180例遺傳咨詢者外周血細胞遺傳學分析

鄧永麗，顏 彬，王海英，司寶敏，楊 珺

180例遺傳咨詢者外周血細胞遺傳學分析

鄧永麗，顏 彬，王海英，司寶敏，楊 珺

目的 通過外周血染色體分析，探討不良孕產史、遺傳病、性征異常等疾病染色體異常的發生率及其對臨床的指導意義。方法 采集180例遺傳咨詢者外周血，用常規方法制備染色體，經G顯帶后進行染色體核型分析。結果 180例患者中，共檢出異常染色體15例，異常檢出率為8.33%(15/180)。其中性染色體異常5例，占33.33%；常染色體異常8例，占53.33%；性分化異常2例，占13.33%。結論 不良孕產史、性征異常、先天性發育異常、身體多發畸形等患者中染色體異常率高，應對此類人群進行染色體檢查，對于患者的診斷、治療及指導優生優育具有重要意義。

遺傳咨詢；染色體；異常核型

染色體是遺傳物質DNA的載體，一條染色體即是一個DNA分子，當染色體的數目或結構發生畸變時，遺傳信息隨之改變，帶來一系列表型的變化。染色體異常是引起先天性智力低下、生長發育遲緩、身體各器官多發畸形、性發育不全、不良孕產史等病癥的重要原因。因此，研究染色體異常與疾病關系對于疾病的診斷和治療、防止染色體病患者的出生、優生優育等具有重要意義。為此，對2012年1～6月到我院進行遺傳咨詢的180例患者的外周血進行染色體核型分析，發現染色體異常核型15例，現報道如下。

1 對象與方法

1.1 研究對象 收集2012年1～6月在我院婦產科、兒科、泌尿外科、神經內科、口腔科住院及門診行外周血染色體檢查的患者共180例。其中男性88例，女性91例，新生兒兩性畸形1例。就診原因主要包括不良孕產史、原(繼)發不孕不育、智障、發育遲緩、先天畸形、弱精或無精癥、隱睪癥、先天性牙列缺失、孕前體檢等，年齡從出生3 d～47歲。

1.2 研究方法 按常規方法進行外周血淋巴細胞染色體培養和標本制備[1]，G顯帶，必要時增加C顯帶和銀染。每位患者計數30個中期分裂相，有異常者增加計數量，分析5個細胞。參照《人類細胞遺傳學國際命名體制(ISCN)2005》的有關規定，對異常染色體進行描述。

2 結果

180例中，共檢出異常染色體15例，異常檢出率為8.33%(15/180)。其中性染色體異常5例，占33.33%；常染色體異常8例，占53.33%；性分化異常2例，占13.33%。異常染色體核型分析見表1。

3 討論

本組中染色體異常包括性染色體數目和結構異常、21三體、5號染色體臂間倒位、羅伯遜易位等。此外，本研究還發現染色體多態性病例6例，包括2例inv(9)，1例14ps，2例9qh，1例大Y，檢出率為3.33%。根據人類細胞遺傳學國際命名體制(ISCN 2005)的描述，染色體多態性為正常變異染色體，而不是異常染色體。關于染色體多態性與不良孕產史等疾病的關系目前觀點并不統一，有研究認為[2-3]，染色體的多態性與不良孕產史有聯系；也有研究證實，染色體多態性的檢出率在患者組(有異常生育史或性腺發育不良等)與正常對照組中的差異并不具有統計學意義，尚不能認為染色體多態性與不育或不良孕育之間有著必然的聯系[4]。因此，對染色體多態性與不良孕產史、生長發育畸形等疾病的關系有待于積累資料，從分子遺傳學水平對其發病機制進行進一步研究。

本組中性染色體異常5例，包括Klinefelter綜合征2例，X三體綜合征1例，Turner綜合征2例。性染色體病在新生兒中總發病率為1/500[5]，大多在嬰兒期無明顯臨床表現，需到青春期因第二性征發育障礙或異常而就診。本組除1例X三體綜合征患者以智力低下前來就診外，其余患者就診原因都與性征和生育有關。2例Klinefelter綜合征患者因不育癥前來就診，2例Turner綜合征患者因身材矮小、原發閉經而就診。對于Klinefelter綜合征患者，染色體確診后,于青春期用雄激素替代治療，可以維持男性表型,改善患者心理狀態；男性乳房發育,可手術切除。對于Turner綜合征患者，及早確診并正確給予激素治療可促進其生長發育，改善第二性征，提高其生活質量。本組還發現表型異變患者2例，包括性逆轉綜合征1例，核型為46，XX(男性)和兩性畸形1例，核型為46，XY(新生兒，社會性別待定)。其核型雖然正常，但性征異常。

