心肌致密化不全1例

趙綺旎 姜紅芳 馬鴻君

(吉林大學中日聯誼醫院心內科，吉林 長春 130033)

1 病歷摘要

患者，男，50歲，因胸悶、氣短、呼吸困難3年，加重2個月入院。既往：高血壓病史5年。查體：血壓(BP)110/80 mmHg，頸靜脈無怒張，雙肺呼吸音清，雙肺底可聞及濕啰音，心率100次/min，律齊，各瓣膜聽診區未聞及雜音及額外心音。肝、脾、肋下未觸及，雙下肢輕度浮腫。心電圖示：左室肥厚，V4～V6 T波倒置。心臟彩超示：左房徑(LA)38.6 mm，左室徑 (LV)76.1 mm，射血分數(EF)30%，左心增大，二尖瓣輕度反流，左室收縮舒張功能測值減低，心尖段竇狀間隙明顯增寬，但非致密化心肌與致密化心肌比值等于1。心臟(MR)灌注：左心房、左心室增大，亮血序列左心室前側壁心肌變薄，心室肌可見粗大、紊亂的肌小梁結構，小梁間可見深陷的隱窩，呈“海綿樣”改變，(CINE)隱窩內血液同心腔相同。CINE運動分析示左心室前、側及下后壁收縮期搏動略減弱。余各心腔形態大小正常，各心肌節段信號均勻，厚度未見異常。心肌灌注分析：首過灌注左心室壁未見灌注缺損區，且強化均勻；延遲強化左心室側壁心肌內近中線部分可見斑片狀高信號影，邊緣模糊。余心肌未見異常灌注及延遲強化。診斷：心肌致密化不全(NVM)。給予患者強心、利尿、減輕心臟負荷、延緩心室重構、抗凝、對癥治療。入院治療15 d，患者胸悶、呼吸困難明顯改善，病情好轉出院。出院后囑咐患者長期口服延緩心室重構及抗凝藥物(美托洛爾、依那普利、螺內酯、華法林)。

2 討 論

NVM又稱海綿狀心肌或心肌竇狀隙持續狀態。此病在小兒多見，在成人非常少見。它是胚胎發育早期網織狀肌小梁致密化過程失敗導致小梁化的心肌持續存在，以無數突出的肌小梁和深陷的小梁隱窩為特征〔1〕。NVM 是一種先天性的心肌病，是由于心內膜的形態學發生受到限制導致發展中的肌小梁致密化失敗，也是心室發育不全的一種罕見類型。人類竇狀隙僅出現在胚胎前2個月。在個體發生早期，心肌小梁呈網狀，小梁無血管及毛細血管，由與心房或心室相通的小梁間隙或竇狀隙供血。隨著心肌發育，疏松的小梁網逐漸致密化，小梁間隙變為毛細血管。小梁類型逐漸轉變為致密化心肌，伴同它的供血重構〔2〕，從而冠狀循環發育成熟。若此時肌小梁不能吸收并保留在小梁化狀態，則出現心肌致密化不全。這種心肌構造和供血胚胎類型的部分持續狀態的病理學發生機制還不清楚，Dusk等〔2〕認為可能是致畸形機制。研究表明，本病具有家族傾向，遺傳連鎖分析其相關基因定位于X染色體的Xg 28區段上，G4.5基因突變是產生心肌致密化不全的始因〔3〕。發病年齡多在青中年，偶有老年人發病。本病例為中老年患者，考慮日常為輕體力勞動者，故發病年齡較高。

