20%），上肢起病8例（20%），下肢起病10例（25%），上下肢同時起病1例（2.5%），而沒有1例是以胸段起病的，這可能是由于胸段受損比起其他節段受損對患者日常生活的影響較小，癥狀容易被患者忽視。PSMA發病年齡為20～50歲，略早于ALS。大多數PSMA患者頸膨大首先受累或從雙上肢開始起病，進展緩慢，生存時間較ALS長［5］。本研究PSMA患者的平均起病年齡為（60.24±9.1）歲，比文獻報道晚，可能是由于本組患者例數少，還有可能是因為以前診斷為PSMA的患者在隨訪中出現了上運動神經元損害而納入了ALS組。患者中有8例（20%）是從雙上肢開始起病，頸膨大最先受累，與文獻報道相符。然而，有報道當下運動神經元受損嚴重時，根據臨床癥狀和體征來確定有無上運動神經元損害并不一定準確，腱反射、肌張力不好評價，病理反射也可能引不出［6］。有研究顯示，經長期隨訪，有一部分PSMA患者出現上運動神經元性損害，可以診斷為下運動神經元發病的ALS。這部分ALS患者與始終不出現上運動神經元損傷的PSMA患者的病情進展速度、生存時間無明顯差異［7］。本研究中有1例患者后來在門診隨訪時出現了上運動神經元損害的表現。目前PSMA沒有系統的診斷標準，需與很多疾病（如肯尼迪病）鑒別，完善基因檢查［8］。PLS也可能是ALS的一種表現形式，徐迎勝等［9］研究顯示一部分診斷為PLS的患者隨病情發展會出現下運動神經元損害。本組研究只有1例PLS，病程2年，還未出現下運動神經元損害的臨床表現和肌電圖證據。

表1 患者運動神經元病各亞型分布及特點比較

圖1 患者雙側內囊后肢長T2信號

本組研究中有5例ALS和1例PLS患者頭磁共振上出現了雙側內囊后肢的對稱性變性改變，有研究認為雙側內囊后肢異常信號可作為ALS的影像學標志，而且出現這樣信號的患者一般進展較快，病程短［10］。這6例患者中5例以走路不穩開始起病，發展較為迅速，1年內均累及四肢，其發展順序符合相鄰體區擴散和同一體區的進行性損害［11］。

綜上所述，運動神經元病以肢體無力為主要癥狀起病最多。肌電圖對于證實下運動神經元損害的存在十分重要。MND患者的影像學表現常無明顯異常，但少部分患者頭MRI檢查發現雙內囊后肢的長T2信號或存在腦、脊髓萎縮的表現。

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