本組中常染色體異常8例，其中5例為成年人，臨床表現(男性患者之妻)為自然流產3例，原發閉經1例，生育羅伯遜易位兒史1例。自然流產和生育羅伯遜患兒的4例患者染色體均為羅伯遜易位，而原發閉經的患者為5號染色體臂間倒位。另外3例常染色體異常者為男性嬰幼兒，臨床表現為智力低下，發育遲緩。經實驗室檢查2例為唐氏綜合征，1例為羅伯遜易位。可見在智力低下、發育遲緩的幼兒患者中，唐氏綜合征是最常見的病因，且男性多于女性，與文獻報道一致[6]。

總之，細胞遺傳學分析對于不良孕產史患者、疑似遺傳病患者、性征異常者十分必要，開展遺傳咨詢和產前診斷，及時檢查出染色體病患者及攜帶者，對于合理治療、指導正常生育、預防出生缺陷具有重要意義。

[1] 龍志高.醫學細胞遺傳學實驗室工作手冊(全國染色體病診斷與產前診斷培訓班教材)[M].2006,4:19-21.

[2] 劉志婷,王軍榮,續微,等.染色體多態性引起生殖異常36例分析[J].中華醫學遺傳學雜志,2006,10(5):598-599.

[3] 應香朵,程啟航.358例不良孕產史夫婦的染色體核型分析[J].中國優生與遺傳雜志,2011,19(4):33-34.

[4] 余紅,趙矯,趙小平，等.染色體多態性的生育異常臨床效應分析[J].現代預防醫學,2010,37(10):1998-1999.

[5] 左伋,張克雄.醫學遺傳學[M].2版.上海:上海醫科大學出版社,1998:173.

[6] 段程穎,王麗娟,王挺,等.蘇州地區遺傳咨詢者患者染色體異常分析[J].蘇州大學學報(醫學版),2010,30(1):98-101.

Cytogenetic analysis of peripheral blood cells in 180 cases of genetic counseling

Deng Yongli1,Yan Bin2,Wang Haiying1,Si Baomin3,Yang Jun1

1.Department of Laboratory and Pathology,478 Treatment Area of Kunming Hot Spring Sanatorium,Chengdu Military Command,Kunming,Yunnan,650032,China;2.Department of Medical Affairs,Hospital 59 of PLA,Kaiyuan,Yunnan,661600,China,3.Department of Clinical Laboratory,Kunming General Hospital of Chengdu Military Command,Kunming,Yunnan,650032,China

Objective To investigate the incidence of chromosomal abnormality in patients with abnormal pregnancy,genetic disease,and sexual abnormalities,etc through the analysis of peripheral blood chromosome.Methods The blood samples of peripheral blood ofn 180 cases of genetic counseling were collected,and the chromosomes were prepared by the routine method.After the G-banding,the karyotype analysis of the chromosome was carried out.Results Among the 180 patients,15 ones of chromosome abnormality were detected out,and the detection rate was 8.33%(15/180).Among the 15 cases,5 were sex chromosome abnormity,which accounted for 33.33%;8 were euchromosome abnormity,which accounted for 53.33%;and 2 were sex differentiation abnormality,which accounted for 13.33%.Conclusion The incidence of chromosome abnormality is high in patients with abnormal pregnancy,sexual abnormality,congenital anomalies,and multiple malformations,etc.So it is necessary to examine chromosome among those patients,which has great significance in the diagnosis,treatment,and genetic advice for the patients.

genetic counseling;chromosome;abnormal karyotype

表1 15例染色體異常核型

650032 昆明，成都軍區昆明療養院478療區檢驗病理科(鄧永麗， 王海英，楊 珺)；解放軍59醫院醫務處(顏 彬)；成都軍區昆明總醫院臨床實驗科(司寶敏)

R 596.1

A

1004-0188(2014)01-0029-02

10.3969/j.issn.1004-0188.2014.01.011

2012-08-17)