先天性單側(cè)輸精管缺如合并對(duì)側(cè)睪丸發(fā)育不全1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

王凡青 蔣勇軍 余海熠

佛山市中山醫(yī)院泌尿外科（廣東佛山 528000）

先天性單側(cè)輸精管缺如合并對(duì)側(cè)睪丸發(fā)育不全1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

王凡青 蔣勇軍 余海熠

佛山市中山醫(yī)院泌尿外科（廣東佛山 528000）

輸精管缺如是發(fā)生率較高的輸精管先天性異常，研究發(fā)現(xiàn)1%～2%的不育男子患有雙側(cè)輸精管缺如；本病可以發(fā)生在單側(cè)或雙側(cè)，以單側(cè)多見(jiàn)。一組綜合90例統(tǒng)計(jì)資料[1]，報(bào)告單側(cè)者74例，雙側(cè)僅16例。一般認(rèn)為可能胚胎發(fā)育過(guò)程中，中腎管發(fā)育停止、閉鎖或變性，導(dǎo)致輸精管缺如。最新研究發(fā)現(xiàn)95%有肺囊泡纖維癥的男子會(huì)出現(xiàn)輸精管缺如，因此認(rèn)為本病與纖維囊性病有關(guān)，往往合并附睪發(fā)育不全或缺如，甚至精囊、射精管、輸尿管及膀胱三角區(qū)缺如[1]。雙側(cè)輸精管缺如常因不育而在體檢時(shí)就發(fā)現(xiàn)陰囊內(nèi)未能觸及輸精管，但單側(cè)者多能正常生育不被發(fā)現(xiàn)。本案就是因?yàn)楹喜?duì)側(cè)睪丸發(fā)育不全引發(fā)不育而就診，經(jīng)探查確定缺如側(cè)睪丸生精功能正常，對(duì)側(cè)輸精管通暢，行顯微鏡下輸精管與對(duì)側(cè)附睪頭吻合術(shù)，成功恢復(fù)輸精通道。

資料與方法

一、臨床資料

患者男性，26歲，首次婚后2年夫妻同居正常性生活，女方未孕離異。再婚后同居未避孕，性生活正常，女方未孕1年，來(lái)院就診。體檢：生殖器外觀發(fā)育正常，左側(cè)睪丸縮小，約（2×2）cm大小，可觸及輸精管；右側(cè)睪丸大小、質(zhì)地正常，附睪偏小，未觸及輸精管。

二、影像學(xué)及實(shí)驗(yàn)室資料

B超：左側(cè)陰囊內(nèi)未見(jiàn)睪丸聲像，前列腺囊腫，回聲欠均勻，右側(cè)睪丸、附睪、精囊腺、精索靜脈未見(jiàn)異常；性激素6項(xiàng)正常；精漿生化：酸性磷酸酶及果糖下降。精漿酸性磷酸酶32.1U/mL（正常參考值:48.8～208.6U/mL），精漿果糖0.5g/L（正常參考值：0.87～3.95g/L）。二次精液分析：量2.5mL，黏稠度一般，液化時(shí)間：30min，pH值7.5，計(jì)數(shù)為0。

三、治療方法

2014年3月16日在腰硬聯(lián)合麻醉下行陰囊切開(kāi)探查術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)左側(cè)睪丸萎縮約為1.5cm×1.5cm大小，淡黃色，質(zhì)地較硬，附睪大小正常；用輸精管鉗固定左側(cè)輸精管近端，以5號(hào)留置針穿刺注射1%亞甲藍(lán)生理鹽水混合液10mL，見(jiàn)尿道口有藍(lán)色液體流出，證明該側(cè)輸精管通暢；右側(cè)睪丸大小、質(zhì)地正常，附睪頭部發(fā)育良好，體尾部縮小發(fā)育不良，可見(jiàn)一0.2cm×0.3cm小囊腫，切除并取少許睪丸組織送活檢。睪丸活檢鏡檢右側(cè)生精小管大小一致，管腔內(nèi)可見(jiàn)較多不同程度發(fā)育的各級(jí)生精細(xì)胞、少許精子細(xì)胞及成熟精子。病理診斷：右側(cè)睪丸生殖細(xì)胞發(fā)育較佳。2014年5月20日在腰硬聯(lián)合麻醉下行顯微鏡下左側(cè)輸精管與右側(cè)附睪吻合術(shù)，術(shù)中鏡下切開(kāi)附睪頭部外側(cè)附睪圓錐0.1cm×0.1cm，并取少量附睪液送檢驗(yàn)科檢查，涂片高倍顯微鏡下見(jiàn)較多不動(dòng)精子；再次測(cè)試左側(cè)輸精管通暢，以9號(hào)無(wú)創(chuàng)雙針縫合線，三點(diǎn)法縫合左輸精管近端與右側(cè)附睪頭切口緣，縫合白膜等包埋吻合口。

四、術(shù)后病理

右側(cè)睪丸活檢：生精小管大小一致，管腔內(nèi)可見(jiàn)較多不同程度發(fā)育的各級(jí)生精細(xì)胞、少許精子細(xì)胞及成熟精子。右側(cè)附睪囊腫活檢：囊壁內(nèi)襯以黏液性柱狀上皮，腔內(nèi)較多分泌物，病理診斷：（右附睪）黏液性囊腫，見(jiàn)圖1。

結(jié) 果

一、術(shù)后情況

術(shù)后10d囑排精一次，較之前量多，術(shù)后1個(gè)月來(lái)院查精液分析未見(jiàn)精子，術(shù)后3個(gè)月精液常規(guī)檢查見(jiàn)大量活動(dòng)精子。

