年齡相關性黃斑變性(age-related macular degeneration, AMD),是一種隨年齡增加發病率不斷上升并導致中心視力下降的疾病,又稱老年性黃斑變性,是西方國家老齡人群的首位致盲眼病。
根據國內一項調查結果推算,我國>50歲AMD患者接近400萬,致盲者達20萬之多,且發病率呈逐年上升的趨勢。AMD已成為不容忽視的公共衛生問題之一。但是目前公眾對AMD的認知尚較少,常將該病籠統概括為“黃斑”;對AMD的高危誘因認識尚不足,僅1/3人群對吸煙可以增加患AMD的危險性有所知曉,眼科醫師對危險因素的重視程度也不盡如人意;診斷治療時醫生時常迷茫,病人更是不知所措。可見進一步提高對AMD的認知,規范和優化AMD的診斷和治療已經迫在眉睫。
AMD 是一種環境因素與遺傳基因共同作用的退行性、進展性、復雜性眼底病變。氧化應激、遺傳基因、表觀遺傳、免疫和炎癥、脈絡膜血流動力學、脂褐素沉積等均參與了AMD的病變過程。多個機制的共同作用導致了相似的病理變化,但是迄今為止其發病機制仍不完全明確。進一步深入研究其發病機制才有可能提供更加有效的治療,包括新藥開發、治療技術和手術技術的進步。
AMD主要分為干性(地圖樣萎縮)及濕性(新生血管性)2類,晚期AMD常導致不可逆的嚴重中心視力損害甚至喪失。目前認為其病變部位位于視網膜色素上皮、感光細胞層和脈絡膜多層組織,《中國老年性黃斑變性臨床診斷治療路徑》(簡稱《路徑》)開篇首先對AMD規范了定義,并指出“其共同特點是黃斑部視網膜及其下的營養結構視網膜色素上皮和脈絡膜發生病變”,定義上囊括了現在還存在爭議的脈絡膜息肉樣病變(polypoidalchoroidalvasculopathy,PCV)和視網膜瘤樣增生(retinalangiomatousproliferation,RAP)。這有助于AMD臨床鑒別診斷和AMD特殊亞型的辨識。
AMD致病危險因素紛繁復雜,可分為可修正(可控)因素和不可修正(不可控)因素,前者如種族、年齡、性別、遺傳、虹膜顏色,后者如吸煙、飲酒、陽光暴露、營養、脂肪攝入、肥胖、心血管疾病和糖尿病等。充分認識AMD致病危險因素可加強眼科醫師對AMD高危人群的警惕,提高診斷率,尤其是可修正危險因素更是我們進行AMD臨床防控的重點。然而這并不是絕對的,目前對AMD基因和遺傳易感性的研究及AMD的基因治療,可能將遺傳因素也變為可修正因素。
隨著人口老齡化不斷加劇,AMD在中國發病率逐年上升。為了規范及推動我國AMD診斷治療水平的提高,中華醫學會眼科學分會眼底病學組制定了《路徑》。該《路徑》以流程圖的形式出現,簡單明了;其觀點來自大量的文獻,并遵循循證醫學原則對AMD的診斷、治療及隨訪進行了系統闡述。《路徑》推薦新生血管性AMD首選抗血管內皮生長因子(VEGF)注射治療,每月1次,連續3次,再次治療方法依據每月臨床隨訪結果按需選擇;PCV可首選光動加療法(PDT)治療或聯合治療;RAP推薦抗血管內皮生長因子注射,期待對各級眼科醫生有所幫助。
需要關注的是,現有AMD指南多基于國外人群的臨床試驗結果,在國內還缺少相關循證醫學證據,尤其是A級證據。所以中國迫切需要相關臨床試驗研究,并據此驗證和完善具有中國特色的AMD診療指南,幫助規范和提升眼科醫師在AMD診療中的能力,以挽救更多的AMD患者,造福于社會和人類。