心脾綜合征2例并文獻復習

楊明烽 朱偉華 胡麗艷 樓楊勇 呂小輝 陳立軍

心脾綜合征2例并文獻復習

楊明烽 朱偉華 胡麗艷 樓楊勇 呂小輝 陳立軍

心脾綜合征為一種罕見的發育異常綜合征，也有學者稱為內臟異位綜合征、異構綜合征或側畸癥（臺灣地區）[1-2]。本病系由胚胎早期左右不對稱性分化異常導致的胸腹臟器多發異常，若趨向正常人體的右側結構的對稱化重復則為無脾綜合征，若為趨向左側結構的對稱化重復則為多脾綜合征[3]。心脾綜合征患者常存在復雜的先天性心臟病等，因此預后極差。近年筆者遇到臨床轉歸懸殊的2例，現將治療體會報道如下。

1 臨床資料

例1 患者女，21歲。2010-07-06因“反復右上腹疼痛10個月”入我院肝膽外科治療。體檢：發育正常，全腹軟，未及壓痛，右上腹觸診飽滿感，壓之不適。本次入院前（2010-06-17）在我院行腹部增強CT檢查示胰腺假性囊腫或囊性占位病變，先天性內臟反位，多發副脾。2010-06-21行上中腹部MRI+MRCP檢查示全內臟反位。胰尾部周圍（脊柱右側脾臟側）囊性占位，考慮胰尾部囊腫可能，先天性胃腸道旋轉不良所致腸源性囊腫待排。入院后行X線胸片、心電圖等檢查，符合“右位心”。全科討論考慮腹腔內囊腫性質可能為畸胎瘤或胰腺囊腺瘤（胰腺真性囊腫）可能，故于2010-07-10全身麻醉下行右上腹腫塊切除術。取右上腹肋緣下切口，術中見腹腔內臟器反位，各腸段均游離位，屈氏韌帶位于脊柱右側、回盲部在左下腹部。打開大網膜，見胃后有約5.0cm×5.0cm大小腫塊，呈囊實性，與胃后壁粘連，胰腺縮小，脾發育不良。分離粘連，顯露腫塊，發現腫塊有蒂，并向左側延伸，與患者的“右肝”（左肋弓部的肝臟）相連，考慮腫塊來源于肝臟，于右肝附著處離斷完整切除。剖視腫塊，見囊性，包膜完整，內含淡黃色液體。術后病理檢查示“右肝”炎性假瘤伴出血壞死部分囊性變。術后恢復順利，2010-07-18出院。

術后1年余，筆者在放射科查閱影像資料時，發現該例情況特殊，遂細致研讀并與多位醫師討論，認為應考慮多脾綜合征可能。因可能合并先天性心臟病或未明確的其他異常，故電話聯系患者母親，告知以上情況。2011-10-30，患者及母親來院。詢問病史，除前次手術情況外無特殊病史，術后腹痛緩解，現無不適。體檢：無體表畸形，心律齊，心音分布位于右側鏡像位，未聞及心臟雜音，腹部手術切口愈合良好。心臟超聲檢查示鏡像右位心，未見其他心臟結構缺陷。再行胸腹部增強CT檢查，細致閱片后筆者發現存在以下異常：鏡像右位心，主動脈弓及分支為鏡像位，肺靜脈4支引流正常，下腔靜脈腎靜脈水平以下位于左側發育正常，右腎靜脈于腹主動脈前跨過與左腎靜脈匯合于下腔靜脈。根據對比劑分析右腎靜脈血流以進入副半奇靜脈為主，左腎靜脈血流以進入下腔靜脈為主，腎靜脈和肝靜脈之間的下腔靜脈發育細小，下腔靜脈血液主要經擴張的奇靜脈系統匯入上腔靜脈；左右肺似呈兩葉；腹部內臟鏡像反位；門靜脈從胰腺前方行向第一肝門；多脾，位于右側；短胰，呈長方體形，無胰尾；胃位于右側，向右延伸為十二指腸，從胰腺前上緣、門靜脈后方向后下走行至胰腺左側，十二指腸水平段在胰腺以下水平腸系膜下動脈根部從腸系膜上動脈后方、腹主動脈前方行向右側后過渡為升段（圖1）。外周血檢查未見Howell-Jolly小體。綜合分析，診斷為“多脾綜合征”。告知患者母親無臟器功能異常，除腸道游離需注意扭轉、今后就診需主動告知醫師以上解剖異常外，可正常生活。

圖1 例1患者腹部增強CT檢查所見（動脈期）（A：各箭頭從上至下依次示門靜脈、十二指腸上段、發育細小的下腔靜脈、多脾；B：向左箭頭從上至下依次示門靜脈、囊腫、右腎血流主要回流的位于膈肌腳后方的副半奇靜脈，向右箭頭依次示短胰、十二指腸、回流腎臟血流不多的奇靜脈）