二、回訪情況

術(shù)后5個(gè)月，夫妻試孕，女方未孕，繼續(xù)隨訪。

討 論

先天性輸精管單側(cè)缺如（congenital unilatera absence of the vas deferens, CUAVD）臨床較少見(jiàn)，可在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)單側(cè)硬化、不規(guī)則的或附睪段缺失的輸精管，1918年Hashimi等首次報(bào)告CUAVD臨床病例[2]。常規(guī)體格檢查時(shí)很少觸摸輸精管，容易漏診。Radpour等檢測(cè)119例輸精管缺如（CAVD）患者，其中僅有7例CUAVD[3]。CUAVD患者部分由于精液正常可以生育而不需就診；部分精液量減少，弱精子癥甚至出現(xiàn)無(wú)精子癥，是因合并射精管或精囊腺囊腫或缺如、對(duì)側(cè)睪丸、附睪、輸精管炎癥引起輸精管道梗阻所致。像本案合并對(duì)側(cè)睪丸發(fā)育不良而導(dǎo)致無(wú)精子癥者罕見(jiàn)。

圖1 右側(cè)附睪囊腫及睪丸組織結(jié)構(gòu)圖

一、發(fā)病機(jī)制

遺傳學(xué)檢測(cè)證實(shí)7號(hào)染色體囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)化調(diào)節(jié)物（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR）基因突變，囊性纖維化（cystic fibrosis, CF）是西、北歐及北美等白種人最常見(jiàn)的染色體隱性遺傳疾病，約占活嬰兒的1/2500，東方人發(fā)病率較低，約為1/100 000，與CFTR基因突變和中腎管發(fā)育缺陷有關(guān)。

CFTR位于7q31，全長(zhǎng)250kb，共27個(gè)外顯子，cDNA長(zhǎng)約6 219bp,編碼長(zhǎng)約1 480個(gè)氨基酸的肽鏈，CFTR由兩個(gè)重復(fù)組構(gòu)成，兩者都有6個(gè)膜轉(zhuǎn)移區(qū)段和一個(gè)ATP結(jié)合點(diǎn)折疊區(qū)；另外有一個(gè)調(diào)節(jié)CFTR生理功能的R區(qū)，含有多個(gè)潛在磷酸化位點(diǎn)。目前已發(fā)現(xiàn)700多種CFTR突變基因，Mickle等發(fā)現(xiàn)部分CUAVD患者，尤其對(duì)側(cè)輸精管缺如在腹股溝內(nèi)或盆腔水平非醫(yī)源性閉鎖時(shí)，其CFTR基因突變率可達(dá)89%[4]。

二、診斷

該病診斷主要依靠體格檢查，輸精管觸診對(duì)于本病至關(guān)重要，常位于精索后方，較血管質(zhì)地韌，如若琴弦，向下連接附睪尾部。

精液分析對(duì)于精液量少，弱精子者可綜合參考，合并射精管及精囊腺缺如者可見(jiàn)精漿生化檢查果糖下降。本病例酸性磷酸酶及果糖下降，可能與前列腺囊腫及左側(cè)射精管、精囊腺發(fā)育異常有關(guān)。CFTR基因突變檢測(cè)可為國(guó)人CFTR基因突變率的研究及其子代優(yōu)化、基因治療提供科學(xué)依據(jù)。

三、治療

單純性CUAVD如精液常規(guī)檢查正常，無(wú)需治療，可以生育，但一旦體檢發(fā)現(xiàn)，建議作遺傳學(xué)追蹤和優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)；合并前列腺、精囊腺、附睪炎者，經(jīng)積極抗感染治療可恢復(fù)生育；對(duì)于各種CUAVD合并癥所致梗阻性無(wú)精子癥者，多數(shù)學(xué)者主張行陰囊探查術(shù)，好處是一次性評(píng)估輸精管、附睪完整性及通暢性，是否存在精子及精子活動(dòng)情況，必要時(shí)可做睪丸活檢評(píng)估生精能力，同時(shí)行輸精管穿刺置管造影或注射1%亞甲藍(lán)液以確定輸精管梗阻部位及通暢情況。對(duì)輸精管通暢且對(duì)側(cè)睪丸、附睪頭有正常精子者，可行輸精管附睪吻合術(shù)獲得生育機(jī)會(huì)；對(duì)雙側(cè)輸精通路梗阻者，選擇正常功能睪丸和附睪頭部抽吸精子快速活化成功后人工授精，亦可采用ICSI輔助生育。

先天性單側(cè)輸精管缺如; 睪丸發(fā)育不全梗阻性無(wú)精子癥

1 郭應(yīng)祿, 胡禮泉主編. 男科學(xué). 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2004: 1561

2 Hashimi H, Stewart AL. Importance of unilateral absence of the vas deferens.Br J Surg1991; 78(5): 631

3 Radpour R, Gourabi H, Gilani MA,et al. Correlation between CFTR gene mutations in iranian men with congenital of the vas deferens and anatomical genital phenotype.J Adrol2008; 29(1): 35-40

4 Mickle J, Milunsky A, Amos JA,et al. Congenital unilateral absence of the vas deferens a heterogeneous disorder with two distinct subpopulations based upon aetiology and mutation status of the cystic f brosis gene.Hum Reprod1995; 10(7): 1728-1735

（2014-10-10收稿）

10.3969/j.issn.1008-0848.2014.12.013