小梁化心肌的持續存在可累及左室或右室，或同時累及左、右室?？蓡为毚嬖诨蚺c其他先天性畸形并存。這些患者出現三種主要的心臟危險：未致密化心室心功能減低、室性心律失常、心內膜血栓伴體循環栓塞〔4〕。舒張功能不全可能是由于心室肌的異常松弛和心室充盈受限的雙重作用所致。收縮功能不全的原因未明，過多突出的肌小梁由于血流供需間不匹配造成的慢性心肌缺血，可能是進行性收縮功能不全的產生機制。本病出現癥狀的年齡早晚不等，臨床表現也輕重不一，輕者無癥狀，重者出現重度心功能不全，從無癥狀到逐漸出現心功能減低這個過程可以是較長的，處于無癥狀階段時，舒張末容量正常，而充盈受限〔5〕。室性心律失常原因也不清楚，但這些心律失?？梢允侵旅缘?。在致密化不全的心肌段肌小梁呈不規則分支狀連接，在等容收縮期室壁壓力增加，使局部冠脈血供受損，從而引起電傳導延遲，而誘發潛伏的異位心律失常〔6〕。致密化不全的心室的小梁隱窩易于形成壁內血栓，繼之血栓脫落可引起栓塞，故應加強抗凝治療。超聲心動圖是目前診斷孤立性NVM的主要方法，診斷依據為在左室或右室腔內可探及無數突出增大的肌小梁，錯綜排列，小梁間見大小不等深陷的間隙，彩色多普勒可探及間隙內有血流與心腔相通，從室間隔中部到心尖部肌小梁逐漸增多，占據大部分心尖區心腔，小梁外側近心外膜有薄層接近于正常心肌密度的致密心肌回聲，受累心腔增大，運動明顯減弱〔7〕。

本病需與下列疾病鑒別：肥厚型心肌?。盒氖壹⌒×嚎沙暑愃朴贜VM的肌小梁改變，但無NVM時典型深陷的肌小梁間隙。擴張型心肌?。嚎捎休^多突起的肌小梁，但數量上與NVM相差甚遠，且缺乏深陷的肌小梁間隙；室壁厚度呈均勻性變薄，不同于NVM時的厚薄不均。左室心尖部血栓形成：心尖部的血栓有時可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均有助于鑒別。

本病的治療：(1)目前對NVM沒有特殊治療，類似擴張型心肌病，主要針對心力衰竭、心律失常的治療。(2)對存在房顫、心力衰竭及其他血栓形成風險時，需預防性抗凝治療。(3)心律失常是導致猝死的重要原因，常需抗心律失常藥物治療，也可考慮使用植入式心律轉復除顫器(ICD)。(4)心力衰竭存在心室不同步收縮時，可行心室再同步起搏(CRT)治療，也可植入具有雙心室起搏兼ICD功能的CRTD。(5)在終末期需行心臟移植。

3 參考文獻

1Feigenbaum H.Echocardiography〔M〕.5th Ed.America:The International Copyright Union，1994:19-35.

2Dusk J，Ostadal B，Duskova M .Post-natal persistence of spongy myocardium with embryonic blood supply〔J〕.Arch Pathol，1975;99(2)：312-7.

3Bieyi SB，Mumford BR，Brown Hardson MC，etal.Xq28-linked non-compaction of the left ventricular myocardium ： prenatal diagnosis and pathological analysis of affected individuals〔J〕.Am J Med Genet，1997;72(3)：257-65.

4Chin TK，Perlof JK，Wilhanls RG，etal.Isolated noncompaction of left ventricular myocardium .A study of eight cases〔J〕.Circulation，1990;82(4)：507-13

5Ichida F，Hamamichi Y，Miyawaki T，etal.Clinical features of isolated non-compaction of the ventricular myocardium：long-term clinical course，hemedynamic properties，and genetic background〔J〕.J Am Coil Cardiol，1999;34(2)：233-40.

6Buonanno C，Varlola A，Dander B，etal.Isolated noncompaction of the myocardium：an exceedingly rare cardiomyopathy，a case report〔J〕.Hal Heart J，2000;1(4)：301-5.

7唐紅偉，劉漢英，劉延玲.超聲診斷心肌致密化不全〔J〕.中國超聲醫學雜志，2000;16(1)：104-6.