規范化產前超聲檢查在產前診斷中的臨床應用價值

【摘要】 目的：探討規范化產前超聲檢查在診斷胎兒畸形中的臨床應用價值。方法：對妊娠12周～足月分娩前4112例孕婦共4147例胎兒進行規范化二維和實時三維超聲檢查，檢查結果與引產或產后結果對照。結果：4147例胎兒中，共發現胎兒畸形67例，超聲診斷胎兒畸形59例，診斷符合率為88.1%，漏診8例。結論：規范化產前超聲檢查是產前診斷胎兒畸形的重要手段，對提高人口素質，降低出生缺陷率有重要意義。

【關鍵詞】 規范化； 超聲； 產前診斷； 胎兒畸形

Clinical Application Value of Standardized Prenatal Ultrasonography in Prenatal Diagnosis/SHEN Jian-qiang，HU Rong.//Medical Innovation of China，2013，10（26）：084-086

【Abstract】 Objective：To evaluate the clinical application value of standardized prenatal ultrasonography in diagnosis of fetal malformations.Method：4112 pregnant women （4147 fetues） were diagnosed at 12 weeks’ gestation-term delivery by standardized two-dimensional and real-time three-dimensional ultrasonography.The test results were compared with the results acquired after labor or induced labor.Result：In 4147 fetues，67 cases with fetal malformations were found and 59 cases were diagnosed by prenatal ultrasonography.Another 8 cases were misdiagnosed.Conclusion：Standardized prenatal ultrasonography is a important means for prenatal diagnosis of fetal malformations， which plays a very significant role in decreasing fetal birth defects and improving the quality of the population.

【Key words】 Standardized； Ultrasonography； Prenatal diagnosis； Fetal malformation

First-author’s address：The People’s Hospital of Kizilsu Kirgiz Autonomous，Artux 845350，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2013.26.041

胎兒畸形是圍產兒死亡的主要原因之一。超聲檢查作為一種無創技術，在產前診斷胎兒畸形中具有獨特的優越性，逐漸成為產前診斷重要的手段之一[1]。本院自2010年10月開展規范化產前超聲檢查，并應用二維超聲與三維超聲立體成像技術相結合進行產前超聲診斷。本文通過對本院2年來產前超聲診斷結果進行回顧性分析，探討規范化產前超聲檢查在診斷胎兒畸形中的臨床應用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2010年10月-2012年11月在本院進行規范化產前超聲檢查的孕婦4112例，年齡17～45歲，平均（23±2）歲，在孕12周～足月分娩前接受檢查。

1.2 儀器與方法 采用GE VolusonV730 Expert三維彩色多普勒超聲診斷儀，先進行二維超聲常規檢查，了解胎兒一般情況及胎方位，對畸形病變部位及可疑部位清晰顯示后轉換三維容積探頭，探頭頻率2～5 MHz，采用表面成像模式實時立體成像，通過調整X、Y、Z軸方向截取三維圖像，清晰顯示胎兒頭面部、脊柱、四肢及胸腹壁缺損內臟外翻等體表畸形。

規范化產前超聲檢測項目：常規項目（1）胎兒數目、雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長度，應用評價軟件評估胎兒孕周大小；（2）胎盤附著部位、成熟度、形態、與宮口關系；（3）檢測胎心率并觀察節律，頸部有無臍帶壓跡。特殊項目：孕中期應觀察的胎兒10個標準切面：丘腦平面、側腦室平面、小腦平面、唇面部冠狀平面、腹圍平面、脊椎縱切面、心臟四腔心切面、雙腎橫切面、左右側臍動脈入臍部彩色血流、雙上肢和雙下肢切面

2 結果

在妊娠12周～足月分娩前接受規范化產前超聲檢查的4112例孕婦共4147例胎兒中，共發現胎兒畸形67例，其中超聲檢查診斷出59例，漏診8例，均經引產或分娩后證實。孕周與胎兒畸形超聲顯像檢出情況見表1。胎兒畸形產前診斷、合并畸形與產后情況，見表2。

表1 孕周與胎兒畸形超聲顯像檢出情況

孕婦孕周畸形例數（例）畸形檢出率（%）

18周1319.4

18～24周2131.3

24～32周1420.9

32周1116.4

合計5988.1

3 討論

產前超聲對胎兒無創、無致畸作用，超聲圖像清晰、診斷準確率高、安全性高[2]，并具有快捷、實時及可重復性等特點，是現代臨床應用最廣泛，且無可替代的非侵入性觀察宮內胎兒整體運動的診斷工具。規范化二維超聲與三維超聲立體成像技術相結合應用于中晚孕系統檢查，使產前超聲診斷更及時準確，圖像更直觀，患者及家屬更容易理解，對早期發現胎兒畸形，提高胎兒畸形檢出率[3]，降低畸形兒的出生、減輕家庭和社會負擔，提高我國人口素質起著重要的作用，同時，也有助于達到優生優育的目的[4]。發達國家超聲檢測胎兒結構缺陷率達80%以上，而我國檢出率較低[5]，據不完全統計，我國出生缺陷的發生率約占所有新生兒的4%～6%，每年可能有80～120萬缺陷兒出生，出生缺陷已成為新生兒死亡的主要原因[2]。

