趙茜平 喬海燕 夏莉莉
安徽省銅陵市人民醫院超聲科,安徽銅陵 244000
胎兒畸形是指在胚胎器官發育過程中,由各種原因引起的胎兒形態結構、生理功能異常發育的先天性畸形。產前超聲診斷是產前診斷的一項重要內容,在產前各項診斷技術中占有相當重要的地位[1]。胎兒很多結構異常是通過產前超聲檢查發現的,因此,按期作包括超聲在內的產前檢查對早期檢出胎兒畸形至關重要。現對本院3499例妊娠在20~28周孕婦的超聲產前篩查結果進行分析,探討胎兒畸形發生率與孕婦年齡的關系、胎兒畸形的發生類型及其構成比,進一步探討超聲檢查在中孕期胎兒畸形篩查中的應用價值。
2009年12月1日~2013年2月28日在本院超聲科行中孕胎兒形態學超聲篩查的3499例孕婦,年齡20~45歲,平均27.3歲,孕20~28周,平均24.7周,均為非選擇病例。
將所有檢查孕婦按年齡段進行分組,分為21~25歲、26~30歲、31~35歲、36~40歲以及>40歲共5個組,比較不同年齡組孕婦胎兒畸形發生率的差異,對胎兒發育畸形的類型和構成比進行分析。
儀器:采用飛利浦公司的iU22彩色多普勒超聲診斷儀,探頭中心頻率為1~5 MHz。檢查方法:孕婦取平臥位,分別行二維聯合三維超聲腹部多方位掃查,超聲檢查均按中孕期胎兒形態學篩查規范執行。采用的掃查順序依次為頭顱、顏面、頸項、脊柱、膀胱、臍動脈始端、雙腎、腸、胃、肝膽、膈肌、肺、心臟、四肢、胎盤、羊水等。多切面動態觀察胎兒各器官發育異常[2]。以上各切面圖片均規范化保存于服務器中,至少33張,發現異常情況重點有針對性掃查。
應用SPSS17.0統計軟件包進行數據分析,計數資料采用χ2檢驗,以P<0.05為差異有統計學意義。
3499例胎兒中,篩查發現并經隨訪確診為胎兒畸形49例,發生率為1.40%;其中,孕齡>35歲孕婦的胎兒畸形率明顯高于其他年齡組(P<0.05)(表1)。

表1 不同年齡組孕婦胎兒畸形發生率的比較
49例胎兒畸形中,單發性結構畸形32例(65.3%),多發性結構畸形17例(34.7%)。單發畸形主要為心臟血管畸形(18.4%)、神經系統畸形(10.2%)、泌尿系統畸形(12.2%)、消化系統畸形(8.2%)、顏面部畸形(8.2%)以及肢體畸形(4.1%)等。多發畸形以神經管畸形為主,合并胸腔積液2例、腹腔積液1例、左上肢闕如1例、足內翻及正中唇裂各2例;神經管畸形中,腦積水合并脊柱裂5例;其他多發畸形6例(表2)。

表2 胎兒畸形類別構成的超聲篩查
超聲篩查是目前胎兒異常的主要影像學檢查方法[3],具有直觀性好、無創、可行動態觀察和反復檢查、檢出率高、對胎兒影響小等優點。隨著超聲技術的不斷發展和對出生缺陷認識的提高,使得胎兒畸形的發現時間大大提前[4],對降低圍生兒發病率及死亡率、提高出生人口素質、減輕家庭和社會負擔等具有極其重要的意義。
既往研究報道,孕齡在21~30歲的孕婦胎兒畸形發生率較>35歲的高齡孕婦畸形發生率明顯降低[5],在優生優育方面,該年齡段被認為是女性生育的最佳時期。>35歲的高齡孕婦,由于卵巢功能逐漸衰退,卵子自然老化、退變和發生染色體畸形的機會增多,激素的變化、致畸因素等均使胎兒畸形發生率隨孕婦年齡增加而增高。中孕妊娠超聲形態學篩查是產前診斷的重要方法,進行規范化檢查是診斷胎兒畸形的重要手段,是產前診斷的首選方法[6]。
本研究3499例中檢出胎兒畸形49例,發生率為1.40%,與國外研究資料報道的胎兒畸形發生率基本相符。超聲篩查發現,孕齡>35歲的孕婦胎兒畸形率明顯高于其他年齡組(P<0.05)。所有經超聲篩查的陽性病例均被告知轉上級醫院復查,在本院引產的均行臨床隨訪,在外院引產的均行電話隨訪,超聲診斷的外觀畸形與引產后大體觀察結果符合。由于多數畸形胎兒引產后未進行尸體解剖,因此對胎兒內臟畸形的超聲診斷符合率尚無法做出準確的評價。
本組胎兒畸形超聲篩查畸形順序排位為心血管系統畸形占首位,其次為中樞神經系統畸形及泌尿系統畸形等,提示本地篩查人群中應對心血管系統、中樞神經系統及泌尿系統畸形重點篩查。本組資料及相關資料研究表明多系統畸形發生率較高,因此,在產前超聲檢查時要全面、細致,不能滿足于發現一種畸形,而忽略了合并其他嚴重畸形的可能[7]。
總之,高齡孕婦的胎兒畸形發生率明顯增加,在孕期產前檢查中,胎兒形態學超聲篩查有極其重要的作用,但也存有一定的局限性[8]。由于超聲診斷基礎是胎兒形態學改變,無明顯形態學改變的染色體遺傳性疾病以及一些功能上改變不易被查出,加之對畸形胎兒引產后染色體檢查資料少,尸解病理資料不全,因此存在不足,需要在今后的工作中不斷完善和改善。
[1]張鶯.實時三維超聲與二維超聲在胎兒畸形檢查中的臨床價值[J].醫學理論與實踐,2013,26(6):789-790.
[2]胡錦海.超聲規范化切面對產前胎兒畸形篩查的價值探討[J].吉林醫學,2013,34(9):1701-1702.
[3]張萬平.二維超聲聯合四維超聲對產前診斷胎兒畸形的臨床研究[J].中國當代醫藥,2013,20(1):103-104.
[4]馬麗紋.實時三維超聲篩查胎兒畸形的探討[J].中國醫學創新,2012,9(30):87-88.
[5]王丹,李萍,羅宣文,等.產前超聲篩查在中晚孕期胎兒畸形診斷中的應用[J].西部醫學,2013,25(4):574-577.
[6]夏運凱,王曉波,于慧,等.三維超聲在胎兒畸形診斷應用中的體會[J].現代醫用影像學,2012,21(1):54-55.
[7]趙軍.超聲篩查132例胎兒畸形結果分析[J].中國醫藥指南,2012,10(10):108-110.
[8]張碧波.超聲診斷胎兒畸形的價值及其局限性[J].中國醫學創新,2013,10(1):84-86.