小兒腦面血管病診治體會(huì)

石堅(jiān)，黃紅，姜智南，鐘麗軍

小兒腦面血管病診治體會(huì)

石堅(jiān)，黃紅，姜智南，鐘麗軍

目的探討小兒腦面血管病的診療方法和臨床療效。方法回顧性分析腦面血管病5例患兒的臨床資料，根據(jù)病情不同采取綜合治療方法進(jìn)行治療，其中4例患兒獲得長(zhǎng)期隨訪。結(jié)果4例病例治療后隨訪進(jìn)行臨床療效觀察，2例病情得以控制，1例癥狀得以緩解，1例效果欠佳。結(jié)論小兒腦面血管病可以通過(guò)皮膚改變、癲癇和同側(cè)青光眼及腦血管造影表現(xiàn)可明確診斷，本病主要采用長(zhǎng)期服用抗癲癇藥物對(duì)癥治療，部分可行手術(shù)治療。

兒童；腦面血管病；診斷；治療

Sturge-Weber綜合征（SWS）又稱(chēng)腦面血管瘤病或腦三叉神經(jīng)血管瘤病，系一種罕見(jiàn)的以顏面部和顱內(nèi)血管瘤病為主要特征的神經(jīng)皮膚綜合征，屬腦血管畸形的一種特殊類(lèi)型，亦是錯(cuò)構(gòu)瘤病的一種。寧波市婦女兒童醫(yī)院小兒外科2010年2月至2013年5月收治SWS患者5例，現(xiàn)將其中4例正在隨訪的病例資料報(bào)道如下。

1 臨床資料

1.1 病例1患兒男，6個(gè)月，因“發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)面部血管瘤6個(gè)月、反復(fù)抽搐4 d”入院。抽搐時(shí)意識(shí)清醒，左側(cè)面部、口角及上下肢陣攣性抽動(dòng)，持續(xù)1～2 min，每天發(fā)作時(shí)間無(wú)規(guī)律。體檢：右側(cè)額面部皮膚呈不規(guī)則酒紅色，不突出皮面，頸軟，前囟平軟，心肺腹無(wú)異常，脊柱四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。輔助檢查：血、尿、糞、血電解質(zhì)及肝腎功能正常。曾在外院皮膚科診斷為血管瘤，治療無(wú)效。常規(guī)腦電圖示右側(cè)癇性放電，頭顱MRI示右側(cè)大腦半球腦溝增寬加深，左側(cè)蛛網(wǎng)膜下隙增寬，右側(cè)頂枕葉片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)影。頭顱MRA示右側(cè)大腦前動(dòng)脈、中動(dòng)脈、后動(dòng)脈正常，右側(cè)額頂區(qū)及左側(cè)枕區(qū)大腦凸面上迂曲擴(kuò)張的血管影。住院期間給予水合氯醛灌腸，丙戊酸鈉糖漿口服等鎮(zhèn)靜抗癲癇治療，抽搐得以控制。

1.2 病例2患兒男，9個(gè)月，因“反復(fù)抽搐3個(gè)月，再發(fā)2 d”入院，抽搐發(fā)作表現(xiàn)為右側(cè)肢體陣攣性抽動(dòng)，伴右側(cè)眼角、口角抽動(dòng)，初期抽搐持續(xù)3～4 min，后期延長(zhǎng)至6～7 min，發(fā)作時(shí)神志清，抽后煩躁哭鬧。1～3 d抽搐1次，入院前2 d發(fā)作達(dá)每天4～5次，發(fā)作部位左側(cè)和右側(cè)面部與肢體交替。體檢：左側(cè)頭面部皮膚及眼結(jié)膜可見(jiàn)血管痣，葡萄紅色，不突出皮面，壓之褪色，頸軟，前囟平軟，雙側(cè)眼底檢查未見(jiàn)異常，咽無(wú)充血，心肺無(wú)異常，脊柱四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。輔助檢查：血、尿、糞、血電解質(zhì)及肝腎功能正常。常規(guī)腦電圖示左右兩側(cè)非同步性癇性放電，頭顱MRI示左側(cè)大腦半球腦溝增寬加深，左側(cè)蛛網(wǎng)膜下隙增寬，右側(cè)頂枕葉片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)影。頭顱磁共振血管顯影（MRA）示右側(cè)大腦前動(dòng)脈、中動(dòng)脈、后動(dòng)脈正常，右側(cè)額頂區(qū)及左側(cè)枕區(qū)

大腦凸面上迂曲擴(kuò)張的血管影。給苯巴比妥、托吡酯抗癲癇治療，隨訪中發(fā)現(xiàn)癲癇頻率減少，持續(xù)時(shí)間縮短，每周仍有少量一側(cè)肢體抽動(dòng)，治療3個(gè)月后復(fù)查MRA發(fā)現(xiàn)血管影較前明顯增多。

