罕見的世界

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周密是罕見病發展中心分配予我的拍攝對象，10歲女孩，患大皰性表皮松解癥（簡稱EB）。這是一種遺傳罕見病，不傳染，表現為皮膚脆弱，會因為日常的輕微摩擦而反復發作水皰。大約5萬個新生兒中就有一個EB患兒，目前尚沒有治療這種疾病的辦法。

2003年8月，周密出生在一家婦產醫院的特需產房，出產道時，助產師呀一聲，對邊上陪護的父親周迎春講：“你看，不是我弄的。”母親徐玲見到周密的一條腿，紅色的，她著急問：“小孩是不是殘疾？”周迎春用平穩的口氣安慰：“腿上的皮沒長好。”

醫生緊張地把周密包好，用救護車送往兒童醫院。兒童醫院的診斷是先天性皮膚缺損，但講不出成因。

原本以為無非是需要植皮，但幾日后，醫生發覺水皰層出不窮，無奈讓周密出院護理。出院第二天，上海瑞金醫院確診她為EB患者，而兩年后，北京大學第一醫院更確切地診斷她是RDEB-HS，這差不多是EB里最嚴重的亞型。

彼時，瑞金醫院的皮膚科主任曾私下說養不活，他拿來醫學書，對照著講一些護理建議，讓父母抱周密回家。有一回，在求醫路上，徐玲對周迎春說：“只要孩子腦子沒事，能寫字，能走路，我就滿意了”。

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待病房時，周密整夜都哭，家人得輪流抱她?！罢词植挪豢?。”徐玲說，“護士不會抱她，她便索要更多補償?！?/p>

周密不愛喝奶，后來發現她的口腔也有問題，長水皰。這些水皰還長在大腿上，胳膊肘下，遍及全身。父母按醫生教授的方法包扎，包兩條腿花去兩小時，費時的包扎每天要進行。徐玲曾說：“此起彼伏，沒完沒了的水皰讓人感到壓抑和絕望，孩子疼痛的哭聲讓生活布滿陰霾?！?/p>

家里挑選了性格最為開朗的奶奶主要照顧周密，年幼時，周密尤其喜歡趴在奶奶的胖肚皮上睡覺。每個家庭成員都為持久的照料做出犧牲，徐玲辭工，做起了時間活絡的咖啡店生意，周迎春則在公司里嘗試不同職位，避免頻繁的出差或加班。

周密2歲時，周迎春在網上檢索信息，發現了國際DEBRA網站?！爱敃r像是找到了組織?！彼f，這以前沒人指導，也沒患者交流，全是孤單的摸索。

他開始翻譯DEBRA網站的內容，包含EB患兒的飲食、心理，乃至穿衣，先是譯成中文給家里老人看。3年后，他把整個DEBRA網站的文獻翻譯完畢，建了博客，又通過博客認識了鄭州病友“好好”一家。

“彼此覺得稀奇，以前只知道自己小孩得EB?！毙炝嵴f， 2005年夏天，他們索性去鄭州住了一周，兩家人達成共識：“患病是種不幸，但我們不是最倒霉的?！?/p>

“好好”的父母盡力讓“好好”嘗試各種事，包括健康小孩的專屬。他們買了兒童泳池，灌入溫水，讓周密與“好好”進入體驗，感受水的浮力。

周家人還跟著去爬山。“這些我們想象不能做的事，他們都去沖擊極限?！毙炝嵴f。

接著又結識了蘇州的“樂樂”與“晨晨”，再是江蘇的“雪絨花”。病友見面緩和了單戶人家的孤獨，對彼此都是慰藉。而博客交流不便，在2007年，“雪絨花”建立了第一個EB病友QQ群。

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由DEBRA網站得知，EB病患的平均壽命大約是30歲。徐玲便堅持：“既然能養成年，還是要讀書，不然長大了空虛?！?/p>

