黏多糖病Ⅰ型病人的X線表現

,,

(青島市婦女兒童醫院影像科，山東 青島 266011)

黏多糖病為常染色體隱性遺傳病,是一組黏多糖代謝異常疾病，為不同酶缺乏造成黏多糖代謝產物在組織膠原細胞的溶酶體中堆積所引起，實驗室檢查尿中黏多糖酸含量增加。本文收集20例臨床最終診斷為黏多糖病Ⅰ型病人的資料，結合文獻重點分析其X線表現，以提高其診斷水平。

1 資料與方法

本組20例病人，男18例，女2例；年齡為4個月～17歲，平均5.9歲。臨床表現：20例病人均有不同程度的生長落后、身材矮小；因脊柱、四肢畸形就診者14例，其中脊柱畸形13例，爪形手6例，髖關節疼痛、畸形4例，其他胸廓畸形2例；智力低下8例；合并心臟病變2例；肝脾大1例；多飲、多尿1例。20例病人實驗室檢查尿中黏多糖酸(硫酸軟骨素和硫酸肝素)含量均增加。全部病人均行X線檢查，其中2例行脊柱MRI檢查。

2 結 果

本組20例病人均行脊柱X線正側位片檢查，18例下段胸椎及腰椎椎體上前緣缺失，下緣呈喙狀凸出，腰椎管腔寬大，其中13例脊柱表現為以T12～L2椎體為中心的后凸畸形(圖1a)，5例脊柱后凸不著。2例脊柱上緣前部稍凹陷，下緣略呈舌狀前凸。13例肋骨表現為頭細小，前端增寬，呈飄帶狀或船槳狀。

本組8例病人攝手、腕關節X線正位片，其中5例示不同程度掌指骨粗短，干骺端增寬，兩側變尖，骨骺與干骺端距離變寬，掌骨近端及第2～5指骨遠端逐漸變細小呈彈頭狀，遠節指骨遠端變細呈蟹足狀(圖1b)；2例兩側尺橈骨遠端干骺端變尖，關節面傾斜構成角變小呈V形(1例單獨存在，1例合并手骨改變，圖1b)；1例手及腕關節無明顯骨質病變，僅腕關節周圍軟組織腫脹。

本組6例病人攝髖關節X線正位片，3例可見不同程度髖臼變淺平，髂骨翼外展，股骨頭骨骺變扁，股骨頸較長，髖略內翻；2例僅髖臼角增大、變淺；1例髖關節未見明顯異常改變。

本組6例攝顱腦X線正側位片，其中2例示顱腦增大，顱骨粗厚，額骨及眼眶后方骨質邊緣突出，蝶鞍前后徑增長呈魚鉤狀，腦回壓跡加深(圖1c)，下頜骨髁狀突短小；1例頭顱增大略呈方形，蝶鞍前后增大呈“乙”形改變，腦回壓跡未見加深；另外3例未見明顯異常改變。

a脊柱側位X線平片:病兒，女，22個月，因頭大、脊柱畸形、發育稍遲緩來診。L1～2、L4～5椎體上前緣缺失，下緣呈喙狀凸出(黑箭頭)，腰椎管腔寬大，并以L2椎體為中心向后凸畸形(白箭頭)。b左腕關節及左手X線正位片:病兒，男，5歲，因身材矮小、頭大、爪形手來診。腕骨可見兩枚骨化中心，較小，尺骨遠端骨骺未出現，尺橈骨遠端關節面傾斜構成角變小呈V形(白長箭頭)，各掌指骨粗短，第2～5掌骨近端逐漸變細小呈彈頭狀(黑長箭頭)，各指骨遠端變細，呈蟹足狀(黑短箭頭)。c顱腦X線側位片:病兒，男，8歲，因身材矮小、雙腕腫痛不適數年來診。顱腦增大，顱骨粗厚，前顱窩后方骨質邊緣突出(黑箭頭)，蝶鞍前后徑增長(黑長箭頭)，腦回壓跡加深(白箭頭)。

圖1黏多糖病Ⅰ型病人的X線表現

3 討 論

黏多糖病又稱黏多糖沉積癥，以Ⅰ型最常見，骨骼畸形率較高[1]。黏多糖病Ⅰ型是一種少見的先天性黏多糖代謝障礙性疾病，隨年齡增長癥狀加重，可通過酶替代療法或造血干細胞移植來治療，故早期診斷對本病有重要意義[2]。骨骼病變可能為黏多糖沉積影響骺板軟骨細胞的發育所致，故表現為骨生長緩慢,成熟障礙,形態異常[3]。本組病例均有不同程度的脊柱、椎體改變，大部分病人伴有腰椎喙狀凸出(以L1～2椎體為著)、脊柱后凸畸形，為本病的典型X線表現。手指表現亦典型，表現為指骨粗短，干骺端增寬，掌骨近端及指骨遠端逐漸變細小呈彈頭狀，遠節指骨遠端變細呈蟹足狀。腕關節骨改變較少(2/8)，表現為尺橈骨遠端關節面傾斜呈V形。髖關節骨改變較少見，可見不同程度髖臼變淺平，股骨頭骨骺變扁、外翻，或僅為髖臼增寬。本型黏多糖病臨床癥狀容易與佝僂病混淆，應行影像學檢查以鑒別，后者骨質疏松明顯，長骨干骺端毛糙、膨大呈杯口狀，肋骨前端可膨大呈串珠狀，脊柱椎體及附件亦脫鈣，腰段椎體可均勻后凸。黏多糖病Ⅰ型影像上須與脊柱骨骺發育不全、軟骨發育不全等相鑒別，軟骨發育不全為典型的短肢型侏儒，腰椎管橫徑從L1到L5逐漸變小為其典型表現,另有髂骨小呈方形, 坐骨切跡魚嘴狀,髖臼平, 股骨頸粗短，四肢長骨對稱性粗短,骺端增寬、凹陷[4]；脊柱骨骺發育不全受累部位為脊柱、 髖關節及股骨近端，可有胸腰椎椎間隙稍窄、椎體前緣呈子彈頭狀，樞椎齒狀突骨化不全，髖臼變淺呈水平狀，股骨頭變形呈蘑菇狀或碎裂狀等征象[5]，確診須依靠實驗室檢查。

本病影像表現較典型，確診須通過實驗室檢查。X線表現尤以脊柱的L1～2椎體呈喙狀、變小、后移，爪形手，尺橈骨遠端呈V形排列最常見且特異，故如遇到此類病人應建議進一步行實驗室檢查，以免誤診延誤治療。

[1] 徐春玲,周勝利,苗重昌,等. 黏多糖病的X線、MRI影像特征與臨床表現[J]. 醫學影像學雜志, 2009,19(10):1354-1356.

[2] 唐湘鳳,欒佐. 造血干細胞移植治療黏多糖病研究進展[J]. 實用兒科臨床雜志, 2011,26(3):162-165.

[3] 暢智慧,劉兆玉. 粘多糖病影像學的多系統表現1例[J]. 醫學影像學雜志, 2010,20(4):476,483.

[4] 趙宏,趙潤博. 小兒軟骨發育不全的X線分析[J]. 中國醫學影像技術, 2007,23(10):1581-1582.

[5] 鄒效波,趙紅軍,史可任,等. 先天性脊柱骨骺發育不全[J]. 醫學研究生學報, 2006,19(10):898-899,903.