以臨床實踐能力培養為導向的醫學遺傳學課程改革

周 偉，李新偉，許世敏

（1.漯河醫學高等專科學校，河南 漯河 462002；2.漯河市郾城區人民醫院，河南 漯河 462000）

醫學遺傳學是研究人類遺傳基礎及其傳遞規律的一門學科，通過研究人類疾病的發生發展與遺傳因素的關系，為臨床提供診斷、治療和預防遺傳病及相關疾病的科學依據及手段。所以，醫學遺傳學具有專業性和基礎性雙重特點。隨著細胞分子生物學技術不斷進步，人們發現越來越多的疾病與遺傳相關，遺傳病發病率逐漸升高，醫學遺傳學研究內容不斷拓展，在現代醫學教育中的重要性日益突出。

傳統的醫學遺傳學課程教學內容豐富卻較為分散，從基本理論知識到臨床診治均有涉及，知識量大，范圍廣。但由于高專類醫學院校醫學遺傳學課時被大幅度壓縮，課時少，內容多，而且作為基礎課，該課程以理論學習為主，忽略操作技能培養，造成學生理論知識與實際應用脫節。教師要在較短時間內將醫學遺傳學知識教授給學生，使學生進行有效的學習并形成臨床技能，就必須進行教學改革。以學生掌握基本理論知識和技能為基礎，突出臨床實踐能力培養，使學生在學習過程中獲得較強的臨床思維和專業技能，為今后的工作奠定基礎。通過分析目前醫學遺傳學課程存在的問題，針對臨床專業特點，以培養學生臨床實踐能力為導向，從課程內容、教學方法、實驗項目以及考核方式等方面進行全面分析，以期提高醫學遺傳學課程教學效果。

1 教學內容改革

傳統的醫學遺傳學教學內容分為理論和實驗兩部分，以理論部分為主，涵蓋遺傳的物質基礎、遺傳突變、遺傳病以及優生等內容；而實驗部分較少，只有切片制作與觀察、染色體制備與核型分析等幾個實驗。雖然這樣的設置內容覆蓋面廣，但受課時所限，面面俱到的講解只如蜻蜓點水，不夠深入，而且理論部分比重遠高于實踐部分，不利于學生綜合能力培養。因此，應優化理論教學內容，增加實驗教學內容，突出講授內容的針對性，提高教學效果。基于該思路，可從以下幾方面進行改進。

1.1 優化理論內容，實行模塊化教學

對一些基本概念，例如基因的概念、遺傳的物質基礎、三大遺傳學定律等，學生在高中已經學習過，應當刪減；而關于細胞增殖、染色體等知識，學生也有一定了解，且在后續課程中還要涉及，可適當略講，但要突出重點。教學重點應集中在染色體畸變及單基因遺傳方面，學生掌握這些原理后再學習相應的疾病，從而循序漸進地掌握不同類型遺傳病的發病原因、臨床癥狀、診療手段以及優生咨詢等臨床應用性較強的知識。這樣從原理深入臨床，便于學生逐步理解并掌握醫學遺傳學知識。

除對知識點進行優化外，還應對教學內容進行模塊化分類，使學生在整體上對知識進行學習和把握，提高學習效果。教學內容可分為基本概念模塊、基因遺傳病模塊、染色體遺傳病模塊以及遺傳病的診斷治療與優生模塊。其中基本概念模塊主要包括緒論、細胞與遺傳知識、基因的結構與功能、染色體結構與分類等，這些知識涉及大量遺傳學概念、原理，是學習醫學遺傳學的基礎，適合在課程初期進行教學；基因遺傳病模塊主要包括遺傳突變與修復，單基因遺傳病和多基因遺傳病的發病機制、傳遞規律以及群體遺傳相關知識；染色體遺傳病模塊主要包括染色體畸變、染色體病、造成染色體病的因素及防范措施；遺傳病的診斷治療與優生模塊和臨床聯系緊密，可以作為一個整體在學期最后進行教學。教學內容的模塊化分類，使醫學遺傳學知識結構性、連貫性更強。

1.2 調整實驗項目，增加臨床實踐

實驗教學是將理論知識轉化為實踐技能的有效途徑，但受課時限制，實驗項目少，且以驗證性實驗為主，與臨床聯系不緊密。因此，提高實驗課比重，增加實驗教學內容非常必要。首先，將顯微鏡的使用、細胞形態觀察、細胞分裂等實驗內容進行整合。其次，對核型分析實驗進行改進，增加對常見染色體病患者核型的比較；系譜分析實驗不能局限于對現成的系譜圖進行分析，可以組織學生開展社會調查。另外，增加與臨床關系密切的皮紋分析、染色體病例觀察以及遺傳咨詢等實驗，將視頻學習、圖片分析與醫院實診相結合，使學生既體驗了臨床真實工作，又加深了對知識的理解和記憶。

