NBA希望之星止步其籃球生涯
——耶魯大學胸主動脈疾病中心教授談馬凡氏綜合征

李升偉/編譯

NBA希望之星止步其籃球生涯
——耶魯大學胸主動脈疾病中心教授談馬凡氏綜合征

李升偉/編譯

約翰·埃爾弗特里亞德斯：馬凡氏綜合征，是一種先天性遺傳結締組織疾病，它使得又一位希望之星失去了加盟美國職業籃球聯盟（NBA）的機會，或永久地成為一位板凳隊員……

年輕的艾賽亞·奧斯汀（Isaiah Austin）決定參加今年的NBA賽事，后來，出于安全考慮，他退出了比賽——在5月的NBA希望之星所必需的醫學檢查中，奧斯汀被檢查出患有馬凡氏綜合征——原本7.1英尺的個頭使奧斯汀在籃球場上充滿了天賦和希望，然而，這種結締組織疾病卻關閉了這個小伙子的希望之門。而身高6.5英尺的美國排球明星弗洛·海曼（Flo Hyman）就是于1986年1月的一場比賽中，死于馬凡氏綜合征引發的主動脈破裂，年僅31歲。

就運動員罹患馬凡氏綜合征的風險和可能的治療方法，耶魯大學胸主動脈疾病中心教授約翰·埃爾弗特里亞德斯（John Elefteriades）在接受《科學美國人》雜志采訪時，對馬凡氏綜合征的一些特征、發病概率和診斷治療，以及奧斯汀等話題回答了記者的提問。

如何診斷馬凡氏征？

《科學美國人》：馬凡氏綜合征和患及胸主動脈瘤風險之間有什么聯系？

約 翰：馬凡氏征患者經常會在心臟升主動脈頂部出現動脈瘤。一個人的結締組織就如同一座建筑物的框架那樣，對于保持人體器官的連接是至關重要的。而對于承擔著支持心臟跳動負擔的主動脈來說，它尤其重要。一些患有馬凡氏征患者的主動脈是非常脆弱的，就如同它的框架是由劣質材料制造的那樣，隨著病情加重，其主動脈會變得脆弱甚至破裂。這種疾病也會波及骨和關節，眼睛晶體脫出（奧斯汀在少年時期就患上了視網膜分離癥，最后不得不對視網膜進行了修復手術）。

《科學美國人》：那么，馬凡氏綜合征的發病率是多少？

約 翰：在美國，每1萬人中就有一人患有馬凡氏征。也就是萬分之一。對于不同性別來說，這個數字是相等的，這種疾病也沒有什么種族差異。

《科學美國人》：聽說這種疾病是致命的，情況又是怎樣的呢？

約 翰：馬凡氏征是不治之癥，正常情況下，患者的存活時間不會超過45歲。今天，通過積極的治療，他們的存活時間可以超過這個年齡了。治療方法之一就是對馬凡氏征患者進行主動脈切除和移植。難點也就在這里。盡管可以在主動脈上部的動脈瘤處安裝一種聚酯纖維移植物，但在主動脈下部，隨著時間的推移需要另外的移植物。

《科學美國人》：為什么奧斯汀的疾病一直沒有得到早期診斷呢？

約 翰：當一位內科醫生看到一支籃球隊的時候，他見到的全部都是潛在的馬凡氏征患者，他們長得高大而瘦長。事實上，馬凡氏征患者的體格使得他們與眾不同，是一具典型的運動員身才。在這里我不是說籃球運動員都是馬凡氏征患者，僅僅就他們的體形長得像這種病的患者而言。

