孕婦血液學檢查在產前診斷中的臨床應用分析

蔣麗

預防出生缺陷可以有效提高我國人口素質，血清學產前篩查和產前診斷效果明顯，本文選取9124例孕婦，對其進行血液學檢查，具有較高診斷價值，現報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取本院2009年1月～2013年6月9124例孕婦，年齡22～46歲，≥35歲者482例，早孕者3508例，中孕5616例。篩查高風險孕婦534例，年齡(28.5±1.8)歲，低風險孕婦年齡(28.1±2.2)歲，兩者間年齡差異無統計學意義(P>0.05)。

1.2方法 所有孕婦均應用血清學篩查法，空腹采集靜脈血3 ml進行離心處理，分離上清，全自動時間分辨熒光免疫法觀察孕早期血清PAPP-A、Freeβ-HCG濃度，孕中期血清AFP、μE3、Freeβ-HCG濃度。DS高風險切割值為1 ∶ 270，18-三體高風險切割值1 ∶ 350，PAPP-A參考值>0.42 MoM，AFP參考值0.7～2.0 MoM，Freeβ-HCG參考值0.25～2.05 MoM，μE3參考值0.7～2.5 MoM。篩查高風險和單項指標異常且孕20～22周四維彩超示B超軟指標異常者，可應用羊水產前診斷法。NTD高風險孕婦需提高B超監測力度[1]。

1.3統計學方法 所有數據均應用SPSS18.0軟件統計處理，計數資料以χ2檢驗，P<0.05表示差異存在統計學意義。

2 結果

在本文所選取的9124例孕婦中篩查出DS、18-三體、NTD高風險分別為436例、46例、52例，陽性率分別為4.8%、0.50%、0.57%，總篩查陽性率為5.9%。3508例早孕篩查高風險221例，其中DS 199例，18-三體22例；5616例中孕產婦篩查高風險313例，其中DS 237例，18-三體24例，NTD 52例。低風險孕婦中單項指標異常及B超軟指標異常者133例。高風險534例孕婦中有292例孕婦接受羊水染色體分析，發現染色體數目異常者10例，其中有DS 7例、18-三體1例、性染色體異常2例；染色體結構異常者7例，其中臂間倒位者1例、部分缺失者1例、易位者1例、平衡易位者4例；孕中期篩查NTD高風險52例孕婦中B超診斷脊柱裂或腦畸形者6例，總檢出陽性率4.3%，比正常值要高。

高風險孕婦妊娠結局進行篩查，流產、早產、死胎、羊水過少或過多、圍生期胎兒死亡等異常發生率為24.9%(133/534)，低風險產婦則為1.34%(115/8590)，兩組差異具有統計學意義(P<0.05)。

應用染色體分析診斷結果用作金標準，分析篩查高風險、單項指標異常及B超軟指標異常孕婦產前診斷情況，如表1所示，單項指標異常及B超軟指標診斷結果更為準確，可降低漏診率。

表1 產婦篩查情況對比

3 討論

孕婦在孕期經無創性產前篩查，高風險孕婦選擇性予以介入產前診斷，可以最大程度降低DS與其它嚴重缺陷癥狀患兒出生，在目前產前診斷具有重要作用。孕早、中期孕婦應用血清標志物聯合篩查可以避免產前診斷所產生的盲目性，應用較為簡單，是一種無創性、有效性的產前篩查方法[2]。

DS胎兒出現時往往在孕婦血清內AFP含量顯著減少，其應用時間較早，但是初期并無明顯特異性。Freeβ-HCG在孕18～21周時可以敏感檢測到DS，有資料顯示60%染色體異常胎兒在孕中期時Freeβ-HCG均表現異常。AFP、Freeβ-HCG聯合篩查能夠增加篩選區域，有效鑒別異常與正常妊娠，在當前應用較為廣泛。若無一項與陽性標準相符，往往需借用各項指標進行相互驗證，以便得到較為準確結果，減少風險，避免假陽性，增加檢出率。應用孕婦血清AFP、Freeβ-HCG聯合產前篩查可以有效篩選DS、18-三體綜合征等。

有很多研究資料發現，DS因為高齡孕婦生殖細胞老化受精卵生理機能有減弱狀態，減數分裂時無分離現象，發生差錯幾率明顯增加，而且病毒感染、環境污染、放射線和藥物不合理應用均會導致出現三倍體。高齡孕婦異常胎兒檢出率比非高齡孕婦上升情況顯著。因此高齡孕婦能夠直接性予以羊水產前診斷，此措施可以降低孕婦經濟花費，而且能夠防止延誤產前診斷機會[3]。

目前臨床中，母血清標志物AFP濃度可以用作測定NTD產前篩查有效方法，應用較為廣泛，但是母血清AFP測定往往只用于篩查，并無法用作診斷標準，陽性確診率只有8.3%。由于母血清AFP測定會因外界變化而受到極大影響，除了胎兒存在NTD情況外，若母血清AFP濃度上升也有可能發生死胎、葡萄胎、低體重兒、宮外孕、先兆流產、嚴重妊娠中毒癥、胎兒窘迫、嚴重的RH免疫反應、先天性腎病綜合征等情況，而且母體肝功能發生異常也與此有相關，此現象會導致假陽性產生[4]。

由于大部分出生缺陷患兒都無較為有效的治療方法，所以產前預防具有較為重要的作用。應用有效的孕早、中期聯合產前篩查及產前診斷，可以有效增加出生缺陷檢出率，提高新生兒質量，其效果明顯。單項指標異常并追蹤B超軟指標異常者，若有必要可在知情情況下應用產前診斷，最大可能降低出生缺陷，避免國家、社會和家庭產生巨大損失。

[1] 陳武斌,張華坤,羅福薇,等.深圳地區152例唐氏綜合征出生情況及漏診原因分析.中國優生與遺傳雜志,2010,18(1):51-52.

[2] 楊燦鋒,王峻峰,朱云霞,等.15230例孕中期唐氏篩查產前診斷的臨床應用價.實用婦產科雜志,2011,27(2):142-145.

[3] 鮑俊峰,曾品萍.孕婦血清標記物篩查唐氏綜合征.齊齊哈爾醫學院學報,2004,25(3):16-17.

[4] 徐兩蒲,范向群,鄭琳,等.孕早、中期血清標志物篩查和介入性產前診斷的臨床應用與分析.中國婦幼保健,2011,26(23):3593-3595.