念珠狀發1例

1 臨床資料

患者，女，20歲。因枕頂部發丘疹伴脫發10年，于2012年3月28日到我科門診就診。患者出生時毛發無明顯異常，10歲時于枕部及頭頂開始出現針帽頭至粟米大小毛囊性丘疹，伴輕度瘙癢，且頭發出現脫落，頭發可在近頭皮處折斷，頭發最長不超過2cm；頂前及兩側顳部頭發未出現明顯異常。家族中其小姨曾于青少年時期患過類似疾病，但癥狀較輕，后自行緩解。患者曾多次在外院按\"脂溢性脫發\"治療，均未見明顯好轉。體格檢查：發育及智力正常，其他各系統檢查亦未見異常。皮膚科檢查：枕部及頭頂可見密集的針帽頭至粟米大小毛囊角化性淡紅色丘疹，部分丘疹頂端毛發脫落，部分丘疹上可見長短不一的毛干，長度一般不超過2cm（圖1，2）。頂前及兩側顳部頭發未見明顯異常；身體其他部位毛發無明顯異常，指趾甲無異常。枕后皮損組織病理檢查：角化過度，表皮輕度增生；真皮淺層血管周圍未見明顯炎癥細胞浸潤，真皮淺中層可見毛發穿行其間，但周圍未見正常毛囊結構（圖3，4）。取皮損處斷發鏡下觀察：毛發呈有規則的縮窄，似串珠狀改變（圖5），與頭頂正常毛發對照發現在病發未縮窄處的毛發寬度與正常接近。診斷：念珠狀發。

2 討論

念珠狀發又稱為結節性毛發或梭形毛發[1]，是一種毛干的發育缺陷，通常為常染色體顯性遺傳病，外顯率很高，家族中常多人受累，但表現度不一，偶有隱性遺傳。目前已將其基因定位在染色體12q13上的Ⅱ型角蛋白基因簇[2]，其中人毛發角蛋白hHBl、hHB3、hHB6基因突變可導致念珠狀發的發生。

該病臨床癥狀嚴重程度不等[3-4]，即使在同一家系，各患者的臨床表現也不盡相同。病情有時可隨年齡的增長或妊娠而好轉[5]。該病例家族中有類似疾病患者，癥狀輕微并能自行緩解，與前述國外學者的報道相一致。念珠狀發大多數發生于嬰兒期[6]，表現為毛發干燥，無光澤，粗細不均，呈串珠狀，于縮窄部位頭發易折斷，且伴相應部位的毛囊角化性紅色丘疹。病變可累及整個頭皮，但以枕頂部最常見，眉毛、睫毛、腋毛、陰毛及體毛均可受累。該患者自10歲發病，隨時間延長病變范圍未見縮小，病發性狀未見改善，呈典型的串珠狀改變。且皮損處組織病理發現其真皮淺中層中可見毛干穿行，其周圍未見典型正常的毛囊結構，亦無明顯的炎性細胞浸潤，更無異物肉芽腫反應，說明病發所在毛囊已經嚴重萎縮。也提示毛發性狀的改變可能與毛囊的結構異常有關。目前，該病尚無有效治療方法，有文獻報道用維甲酸類藥物可改善患者皮損癥狀，但對毛發脆性無效。

參考文獻：

[1]趙辯.中國臨床皮膚病學[M].江蘇科學技術出版社，2001：1196-1197.

[2]Hemy E，Holmes Sc，Belgaid CE，et a1.A gene for monilethrix is closely linked to the type 11 keratin gene cluster at 12q13 m[J].Hum Mol Genet，1995A'.2399-2.

[3]CORDEN L D，MCLEAN W H.Human keratin diseases：hereditary fragility of specific epithelial tissues[J].ExpDermatol，1996，5（6）：297-307.

[4]HEALY E，HOLMES S C，BELGAID C E，et a1.A gene for monilethrix is closely linked to the type Ⅱkeratin gene cluster at 12q13[J].Hum Mol Genet，1995，4（12）：2399-2402.

[5]ZlotgorskiA，HorevL，GlaserB.Monilethrix：a keratin hHb6 mutation is co-dominant with variable expression.ExpDermatol.1998 Oct；7（5）：268-272.

[6]Rudianto，李惠.念珠狀發1例[J].臨床皮膚科雜志，2008，37（3）：191.

編輯/哈濤