胎兒全前腦畸形的彩超診斷分析

黃秋媚，馮娟，曾靜，李學娟，邊瑩

(惠州市第二婦幼保健院超聲科，廣東惠州 516001)

胎兒全前腦畸形的彩超診斷分析

黃秋媚，馮娟，曾靜，李學娟，邊瑩

(惠州市第二婦幼保健院超聲科，廣東惠州 516001)

目的研究胎兒全前腦畸形的超聲特征和分類并探討其臨床意義。方法回顧分析2007年6月至2012年6月來我院行產前彩超檢查的所有孕婦的超聲影像資料，總結全前腦畸形的超聲特征，并與引產后的尸檢或出生后的頭顱CT證實的結果進行對比分析。結果總共有32 531例孕婦進行了產前彩超檢查，檢出全前腦畸形胎兒8例，包括6例無葉全前腦，1例半葉全前腦，1例葉狀全前腦。7例伴不同程度的顏面部畸形，6例合并其他畸形。4例在孕12～18周被檢出，3例在孕18～28周被檢出，1例在孕36周檢出。通過追蹤引產后的尸檢結果和產后CT結果，7例全前腦胎兒共14處顏面部畸形均被檢出，有1例葉狀全前腦胎兒出生后無明顯的顏面部畸形，但智力比正常人稍低。結論產前彩超篩查對診斷無葉及半葉全前腦畸形準確率高，且經濟方便，具有重要的臨床應用價值。

胎兒；全前腦畸形；產前彩超檢查

全前腦是由于前腦完全或部分未分裂而引起的腦部結構異常及面部畸形。因此全前腦畸形大部分合并顏面部的畸形，中樞神經系統功能預后也很差，而且常常與染色體異常有關。本文總結我院近年來經彩超診斷的胎兒全前腦的超聲圖像特點，旨在提高對此類畸形的認識，達到早期診斷、及時終止妊娠，降低出生人口缺陷率的目的。

1 資料與方法

1.1 一般資料2007年6月至2012年6月，我院共對32 531例孕婦進行胎兒畸形篩查，檢查孕周12～37周，平均23周，孕婦年齡18～38歲，平均25.5歲。共檢出全前腦畸形8例，其中無葉全前腦6例，半葉全前腦1例，葉狀全前腦1例，此8例孕婦孕周12～34周，平均24周，年齡23～30歲，平均26.1歲。

1.2 儀器和方法應用Acuson X300、GE Voluson730、Aloka Prosound α5彩色多普勒超聲儀，使用頻率3.5～5.0 MHz的超聲探頭。讓孕婦自然仰臥于檢查床上，探頭置于腹部尋找胎頭確定胎位后，對胎兒依序進行頭顱、眼唇鼻、心臟、肺、肝腎膀胱、腸管、腹壁、脊柱、四肢、胎盤、羊水、臍帶等的系統檢查。檢查胎兒頭顱時要觀察透明隔的有無、大腦中線是否居中、各腦室系統有無擴張、丘腦有無融合、小腦的形態、小腦蚓是否完整、腦實質回聲等。檢查胎兒的顏面部時要觀察胎兒眼球、眼間距、鼻、鼻孔、唇部、牙槽骨等結構，并進行冠狀、矢狀及橫切面多角度掃查和觀察。

2 結果

8例全前腦畸形中女胎5例，男胎3例；7例全前腦具有較典型的超聲聲像，即僅見單一擴張的腦室，大腦中線全部或部分消失，無透明隔，丘腦融合，合并嚴重的顏面部畸形(如圖1)。1例葉狀全前腦表現不典型，僅見透明隔消失，側腦室前角融合，無合并顏面部畸形。4例在孕18周之前檢出，3例在18～28周檢出，1例在34周后檢出。其中2例于孕早期(12～13周)行胎兒頸項透明層厚度彩超檢測時被檢出(如圖2)，超聲表現為胎兒頭顱呈球狀，雙頂徑偏小于孕周，大腦中線未見顯示，丘腦融合，脈絡膜叢顯示不清，面部輪廓扁平，鼻骨未見顯示，一個月后彩超復查，呈現出典型的無葉全前腦的特征。此組病例合并：眼距過窄5例、獨眼1例、喙鼻3例(圖3)、單鼻孔2例、無鼻1例、唇腭裂2例，總計14處顏面部畸形；7例合并其他畸形，如心血管發育異常3例、膈疝1例、手畸形1例、足內翻1例、頸部皮膚增厚1例。此組病例的7例全前腦胎兒經引產證實(圖4)，1例經產后CT證實。

圖1 孕中期全前腦

圖3 喙鼻

圖2 中孕早期全前腦

圖4 全前腦胎兒引產后標本：喙鼻，眼距過近，多趾

3 討論

全前腦畸形又指前腦無裂畸形，由于前腦完全或部分未分裂而導致的一系列腦畸形及面部畸形，是胎兒較罕見的先天畸形，國外資料顯示發病率為1/10 000，國內統計發生率為1/5 200到1/16 000，且女嬰發病率明顯高于男嬰[1]，本組病例與此符合，男女比例為3:5。

3.1 病因胎兒正常情況下4～8周時腦分為前腦、中腦、菱腦，前腦發育成為端腦和間腦，端腦將形成兩側大腦半球和側腦室，間腦發育成為丘腦和下丘腦。在此期間眼、鼻、口也開始發育，若孕7周末前胚胎發育受到損害，使大腦不分裂或分裂不全則導致前腦無裂畸形并引發一系列的面部畸形。目前發病原因不十分清楚，現認為前腦無裂畸形是遺傳與環境多因素綜合作用的結果[2]。本病常與染色體畸形如13-三體、18-三體、18號染色體短臂缺失等有關[3]。據統計，胎兒前腦無裂畸形合并的畸形或異常越多，染色體異常機會就越高。

