產前診斷染色體異常與妊娠結局的臨床分析

【摘要】 目的 探討產前診斷染色體異常與妊娠結局的臨床關系。方法 抽取本醫院在2011年9月份到2013年9月份收治的1520例高危孕婦作為研究對象，并給予羊水或臍血染色體培養，同時對其染色體異常情況及妊娠結局進行分析。結果 經診斷，了解到全組1520例高危孕婦中，有68例屬于異常核型，發生率約為4.5%；其中包括47例（69.1%）為數目異常，18例（26.5%）為結構異常，3例（4.4%）為嵌合體；另外終止妊娠者有53例，繼續妊娠者有15例。結論 經研究結果表明，產前診斷染色體異常與妊娠結局具有密切關系，臨床可通過落實做好產前診斷工作，來對妊娠進行合理指導，降低缺陷胎兒的出生率。

【關鍵詞】 產前診斷；染色體異常；妊娠結局

文章編號：1004-7484（2013）-12-7318-01

在臨床上，染色體疾病屬于一種無法治愈且缺陷程度顯著的遺傳性疾病。現階段通常是采用羊水或臍血染色體培養的方式來對胎兒的染色體類型進行鑒定，但由于該方式需要穿刺獲取標本，會給患者帶來一定的創傷，若操作不當，很容易導致流產。為此，本研究擬結合我院2011年9月份到2013年9月份收治的1520例經產前診斷染色體異常的高危孕婦及其臨床資料進行回顧性分析，現具體報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 全組1520例孕婦均經產前診斷指征確診，年齡均在22歲到39歲之間，平均年齡（28.2±5.7）歲。其中采用羊膜腔穿刺術者1314例，均在17-25孕周進行；采用臍帶穿刺術者206例，均在26孕周及以上進行。

1.2 方法 全組孕婦均在超聲監測下行羊膜腔穿刺術或經臍部靜脈穿刺術，采集羊水標本25ml，臍血2ml，同時常規羊水或臍血細胞培養時分為兩線進行，制片；常規G顯帶，閱片方式：鏡下分裂象計數按照25個/例，核型分析按照5個/例，嵌合體分裂象計數按照60個/例的形式進行。妊娠結局通過電話、網絡及分娩醫院采集病例的方式進行隨訪記錄。

1.3 相關判斷標準 根據唐氏篩查高風險標準，切割值以1/270記錄；胎兒超聲診斷異常指征包括頸部水囊瘤、皮下組織積液增多、心臟畸形以及雙側脈絡膜囊腫＼雙側輸卵管積水等。將年齡超過35歲者作為高齡孕婦判斷指征；將存在既往流產史，以及生育過死胎、畸形胎者作為不良孕產史判斷指征。

2 結 果

經診斷，了解到全組1520例高危孕婦中，有68例屬于異常核型，發生率約為4.5%；其中包括47例（69.1%）為數目異常，18例（26.5%）為結構異常，3例（4.4%）為嵌合體；另外終止妊娠者有53例，繼續妊娠者有15例，見表1、表2。

3 討 論

核型分析羊水、臍血及絨毛技術是臨床染色體異常檢查的常規方式，具有直觀性、全面性等典型特征，但由于穿刺創傷，一定程度上增加了流產的可能性^[1]。根據相關研究顯示，21-三體綜合征以高齡孕婦較為常見，另外18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體的發生也與孕婦年齡大有關系^[2]。同時，對于部分產前診斷提示為陽性孕婦，臨床選擇繼續或停止妊娠，一般與胎兒染色體類型有關^[3]。若顯示常染色體異常者，需要停止妊娠，而對于部分性染色體數目異常或其嵌合常表現生殖器畸形、第二性征發育不全者，臨床一般認為該類胎兒不存在生育能力，并存在有生長發育障礙。在本組研究中，經產前診斷染色體異常情況，發現1520例高危孕婦中有68例屬于異常核型，發生率約為4.5%；其中包括數目異常、結構異常和嵌合體各為47例、18例和3例；另外終止妊娠者有53例，繼續妊娠者有15例。提示產前診斷染色體異常對于妊娠結局很有必要。

經研究結果表明，產前診斷染色體異常與妊娠結局具有密切關系，臨床可通過落實做好產前診斷工作，來對妊娠進行合理指導，降低缺陷胎兒的發生率。

參考文獻

[1] 曾艷，許平，范佳鳴，等.產前診斷中染色體異常夫婦的妊娠結局[J].中國優生與遺傳雜志，2012，20（4）：51-52.

[2] 姚宏，徐聚春，胡華，等.產前診斷染色體異常與妊娠結局的臨床分析[J].第三軍醫大學學報，2012，34（2）：106-109.

[3] 王晨虹，林勝謀，李勝利.胎兒染色體異常的產前超聲分析與風險評估[J].現代婦產科進展，2008，17（9）：641-646.