探討青少年克氏綜合癥生育力保存的可行性

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探討青少年克氏綜合癥生育力保存的可行性

Rives N, Milazzo J P, Perdrix A, et al . J Human Reproduction 2013, 28(6): 1468-1479

在無精癥患者中克氏綜合癥是最常見的染色體異常，而睪丸活檢取精成功率隨年齡增加或睪酮治療后而下降。因此，在青少年克氏綜合癥患者青春期剛啟動或睪酮治療前是否能夠增加睪丸活檢取精成功率？作者回顧性分析8例15～17歲的克氏綜合癥患者（47, XXY），其中有一例為嵌合體47, XXY/46, XY。這些患者首先進行精液分析，如果為無精子，則至少間隔3個月復查1～2次精液分析，如果仍為無精子則考慮雙側睪丸活檢及睪丸組織冷凍保存，并且在睪丸活檢之前心理學醫師將與患者確認進行生育力保存。結果只有1例嵌合體在精液中發現少量精子并進行4次精液冷凍保存，另外7例均為無精子，其中有5例同意進行睪丸活檢，2例拒絕。在5例進行睪丸開放活檢患者中，有1例發現有精子，另有1例發現有長形精子細胞和Ⅰ型精母細胞，均進行冷凍保存。最后作者認為在青少年克氏綜合癥患者的精液或睪丸組織中也是可以獲得精子的。并且睪丸組織中可能含有精原細胞、不完全分化的生精細胞和精子細胞。然而在進行睪丸活檢前可能需要花費幾個月的時間與患者及其父母進行溝通。此外，考慮在青春期剛啟動后進行生育力保存的原因一方面是因為可以獲取精液進行檢查，另一方面患者已成熟可以考慮生育力保存以便孕育后代或面對睪丸活檢失敗的現實。

（上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院 陳小豹 摘譯，戴繼燦 審校 郵編：200001）