3.2 分類及超聲表現根據中線結構及側腦室形態畸形的嚴重程度將前腦無裂畸形分為無葉型、半葉型及葉狀型。無葉全前腦指胚胎的前腦完全沒有分裂，超聲表現為頭圍小，前后徑小，頭呈乒乓球形，雙側腦室融合成擴張的單一腦室，雙側丘腦融合，無第三腦室、透明隔、胼胝體及大腦鐮等中線結構，大腦皮層組織變薄，常合并如獨眼、眼距過窄、無鼻、喙鼻、唇腭裂等嚴重的顏面部畸形；半葉全前腦指兩大腦半球分裂不完全，間裂只存在于后方，超聲表現為前腦組織融合，腦室相通，側腦室后角及下角分開，無透明隔，雙側丘腦不完全融合，后部大腦鐮可顯示，無透明隔，常合并較輕的顏面部畸形；葉狀全前腦大腦半球幾乎完全分開，但半腦間裂內的扣帶回有聯合，可有部分腦中線，一般沒有明顯顏面部異常，超聲不易識別，如有透明隔消失時應考慮本病的可能，可伴有胼胝體發育不全。Woodward等[4]認為第三腦室內的異常穹隆樣融合塊為葉狀全前腦的最重要發現。全前腦在早孕期超聲表現不典型，常表現為胎頭呈兵乓球狀，顱內結構顯示不清，或隱約可見一月牙狀液性暗區，不能顯示出大腦鐮。全前腦除常伴發面部畸形外也可合并其他異常，如心血管畸形、臍膨出、腎發育不良、馬蹄內翻足、多指(趾)、胎兒水腫等[5]。

3.3 鑒別診斷無葉及半葉全前腦的主要與水腦、嚴重的腦積水進行鑒別。水腦發生機理是雙側大腦半球缺失，僅存腦干和小腦，超聲聲像圖特征為顱內充滿無回聲液性暗區，不能顯示大腦皮層組織回聲及腦中線結構，往往無顏面部的異常改變。嚴重的腦積水超聲聲像圖也表現顱內見大量液性暗區，但可見腦中線漂浮，第三腦室擴張，丘腦因而被分開，顏面部一般無特殊。而葉狀全前腦則要與胼胝體缺失相鑒別，后者第三腦室會擴張上抬，側腦室前角狹窄后角擴張。

3.4 預后無葉全前腦及半葉全前腦預后極差，多為致死性，常造成流產、死產或死于新生兒期，少數能存活一年的，也多為白癡。而葉狀全前腦可存活至成年，但多數有各種精神癥狀，智力低下。所以若產前超聲檢查出無葉全前腦和半葉全前腦的，應指導孕婦立刻終止妊娠，減少傷害。

檢查者首先熟悉胎兒顱內各個結構及回聲特征，在對胎兒顱腦掃查時，通過觀察透明隔、丘腦、雙側側腦室、脈絡叢、第三腦室、小腦及小腦蚓部、后顱窩池、大腦鐮等，找出顱內的異常結構再結合顏面部特征性的異常，有研究報道86%的全前腦可由產前超聲明確檢出[6]。本組8例全前腦就有7例合并顏面部的異常，只有1例葉狀全前腦未合并顏面部畸形。所以在超聲檢查獲得單一腦室等顱內結構異常后，再仔細掃查眼、鼻、口等中線結構，借助顏面部有無異常，能有效地幫助全前腦的鑒別診斷。在早期腦室無積水或檢查不細致時，極易漏診或誤診為腦積水。超聲掃查丘腦水平橫斷面時，仔細檢查腦中線、丘腦及透明隔腔，丘腦融合后移或透明隔腔不顯示時，應考慮存在全前腦畸形的可能，透明隔腔消失可以是葉狀全前腦的唯一表現。超聲醫師可根據腦中線的有無、腦中線前半部顱內結構的改變、腦室結構及面部結構的改變對全前腦進行分型診斷。本組病例2例在孕早期被發現，說明在孕早期對胎兒顱骨形態的觀察十分重要。正常胎兒頭顱橫切面呈橢圓形，發現胎頭呈乒乓球樣正圓形改變時，應警惕全前腦畸形可能，仔細檢查顱內及顏面部結構，可表現出顱內結構紊亂，脈絡膜叢顯示不清，且常合并面部輪廓扁平、鼻骨不顯示、肢體異常或胎心加快等，必要時嚴密隨診復查，可作出準確診斷。產前超聲能準確反映胎兒全前腦的分型及病理解剖特點，能盡早明確診斷，并指導臨床對妊娠做出合理的處理，對降低出生缺陷、提高優生優育具有重要意義。

[1]楊小紅,陳欣林,陳常佩,等.前腦無裂顏面部畸形的產前超聲診斷(34例分析)[J].中國介入影像與治療學,2009,6(2):139.

[2]傅松濱.人類先天性畸形圖譜[M].北京:人民衛生出版社,2007: 683.

[3]李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京:人民軍醫出版社, 2006:157-159.

[4]Woodward PJ.Diagnostic imaging-obsterics[M].Amirsys Inc,2005, 2:42-45.

[5]嚴英榴,楊秀雄,沈理.產前超聲診斷學[M].北京:人民衛生出版社,2003:198-205.

[6]Bullen PJ,Rankni JM,Robson SC.Investigation of the epideniology and prenatal diagnosis of holoprosecephaly in the North of England[J].Am J Obstet Gynecol,2001,184:126-1262.

R445.1

B

1003—6350（2014）05—0750—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.05.0293

2013-08-15)

黃秋媚。E-mail：278439051@qq.com