1.3 病例3患兒男，2歲6個(gè)月，因“突發(fā)抽搐1次”入院，抽搐時(shí)呈昏迷狀，表現(xiàn)為全身肢體抽搐抖動(dòng)，以左側(cè)肢體更為明顯，呼之無(wú)反應(yīng)。腦電圖檢查示：右側(cè)顳部癇樣放電。頭CT可見(jiàn)右顳枕部斑條狀密度增高影。頭MRA平掃見(jiàn)兩側(cè)大腦半球?qū)ΨQ(chēng)，灰白質(zhì)對(duì)比正常，未見(jiàn)局灶性信號(hào)異常，增強(qiáng)顯示右側(cè)顳葉、枕葉腦溝內(nèi)見(jiàn)斑條狀強(qiáng)化影，界清，周?chē)匆?jiàn)水腫影，右側(cè)顳葉及枕葉未見(jiàn)萎縮改變，左側(cè)大腦未見(jiàn)異常強(qiáng)化。查體見(jiàn)右額顳部紫紅色血管痣,壓之不褪色。心肺無(wú)異常，肢體活動(dòng)及肌力正常，病理反射未引出。予對(duì)癥支持治療，并予丙戊酸鈉口服液控制癲癇，患者病情穩(wěn)定，要求門(mén)診隨訪。

1.4 病例4患兒男，10歲，訴自3歲后有不間斷抽搐史，1個(gè)月1～2次，自7、8歲后抽搐增多，1個(gè)月3～4次，訴近2 d肢體抽搐頻繁，每天近10次，入院后予安定靜脈推注等鎮(zhèn)靜，對(duì)癥支持治療，并予丙戊酸鈉口服液控制癲癇。病情稍穩(wěn)定后查腦電圖示腦電圖中重度異常。頭MRA檢查增強(qiáng)后顯示：左顳枕葉軟腦膜血管異常強(qiáng)化。查體可見(jiàn)左額面部大面積焰色斑，表面光滑，局部壓迫時(shí)不褪色，形狀不規(guī)則。心肺無(wú)異常，肢體活動(dòng)自如，肌力肌張力正常，病理反射未引出。予出院后門(mén)診隨訪，目前癲癇仍有發(fā)作，曾去上級(jí)醫(yī)院復(fù)診，效果欠佳。

2 討論

SWS發(fā)病機(jī)制多認(rèn)為與胚胎發(fā)育異常有關(guān)[1]。由Sturge于1879年首次提出，可分為1型(腦面型)、Ⅱ型(面型)和Ⅲ型(腦型)[2]。患兒多于10歲前發(fā)病，本組病例符合目前發(fā)病年齡。

SWS典型的表現(xiàn)為一側(cè)面部焰色痣、癲癇、對(duì)側(cè)偏盲、偏癱、智力減退和同側(cè)青光眼。面部血管瘤出生即存在，隨年齡增長(zhǎng)范圍增加，多呈灰紅色或葡萄酒色，邊緣清楚，扁平或輕度隆起，壓之褪色。通常沿一側(cè)三叉神經(jīng)的一支或數(shù)支分布。受累程度與神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重程度并不相關(guān)。癲癇是最常見(jiàn)的最早出現(xiàn)的神經(jīng)癥狀。多在1歲內(nèi)出現(xiàn)，20歲后罕見(jiàn)。約半數(shù)為對(duì)側(cè)肢體局限運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，其次為全身大發(fā)作。癲癇與智能和肢體功能障礙有關(guān)，癲癇出現(xiàn)越早，智能和肢體功能障礙受影響程度越高。偏癱多數(shù)晚于癲癇出現(xiàn)，多為血管瘤對(duì)側(cè)肢體中樞性癱瘓，常為輕偏癱。當(dāng)病灶累及枕葉和視放射時(shí)，對(duì)側(cè)偏盲常見(jiàn)。眼部表現(xiàn)多在面部血管瘤同側(cè)，包括青光眼及脈絡(luò)膜、鞏膜和視網(wǎng)膜血管瘤。青光眼最常見(jiàn)，多在1歲內(nèi)出現(xiàn)，小梁發(fā)育異常和鞏膜靜脈壓升高是主要原因。青光眼多與面部焰色斑程度相關(guān)，當(dāng)NF累及上瞼時(shí)，發(fā)生率最高。一般具有皮膚改變、癲癇和同側(cè)青光眼及腦血管造影表現(xiàn)即可明確診斷。