例2 患者男，17歲。2012-05-03因“發現心臟雜音、紫紺14年，胸悶氣促3年”入院。患者出生2個月后發現全身紫紺，哭鬧后加重，就診于當地衛生院后發現心臟雜音。后曾在外院就診，心臟超聲檢查提示“復雜的先天性心臟病”，因手術風險大，預后差，故一直未行手術治療。患者3年前出現活動后胸悶氣促，體檢：血壓107/68mmHg，經皮血氧飽和度63%，口唇紫紺明顯，手指及腳趾杵狀指/趾明顯，兩肺呼吸音清，未聞及啰音，心前區隆起明顯，心界無擴大，胸骨左上緣可聞及收縮期Ⅲ/6級噴射樣雜音。入院后心臟超聲檢查示先天性心臟病復雜畸形：單心室（B型），肺動脈閉鎖，完全性肺靜脈畸形引流（心上型），房間隔缺損（原發孔+繼發孔），房室瓣輕度反流，動脈導管未閉，體-肺側支循環形成。腹部超聲及上腹部CT檢查未見脾臟影像。胸部增強CT檢查示先天性心臟病復雜畸形，單心室，房間隔缺損，肺動脈閉鎖，完全性肺靜脈異位引流（心上型），主動脈與房室瓣之間可見肌肉分隔，右位主動脈弓，弓上三分支依次為左頭臂干、右頸總動脈、右鎖骨下動脈，體肺側支血管形成；細致分析各臨床資料并討論：經超聲和上腹部CT檢查，全腹未及脾臟影像，并結合血液中發現Howell-Jolly小體，可確立脾臟先天性缺如；復雜先天性心臟病情況結合心臟超聲和CT可明確；外周血檢查發現Howell-Jolly小體。綜合上述未見脾臟影像及合并復雜先天性心臟病情況，考慮為無脾綜合征。肺呈兩側三葉，清晰可見氣管在兩個水平發出左上、右上、和左下、右下支氣管；肝臟異常，可分為左右兩半肝，左右各形成3支肝靜脈，并分別匯合成肝上段下腔靜脈，左側匯入左心房，右側匯入右心房（圖2）。因患者病情非常復雜，建議赴上級醫院診治。因經濟原因，患者未行進一步診治，半年后于家中大咯血死亡。

圖2 例2患者的胸部增強CT檢查所見（A：冠狀面重建，向右箭頭從上到下依次示左上、左下支氣管，向左箭頭依次示右上、右下支氣管；B：向左箭頭從上到下依次示上腔靜脈、動脈導管、降主動脈，向右箭頭依次示升主動脈、主氣管發出左上和右上支氣管處、肺靜脈匯合成的垂直靜脈后匯入左頭臂靜脈；C：向左箭頭示右半肝之三支肝靜脈，向右箭頭依次示左半肝之三支肝靜脈，兩側肝靜脈造影劑濃度不同；D：向左箭頭從上到下依次示右心房、右肝上段下腔靜脈匯入右心房，向右箭頭依次示單心室、左肝上段下腔靜脈匯入左心房）

2 討論

心脾綜合征作為一種少見疾病，國內除診治先天性心臟病的專科中心有大宗病例報道以外[4-5]，其余以個案為主，一般醫務人員對該病的認識缺乏，這也是導致本報道中的2例，影像學上如此明顯的異常，卻沒有第一時間發現或正確描述的原因。

正常人體存在左右不對稱性，由發育中的側化過程導致，若因基因突變，如ZIC3、CRYPTIC[6]，或孕婦合并糖尿病妊娠[7]等其他原因導致側化異常，則發育為正常正位人體結構的左右顛倒之鏡相，即為反位，或者介于正位和反位之間的多種變異，即為不定位[3]，常導致嚴重胸腹非成對臟器的異常，特別是心臟、脾臟、肝臟、腸道、肺等。因心、脾的發育異常顯著且更有特異性，故常稱不定位患者的復雜發育異常為心脾綜合征：若趨向正常人體的右側結構的對稱化重復，則為無脾綜合征，表現為無脾、兩側心耳結構呈寬而鈍三角形的右心耳解剖形態、雙側三葉肺等；若為趨向左側結構的對稱化重復則為多脾綜合征，表現為多脾、兩側心耳結構呈窄而銳指狀的左心耳解剖形態、雙側兩葉肺等[8]。心耳結構情況需術中或解剖所見明確，超聲等影像學檢查難以明確[3]，故臨床診斷主要通過綜合分析各臟器異常作出。

心脾綜合征常合并嚴重的先天性心臟病，如完全性房室間隔缺損等各種類型的單心室，相對多脾綜合征，無脾綜合征患者合并的心臟畸形類型常更嚴重。另無脾綜合征常合并完全性肺靜脈異位引流，多脾綜合征常合并肝段下腔靜脈缺如伴奇靜脈異位引流。心臟異常是此類患者的主要致死原因，另脾臟功能異常、腸旋轉不良、膽道閉鎖[8]、呼吸道纖毛功能障礙[9]也是臨床預后不良因素。