也是2005年，徐悲鴻幼兒園在周家居住的小區派傳單，有個開放日，父母便帶周密去嘗試。那時是秋冬時節，周密穿兩件毛衣，遠看沒有異樣。接待的是陳老師，她問：“是去托班吧？小朋友叫什么？”說著便拉周密的手往教室走。敏感的徐玲已經看出老師發覺了皮膚問題，但老師沒問，當沒事一樣牽周密進教室?！皬膩頉]人這樣待周密，我和周密都有些吃驚，但不由自主跟進去?！毙炝嵴f，平常奶奶帶周密去散步，常有多事的人圍來，糾纏問：孩子怎么燙傷了？

教室里的小孩在地上爬，鬧成一團，周密嚇傻了，貼在徐玲的腿上不敢動。周迎春退卻了：“回去吧，別碰著了”，但徐玲問周密：“你喜歡這里嗎？下次還來嗎？”嚇得夠嗆的周密居然點點頭。

家里有一本識字卡片，50來張，徐玲哄周密：把字全認下來，老師才收你。周密花一周時間辦到了?！八m然不會表達，但想讀書的愿望還是很強烈?！毙炝嵴f。

但入學還要幼兒園準許，園長說：“我們討論過了，這樣的小孩，我們也不能剝奪她受教育的權利，讓她來試試吧。”在包容下，周密進入了幼兒園，這為之后又入讀小學、中學夯下基礎。

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同樣在網絡上，周迎春找到北大一院的朱學駿教授，朱是EB產前診斷的專家。這種診斷能通過羊水樣本來提取胎兒的DNA，從中對已知的突變點進行檢測，繼而判斷胎兒是EB患者、不患病的基因攜帶者，還是健康人。

為了周密有一個親密玩伴，也為了在父母年衰后有人繼續照顧她，全家決定再要個孩子。在北大一院和上海新華醫院的幫助下，2008年，周衿出生。當確認周衿的皮膚是完好的，徐玲在產床上感慨：一切都是值得的。

在EB家庭，相較患兒，正常的孩子更容易受忽視。徐玲由此對周衿偏愛多些，而家里的其他成員更關照周密。

“小的不用管，自然就長大了。”徐玲說，正常孩子你養著是負擔漸輕，而周密10歲大，仍是個寶寶，她扣扣子沒力氣，喝水杯也拿不穩，都需要人照顧。

周密羨慕周衿的皮膚好，亦以姐姐的姿態待妹妹，她覺得，妹妹的健康有其功勞——產前診斷取了周密的兩截皮做基因突變點檢測。

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久病成醫，周迎春在2012年創辦了蝴蝶寶貝關愛協會，他也考慮將協會更名為更具象的“泡泡龍”，那是臺灣地區對EB患者的昵稱。

至2012年底，EB病友的QQ群有300余成員，在2013年1月，協會開始統計全國患者的信息，收到88份反饋表，普查尚困難。

輕度的患者回避、排斥EB群體，期望被正常對待。而重癥的患者受教育有限，以至都很難理解什么是隱性遺傳。

周家的態度是：“我們采取接納心態，在已有的情況下，希望生活少受影響?！?/p>

考慮到EB患者的壽命短，并且高考升學對體力也是傷害，徐玲計劃，女兒在初中畢業后即考取美術專科。周密也接受自己沒得選，只能學畫畫。

這樣的規劃都基于視力良好，但在2013年初，周密開始眼睛疼，如食道狹窄與手指粘連，這些都是EB引起的并發癥，再過10年，她得皮膚癌的幾率也會很高。

“老人的身體是往差的方向走，她接近這種狀態?！敝苡赫f。

“這是一場不勝的戰爭?！毙炝嵴f，“我特別希望周密的脖子是光溜溜的，可能一年中有這么一天，所有的疤都掉了，也沒新的出來，但過一晚，她又撓了一脖子皰?！?/p>

有時包扎得痛苦，周密會問父親：“那種藥什么時候好？”周迎春對周密提過，美國有藥廠在研發“蛋白療法”?！拔覀儸F在是沒有藥，等有藥了，面對的問題將是沒有錢?！?/p>

另一種罕見病戈謝病，能通過酶替代治療，但費用高昂至百萬。周迎春指望政府在科研上支持罕見病研究，而國外有新藥誕生，進口審批該加快，并進入醫保報銷范疇?！皩妬碚f罕見病占了萬分之幾，而對罕見病家庭，那是百分之百?！?/p>