SWS的X線平片可顯示腦實(shí)質(zhì)鈣化，呈雙軌狀、腦回狀，是本病特征性改變，多見(jiàn)于枕頂葉。CT平掃可見(jiàn)患側(cè)半球局限性萎縮，迂曲的腦回狀鈣化及患側(cè)顱骨代償性增厚。增強(qiáng)CT可見(jiàn)異常血管強(qiáng)化影。頭顱MRI T1和T2加權(quán)均顯示低信號(hào)影，但對(duì)鈣化的顯示不如CT。腦血管造影是本病明確診斷的重要指標(biāo)，典型表現(xiàn)為淺皮質(zhì)靜脈減少，深部髓靜脈擴(kuò)張和數(shù)目增多，在毛細(xì)血管期和靜脈期，可見(jiàn)彌漫性均勻性密度增高影。根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合影像學(xué)表現(xiàn)，即可診斷。顏面部血管瘤、癲癇及青光眼被稱(chēng)為SWS的3大主要特征。一般比較認(rèn)可的診斷標(biāo)準(zhǔn)為面部、脈絡(luò)膜及血管瘤3個(gè)部位中同時(shí)存在累及兩個(gè)部位的血管瘤即可診斷，國(guó)外文獻(xiàn)認(rèn)為顱內(nèi)軟腦膜血管瘤的存在為必要條件[3]。本文3例患兒根據(jù)典型的面部血管痣、局灶性癲癇發(fā)作、腦電圖示癇性放電、頭顱MRI示患側(cè)大腦半球腦溝增寬加深、頂枕葉片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)影及頭顱CTA可見(jiàn)迂曲擴(kuò)張影，SWS可診斷明確。

目前對(duì)SWS尚無(wú)根治性方法，主要采用對(duì)癥支持治療，防止病變發(fā)展及產(chǎn)生繼發(fā)性損害。由于靜脈血栓形成可能是顱面血管瘤病進(jìn)行性神經(jīng)功能損害的主要原因之一，故目前主張口服阿司匹林以預(yù)防靜脈血栓形成[4]。目前抗癲癇是主要治療目的，如癲癇是頑固性的，藥物很難控制，手術(shù)治療是唯一有效的方法。手術(shù)的目的為控制癲癇并且能防止周?chē)ＤX組織發(fā)生不可逆損害，防止智力進(jìn)一步衰退。SWS手術(shù)治療的適應(yīng)證為：難治性癲癇和智力損害者，常用的術(shù)式為解剖性或功能性大腦半球切除術(shù)、局部大腦皮質(zhì)切除術(shù)和胼胝體切除術(shù)[5]。關(guān)于手術(shù)時(shí)間尚有爭(zhēng)議[6]，有主張?jiān)缙谑中g(shù)，能防止正常腦組織發(fā)生不可逆損害，并能改善學(xué)習(xí)能力，防止智力進(jìn)一步衰退，而晚期手術(shù)僅能防止癲癇發(fā)作，對(duì)已形成的智力障礙則無(wú)效，且神經(jīng)功能難以代償，后遺癥多，建議3歲前手術(shù)。青光眼可藥物降眼壓或行抗青光眼手術(shù)，多數(shù)眼壓可被控制。激光治療皮膚痣效果令人失望；使用皮膚的彩色紋身遮蓋面部痣的效果可能更好。

SWS多數(shù)以頭面部血管痣、癲癇發(fā)作首次就診，而后逐漸出現(xiàn)對(duì)側(cè)偏盲、偏癱，智力減退和同側(cè)青光眼等，多數(shù)患者因癲癇持續(xù)狀態(tài)、癲癇意外或血管破裂顱內(nèi)出血而喪生，由于本病預(yù)后較差，常在中年以前死亡[7]。

[1]Stehbens WE.Pathology of cerebral blood vessels[M].SaintLouis:theCVMosby Company,1972:519-520.

[2]Comi AM.Presentation,diagnosis,pathophysiology,andtreatmentoftheneurological features of Sturge-Weber syndrome[J]. Neurologist,2011,17(4):179-184.

[3]Thomas-Sohl,VaslowDF,MariaBL.Sturge-Weber Syndrome:areview[J].Pediatr Neurol,2004,30:303.

[4]Toole JF.Cerebrovascular disorders[M]. 5thed.Philadelphia:LippincottWilliams& Wilkins,1999:459-461.

[5]焦德讓,只達(dá)石,衛(wèi)啟明,等.顱面血管瘤[J].中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志,2004,4:30.

[6]胡錦清,沈建康.Sturge-Weber綜合征[J].國(guó)外醫(yī)學(xué):腦血管疾病分冊(cè),1998,6(4):92-96.

[7]雷霆,陳堅(jiān),陳勁草,等.小兒神經(jīng)外科學(xué)[M].2版.上海:上海科學(xué)技術(shù)出版社,2011:261.

10.3969/j.issn.1671-0800.2014.04.050

R726

A

1671-0800(2014)04-0457-02

315010寧波，寧波市婦女兒童醫(yī)院

石堅(jiān)，Email: hh12385@163.com