《科學美國人》：那么，馬凡氏綜合征的常規診斷是如何進行的？

約 翰：如今的檢測是通過對一個人的全基因組分析完成的。每次檢測要花費3 000美元，這個價格正在變得便宜。以前，馬凡氏征只能在特定的實驗室借助特殊的檢測才能完成，還不具備全基因組讀出能力。目前，我和我的同事正試圖對所有的大學運動員進行這種基因組檢測，因為患有動脈瘤的運動員在高強度運動中其主動脈很容易破裂。我可以列舉出很多患有動脈瘤而未被發現的運動員在競技場上突然死亡的事例。其中，針對威脅運動員生命的疾病的檢查，我們已經建立了一種簡化的回聲觀察方法（一種運用聲波觀察心臟的技術），可以很好地檢測到上行的主動脈，或檢查它是否增大，其結果可以由教練或超聲波專家進行解讀，價格為250美元或低一些。

馬凡氏征治療方法是對主動脈瘤（左）進行切除并用移植物進行替代（右）

合理選擇增氧運動

《科學美國人》：如果奧斯汀繼續他的籃球生涯，他將會面對什么風險呢？

約 翰：如果在主動脈增大的情況下血壓升得非常高，其主動脈內壁就會發生破裂。這些知識點是在做主動脈解剖，即對內皮逐層剝離時發現的。如果你患有動脈瘤，通常它不會破裂，除非血壓升得非常高。這也是令這些患有動脈瘤的運動員最擔心的事情：在籃球比賽的身體拚搶過程中，他們的血壓將會升高，其增大的主動脈就容易破裂。

《科學美國人》：毫無疑問，主動脈疾病會影響奧斯汀的職業生涯。那么在現階段，他還能從事多大程度的運動量？

約 翰：好消息是，選擇增氧運動是合理而安全的，因為在這種情況下，其血壓的升高是非常適中的。而籃球是高增氧性運動，但也是高強度的，這就使它變得很危險。我這里有世界各地的運動員來咨詢他們能做什么、不能做什么。大體上，我建議他們在做增氧運動時，保持上限為他們最大體能的75%。在舉重類運動如杠鈴推舉鍛煉時，我建議上限為體重的50%。我們正在做的工作是根據對運動員的實驗來提供更加精確的訓練指南。

《科學美國人》：馬凡氏綜合征是否有不同的特征？

約 翰：遺傳病有不同程度的外顯率（表達遺傳效應）。馬凡氏征是一種顯性基因遺傳病，所以患有這種疾病的患者將疾病基因傳遞給下一代的可能性很高。當然，你也可以擁有這種基因但不會得病，也就是你有低的外顯率。在這種情況下，你可能長得很高但沒有動脈瘤，或者，身高不高但有動脈瘤。大多數馬凡氏征患者不僅身高很高而且患有動脈瘤，但是，一些人擁有部分癥狀卻并非少見。一旦出現這種情況，就很難對這些患者進行診斷。

《科學美國人》：馬凡氏綜合癥如何得到治療？

約 翰：如果診斷某人患上了馬凡氏征，就應該進行治療，其中診斷是最難的。在對重患者的治療中，需要用一種用聚酯纖維管來替代主動脈。如果主動脈直徑大于等于5厘米時，我們就應該進行這種替代手術；如果手術成功，病人就可以回到運動場上進行大運動量的訓練了。在病程還沒有進行到應該對主動脈進行外科手術時，可以采用藥物治療：一類藥是β阻滯劑，它可以減小心跳的劇烈程度；另一類藥是血管緊張素II受體拮抗劑（ARBs），它可以降低高血壓等影響到主動脈的一些疾病。

《科學美國人》：您在2005年《科學美國人》的文章中提到馬凡氏綜合征的一種癥狀是，在手掌平放的情況下，看手指是不是超過了手掌的長度。這是不是那些懷疑可能得了該病的人應該嘗試的一種方法呢？

約 翰：我真心地推薦這種方法。如果當你把手指交叉放在手掌上時，指甲超過手掌邊緣很多，那就可能是馬凡氏綜合征或另一種相似綜合征的體征了。

[資料來源：Scientific American][責任編輯：則 鳴]