中美科學家發(fā)現(xiàn)，HFM1基因突變致隱性遺傳卵巢早衰

卵巢早衰是指卵巢功能衰竭所導致的40歲之前即閉經(jīng)的現(xiàn)象，具有卵泡刺激素高和雌激素水平低的特點，卵巢功能永久喪失。1%的婦女患有此病。隨著病因學研究的深入和臨床病例的積累，人們逐步認識到，卵巢功能衰竭是一種臨床高度異質、病因復雜的疾病。目前仍有部分“卵巢早衰”患者的病因不清，稱為“特發(fā)性卵巢早衰”。

既往的研究發(fā)現(xiàn)，目前有數(shù)十種基因通過不同的作用機制和致病途徑影響卵巢功能，主要有X染色體異常及相關候選基因、常染色體異常及相關候選基因。最近的研究還發(fā)現(xiàn)，一些與卵母細胞發(fā)生相關的基因也是“原發(fā)性卵巢功能不全”的致病基因。但目前尚未證實候選基因在人體的作用機制。于是，證實“HFM1基因突變會導致隱性遺傳卵巢早衰”這一結論成為難解之謎。

該課題組發(fā)現(xiàn)：卵巢發(fā)育需要若干基因通過多種途徑發(fā)揮作用并相互協(xié)調，不同基因的突變通過累積效應或級聯(lián)反應導致卵巢功能完全喪失。該結論最終在小鼠動物模型和卵巢早衰病患中都得到了證實，也就是說研究者首次在卵巢早衰患者中發(fā)現(xiàn)了HFM1突變可以導致“卵巢早衰”。

（引自《中國醫(yī)學論壇報》）

中美科學家發(fā)現(xiàn)，HFM1基因突變致隱性遺傳卵巢早衰

復旦大學分時制特聘教授吳柏林與哈佛大學學者合作的一項研究成果發(fā)現(xiàn)，減數(shù)分裂基因（HFM1）突變會導致隱性遺傳卵巢早衰。這一發(fā)現(xiàn)為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發(fā)生機制，闡明該病的臨床高度異質性和遺傳病因復雜性開辟了一個新的研究途徑，也可為臨床診治提供更多依據(jù)或有價值的參考，甚至對有針對性地預測患者遺傳度和可治愈性、對特異的基因異常患者尤其對年輕的子代提供遺傳咨詢服務和生育指導建議有重大意義。研究論文發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學雜志》（N Engl J Med）。

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