本院自實施規范化產前超聲檢查2年來，共檢出神經系統畸形（無腦兒、露腦、腦膨出、腦積水、脊柱裂、骶尾部脊膜膨出及畸胎瘤）15例；消化系統畸形（腹裂、臍膨出、肛門閉鎖、膀胱外翻、腹腔包塊）10例；泌尿系畸形（多囊腎、腎積水、輸尿管囊狀擴張）6例；肢體畸形（成骨發育不全、短肢癥、海豹兒、足內翻）12例；其他畸形（唇腭裂、淋巴水囊瘤、單臍動脈等）16例，均經引產或分娩后證實。

超聲檢查有其局限性，不能篩查出所有胎兒畸形，有些細微畸形和晚孕臨產胎位活動受限的小部位畸形不易被發現，本研究中8例漏診病例分別為：3例肢體畸形，其中1例雙手單純6指畸形，檢查時胎兒雙手握拳狀，指數顯示不清，1例左手指3-4指并指畸形，1例臀位右足內翻畸形；1例骶尾部脊膜膨出（大小約3 cm×2 cm），孕38周初次產前超聲檢查臀位已入盆，故未能檢出；1例唇裂并1側小耳畸形，臨產頭位已入盆，額面部未顯示；1例肛門閉鎖，產前超聲檢查無明顯腸管擴張；1例單純室間隔缺損；1例臍膨出（大小約2 cm×2 cm）。

在實施規范化產前超聲檢查后，筆者體會到孕婦產前超聲檢查最佳時期在妊娠20～24周，但也有作者認為超聲胎兒畸形篩查的最佳時間應是孕20～26周[6]。在妊娠20～24周時胎兒相對小，羊水充足，胎兒活動空間大，肢體在羊水中伸展自如，常見致死性畸形（無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、單腔心、致死性骨發育不良、胸腹壁缺損內臟外翻等）能清晰顯示，此外一些常見的胎兒畸形也較易檢出，實施規范化產前超聲檢查，在孕3個月可篩查出無腦兒、脊柱裂、腹裂、臍疝等畸形，孕5～6個月可以檢查出兔唇、心臟、肺、肝、腎、腸、四肢等異常。本研究中檢查出2例孕3個月胎兒頸部淋巴水囊瘤（見圖1），1例孕4個月的雙胎海豹肢畸形（見圖2）。而到了妊娠晚期由于羊水量減少，胎兒相對較大，胎兒的活動減慢，一些肢體部位容易被遮擋不易判斷[7]。

圖1 孕4月，海豹肢畸形三維聲像

圖2 孕3月胎兒頸部水囊瘤

產前超聲檢查過程要遵循從上至下，由內至外，四肢由近端至遠端的順序仔細檢查，對四肢肢體做多切面掃查，在關節處定點旋轉出長骨長軸，對胎兒眼部和中樞神經系統應減少掃查時間，尤其慎用彩色多普勒大功率掃查。由于腹壁厚度、胎兒大小、羊水量多少、胎位、胎盤位置等均會影響超聲檢查結果，因此，對于腹部脂肪較厚的孕婦，可矚患者活動20 min或抬高臀部使胎兒體位變化，再次觀察可能會得到較滿意的圖像效果。胎兒超聲檢查軟指標：如1.0 cm<側腦室寬<1.5 cm、心室腔內強光點、脈絡叢囊腫、腎盂分離寬>0.4 cm、肱、股骨偏短等均提示胎兒異常風險相應增高，符合其中一項者，可不作染色體核型分析，通過隨訪觀察部分可減輕甚至消失，符合其中兩項或兩項以上者需行染色體核型分析[8]，染色體核型分析異常者，胎兒發生畸形可能性更高，應追蹤觀察。對于不能清晰顯示的結構，應該注明，并定期追蹤觀察。

隨著超聲醫學不斷的進步發展，規范化產前超聲檢查的開展，畸形兒多數能在孕中期做出正確診斷。與2010年之前相比，規范化產前超聲檢查切面增加了十余張，圖像切面更標準，測量數據更準確，尤其是神經系統和骨骼系統畸形的診斷準確率明顯提高，確診時間較前明顯提前，因此，規范化產前超聲診斷對降低畸形兒出生率、提高人口素質、減少醫患糾紛起著至關重要和不可替代的作用。

參考文獻

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（收稿日期：2013-04-10） （本文編輯：陳丹云）