2 教學方法改革

由于醫學遺傳學知識抽象枯燥，不易理解，因此，要根據教學內容選取適合的教學方法，通過多樣化的教學形式，提高學生學習興趣，以達到事半功倍的教學效果。

2.1 案例教學法

遺傳病是醫學遺傳學教學的難點與重點，既要聯系理論又要結合臨床。應用案例教學法，以臨床真實病例或實驗作為切入點，引出醫學遺傳學相關知識，學生通過思考、分析、討論來解決問題，從而將理論與臨床實踐有機結合起來，找到基礎醫學與臨床醫學的契合點，激發學習興趣。在授課時針對不同遺傳方式的遺傳性疾病，分別給出臨床典型病案的病史、臨床表現及體征，讓學生根據已掌握的理論知識進行初步判斷，提出疑問，并嘗試找出解決方案。授課教師引導學生對臨床病例進行分析，并對學生得出的結論進行比較和總結，通過病例逐步將遺傳理論與臨床實際聯系起來，使學生全面準確地掌握相關遺傳病知識，這樣既培養了學生分析問題、解決問題能力，又培養了學生臨床思維。通過病例分析，學生鞏固了所學知識，加深了對基本理論的理解。在運用病例教學法時，病例的選擇要符合教學大綱要求，具有真實性和代表性，要突出與教學內容相關、可操作性強的典型病例。

2.2 PBL 教學法

PBL（Problem-BasedLearning）是以問題為基礎的教學方法，其核心是通過問題引導學生思考和分析，實現學習和訓練的目的，分為發現問題、建立假設、收集資料、論證總結幾個階段。這種理論聯系實際的教學方法有利于培養學生獨立學習、分析解決問題能力以及縝密的思維和靈活運用知識能力。在醫學遺傳學教學中，適當采用PBL教學法，能夠有效提高教學效果，加深學生對相關知識的理解。例如，在講解“單基因遺傳病分類以及傳遞規律”時，可以先根據遺傳學三定理提出問題：遺傳病有哪些類型？傳遞的時候有什么規律？學生利用已有知識進行分析假設，收集資料并驗證總結，最后教師補充、解釋，從而使學生對遺傳病類型和傳遞規律有一個清晰的認識。同樣，在“染色體病形成機制”教學中可以從細胞分裂與有性生殖入手，在“基因突變”教學中可以從基因的表達方面入手，通過問題引發學生思考，結合臨床病例解決問題，教師再對知識進行延伸，使學生形成運用臨床思維解決問題的思路，不但激發了其學習積極性，又為其從事臨床工作打下基礎。

2.3 情景模擬教學法

情景模擬教學法是通過創設情景并引導學生扮演角色，再現事件的發生、發展過程的一種教學模式。在教學中，通過模擬疾病的臨床癥狀及診療過程，引發學生討論，最后教師進行總結和點評，實現教學、實踐訓練和能力評估的目的。在醫學遺傳學課程中，該方法主要適用于遺傳病診斷以及遺傳咨詢相關內容的教學，學生通過情景模擬重現臨床接診過程，學習遺傳咨詢和遺傳病診斷方法，認識接診對象，掌握咨詢問題及溝通技巧，并進行遺傳病再發風險估計。該教學法能夠使學生較真實地體驗臨床診療過程，加深對遺傳病的認識和理解，提高學習積極性和學習效果，為其以后從事臨床工作提供一定指導。

3 考核方法改革

合理的考核既是對教學效果的評估，也是對學生知識掌握程度的檢驗，對學生學習有引導作用。因此，必須改變現有的以筆試為主的考核方式，綜合考慮學生課堂表現、實驗能力及課外學習等因素，對學生進行全面評價。

考核可以分為3部分：平時表現考核、基礎知識和理論考核、專業技能考核。其中平時表現成績占20%，基礎知識和理論成績占40%，專業技能成績占40%。平時表現包括考勤和課堂積極性；基礎知識和理論考核主要考查學生基礎知識和理論的掌握狀況及應用能力，通過完成相關教學模塊學習后的心得論文和期末閉卷考試方式進行考核，在閉卷考試中減少記憶性內容，增加分析應用性試題；專業技能考核主要包括平時實驗成績以及遺傳病相關技能測試（如遺傳咨詢、遺傳病診斷和治療等）成績。綜合考評既能反映出學生對理論知識的掌握程度，又能考查學生對知識和技能的應用能力，從而全面評估教學效果。而且綜合考核還能促使學生在學習過程中注重知識的理解和運用，提高學習積極性和主動性，對其臨床能力培養具有重要引導作用。

以上改革能夠引導教師在教學中以臨床能力培養為主要目標，對教學內容、授課方式，考核方式等進行優化，激發學生學習興趣，提高學生知識應用能力，從而培養出具有綜合醫學素質的應用型人才。