小腦發育不良性節細胞瘤7例臨床分析

溫志鋒，仇 波，歐紹武，王運杰

(中國醫科大學附屬第一醫院，沈陽110001)

小腦發育不良性節細胞瘤(LDD)又稱為小腦錯構瘤，臨床上較為少見，早期診斷較為困難。2006年6月～2012年6月，我們共收治LDD患者7例，現分析其臨床特點，為進一步提高其診治水平提供依據。

1 臨床資料

同期收治的7例LDD患者，其中男2例，女5例，年齡30～55歲，平均47歲。病程1～3年。臨床表現:7例均存在持續性頭痛癥狀，4例伴有惡心、嘔吐;6例有不同程度視力下降;4例出現明顯走路不穩，伴有肢體無力、麻木感;1例既往行左下腹血管瘤切除術、卵巢手術、甲狀腺腺瘤切除術。7例術前均行頭顱CT、MRI、MR增強檢查。CT示小腦均有低密度影，3例出現腦積水;5例MRI出現不同程度的占位效應，6例出現脊髓空洞、小腦扁桃體下移，7例MR增強均無增強效應;小腦半球見條狀或塊狀的信號不甚均勻的長T1等T2信號為主，邊界不清，病變區內可見沿小腦皮質平行的條狀影。7例均行開顱病灶清除術。手術采用枕下旁中線入路，術中可見病變區色淡紅、質韌、血供豐富，病變與正常腦組織分界不清，用吸引器不易吸除;于顯微鏡下行病灶切除。術后病理學檢查見病變組織內散在圓形細胞，胞體較大，核較小，胞質豐富;免疫組化見GFAP膠質細胞(+)，NF(±)，Sny節細胞(+)，ECadherin節細胞(+)，Ki67(-)。符合LDD病理特征。術后隨訪6個月患者頭痛、惡心、嘔吐均消失，走路不穩、肢體麻木感均有明顯好轉;3例視力下降者中2例視力明顯好轉，1例無明顯變化。

2 討論

LDD于1920年由Lhermitte和Duclos首次報道［1］，是起源于神經節細胞的先天性畸形病變，其發病機制仍然不清楚。病變位于小腦半球，主要由于后顱窩廣泛損傷而出現小腦功能障礙、非交通性腦積水、顱內壓增高、顱神經麻痹，脊髓空洞。出生到60歲均可發病，但以30～40歲者發病率最高，無性別差異。結合國內及本研究資料，發病平均年齡在37歲，男性與女性比例為1∶2，與國外的報道存在輕度差異。Inoue等［2］報道其可發生于全身，例如腦組織、乳房、甲狀腺、泌尿生殖器官、子宮內膜，稱為Cowden disease。本研究1例患者既往行左下腹血管瘤切除術、卵巢手術、甲狀腺腺瘤切除術，Cowden disease合并LDD，更為罕見。臨床上LDD的典型臨床表現為頭痛、惡心、嘔吐、視力障礙、步態不穩、共濟失調、精神異常以及疾病后期意識障礙;無癥狀的腫瘤攜帶者僅表現為頭顱增大［3，4］。耿素民等［5］報道的LDD的典型癥狀為高顱壓、頭痛和共濟失調本組;本組患者均有頭痛表現，呈持續狀態，考慮為顱高壓所致;3例出現視力下降，考慮為長期高顱壓引起視乳頭水腫所致;6例出現扁桃體下降，脊髓空洞，與患病時間較長，早期未治療有關。

LDD早期CT檢查多無明顯異常，中晚期多表現為小腦半球低密度灶，或伴有腦積水、腦室受壓。本組患者均存在小腦低密度灶，3例患者出現了腦積水。CT檢查因分辨率及后顱窩的顱骨偽影，在診斷LDD時無優越性，而MRI能到達較高的準確度和靈敏度。T1加權呈低信號，T2加權呈高信號或在高信號內部出現等信號平行于小腦皮質的條紋稱為“虎斑”［6］，病變與正常小腦交界處血管未受到破壞，GD-TA 病變無增強效應［7，8］，少數報道可見強化，多由于異常靜脈的存在所致，擴散加權成像(DWI)上LDD表現為等或高信號，病變占位效應較常見，常造成第四腦室受壓及梗阻性腦積水，有文獻報道可出現脊髓空洞癥。本組6例出現了脊髓空洞和小腦扁桃體下移。

病理檢查為診斷LDD的金標準，其具有以下五個特征［9］:①單側或雙側小腦半球廣泛或局限的腦皮質異常增生，少數出現在小腦蚓部。②受累半球中心的腦白質明顯變少。③分子層顏色蒼白，增厚，含有有髓纖維。④浦肯野細胞層缺乏，顆粒細胞層廣泛變異，異常的顆粒細胞層向分子層發出軸突;⑤分子層的毛細血管中出現含鈣沉著物。本組患者術后病理檢查與上述特征相符。

臨床上LDD如果沒有癥狀或癥狀輕微可行對癥保守治療，一旦出現癥狀應積極行手術治療;通常采取枕下入路腫瘤切除術，術后效果較好。關于放射治療的效果及并發癥目前存在爭議［4，10，11］，Goto等認為該腫瘤為良性，且生長緩慢，若腫瘤能完全切除、癥狀緩解，術后可不考慮放療。本組患者術后均未行放化療，隨訪6個月未見患者癥狀復發或加重，7例患者頭痛癥狀均消失，3例視力障礙者2例恢復。

總之，LDD臨床罕見，但其臨床及影像學表現存在一定特點，有助于早期診斷。

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