心臟缺陷矯治是治療研究的重點，因為病變嚴重，常不能行雙心室矯治，故需行各種Fontan類手術[1，5，10]。

因治療困難，故產前診斷并終止妊娠則顯得尤為重要，一般通過胸腹臟器是否位置異常、大血管位置、順序節段法判斷心臟畸形三方面得出診斷[11]。

對于本文報道的2例。例1雖為多脾綜合征，但無嚴重臟器功能異常，存在諸多解剖變異，但無嚴重臟器功能異常，可正常生活，故對于產前診斷為多脾綜合征者建議中止妊娠時應慎重考慮。該患者的腹內囊腫情況是否與之有關，則有待商榷；患者的下腔靜脈發育情況，并不符合典型的肝段下腔靜脈缺如伴奇靜脈異位引流，經多人判讀，認為是文中所述情況，因無臨床必要，故未進一步查血管造影。本文例2為無脾綜合征，肺支氣管分支情況特殊，既往國內鮮有報道；肝靜脈分左右兩組情況既往報道見于多脾綜合征[12]，但分別匯入左右心房則鮮有報道。

[1]黃繼紅,蘇肇伉,王亮君,等．單心室手術治療內臟異位綜合征早期死亡危險因素分析[J]．上海交通大學學報（醫學版）,2011,31(9)：1269-1271．

[2]林美芳,謝紅寧,李嵐,等．胎兒左、右側異構綜合征產前超聲特征的對比研究[J]．中華超聲影像學雜志,2011,20(5)：432-435．

[3]沈蓉,張玉奇,蔡及明,等．心脾綜合征的多普勒超聲心動圖診斷[J]．醫學影像學雜志,2007,17(8)：836-838．

[4]方敏華,王輝山,朱洪玉,等．Fontan類手術治療心房異構、內臟異位合并心臟畸形的效果[J]．中華胸心血管外科雜志,2012,28(9)：519-521．[5]Belmont J,Mohapatra B,Towbin J A,et al．Molecular genetics of heterotaxy syndromes[J]．Curr Opin Cardiol,2004,19(3)：216-220．[6]Mart nez-Fras M L．Heterotaxia as an outcome of maternal diabetes：an epidemiological study[J]．Am J Med Genet,2001,99(2)：142-146．

[7]Serraf A,Bensari N,Houyel L,et al．Surgical management of congenital heart defects associated with heterotaxy syndrome[J]．Eur J Cardiothorac Surg,2010,38(6)：721-727．

[8]Shiraishi I,Ichikawa H．Human heterotaxy syndrome-from molecular genetics to clinical features,management,and prognosis[J]．Circ J,2012,76(9)：2066-2075．

[9]Nakhleh N,Francis R,Giese R A,et al．High prevalence of respiratory ciliary dysfunction in congenital heart disease patients with heterotaxy[J]．Circulation,2012,125(18)：2232-2242．

[10]Jacobs J P,Anderson R H,Weinberg P M,et al．The nomenclature,definition and classification of cardiac structures in the setting of heterotaxy[J]．Cardiol Young,2007,17(Suppl 2)：1-28．

[11] 石偉元,張彤,張昊晴,等．"三步節段法"產前超聲診斷胎兒內臟異位綜合征[J]．中國醫學影像技術,2012,28(5)：978-981．

[12]劉焦枝．MRI診斷多脾綜合征一例[J]．肝膽胰外科雜志,2011,23(6)：449,453．

（本文編輯：楊麗）

《浙江醫學》對作者署名的一般要求

同時具備以下3項條件者方可署名為作者：（1）參與選題和設計或資料的分析與解釋者；（2）起草或修改論文中關鍵性理論或其他主要內容者；（3）能對編輯部的修改意見進行核修，在學術界進行答辯，并最終同意該文發表者。僅參與研究項目資金的獲得或收集資料者不能列為作者，僅對科研小組進行一般管理者也不宜列為作者。對文章中的各主要結論，均必須至少有1位作者負責。作者中如有外籍作者，應征得其同意，并在投稿時向編輯部提供相應證明材料。集體署名的文稿，在題名下列出署名單位，于文末列出整理者姓名，并須明確該文的主要負責人，在論文首頁腳注通信作者姓名、單位、郵政編碼及E-mail地址。通信作者一般只列1位，由投稿者確定。如需注明協作組成員，則于文末參考文獻前列出協作組成員的單位及姓名。作者的具體排序應在投稿前即確定，在編排過程中不應再改動，確需改動時必須出示單位證明。

本刊編輯部

2013-04-15）

322100 東陽市人民醫院心臟外科（楊明烽、樓楊勇、呂小輝、陳立軍），放射科（朱偉華），超聲科（胡麗艷）

陳立軍，E-mail：chenlij6606@yahoo.com.cn