頸項透明層厚度、胎兒鼻骨、靜脈導管聯合檢測在胎兒染色體異常中的應用價值

陸麗萍 陶麗靜 黃惠琴

頸項透明層厚度、胎兒鼻骨、靜脈導管聯合檢測在胎兒染色體異常中的應用價值

陸麗萍 陶麗靜 黃惠琴

目的 討論研究頸項透明層厚、胎兒鼻骨及靜脈導管聯合檢測在胎兒染色體異常中的應用價值。方法 高危妊娠患者與常規體檢的孕婦各84例, 分別為觀察組和對照組, 對觀察組產前檢查過程中的胎兒頸后透明層(NT)厚度、胎兒鼻骨(NB)長度以及靜脈導管(DV)頻譜檢查情況作記錄分析,對胎兒鼻骨的發育情況進行觀察, 記錄胎兒先天畸形的情況, 對兩組檢查結果進行對比分析。結果 對比兩組胎兒的頸后透明層厚度, 在孕齡11~11+6、12~12+6、13~13+6上的差異具有統計學意義(P<0.05)；胎兒鼻骨的長度與孕齡呈現直線線性相關(r=0.725, P=0.023), 在正中矢狀切面上的顏面未見到連續性鼻骨的有46例, 經診斷為鼻骨缺失的是34例, 發育不良的是12例；靜脈導管頻譜異常的有28例。結論 實施頸項透明層厚度、胎兒鼻骨及靜脈導管聯合檢測對檢測胎兒染色體異常具有重要意義, 值得推廣應用。

頸項透明層；胎兒鼻骨；染色體異常

染色體異常的篩查是孕婦在產前進行檢查的重點, 能夠盡早地檢查并診斷出具有異常染色體的胎兒, 對于保證生產質量具有重要意義［1］。較常用的方法是通過抽取孕婦羊水、絨毛活檢以及穿刺后取嬰兒臍帶血作細胞學培養研究方能確診, 但是這些方法具有侵入性, 很有可能導致各種嚴重的并發癥, 如流產等, 因而不能作為常規的檢查染色體異常的篩查方法。臨床中常應用孕婦的血清學和超聲聯合檢查, 可以提高產前檢查的篩查準確率。本院在實施胎兒頸后透明層(NT)厚度、胎兒鼻骨(NB)及靜脈導管聯合檢測時, 效果良好,對于檢測胎兒染色體異常具有重要價值。為研究頸后透明層(NT)厚度、胎兒鼻骨(NB)及靜脈導管聯合檢測的臨床效果,現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2009年1月~2013年7月來本院行產前檢查的高危妊娠患者與常規體檢的孕婦各84例, 分別為觀察組和對照組。其中觀察組孕婦年齡28~39歲, 平均年齡(34.2±2.6)歲, 孕齡11~23+6周, 平均孕齡12.7周；對照組年齡22~37歲, 平均年齡(30.1±3.0)歲, 孕齡11~23+6周, 平均孕齡12.6周, 經診斷胎兒均無染色體異常。兩組孕婦在年齡、孕齡等方面差異均無統計學意義(P>0.05), 具有可比性。

1.2 方法

1.2.1 頸后透明層(NT)厚度檢測 ①檢測時間為孕期11~13+6周, 且胎兒的頭臀長徑在44 mm時進行；②胎兒為自然姿勢時在胎兒顏面的正中矢狀切面上進行測量；③觀察圖像要放至最大, 將測量尺度精確到0.1 mm；④對于胎兒皮膚與羊膜結構要仔細分辨；⑤測量胎兒的皮膚與頸椎上軟組織間無回聲地帶的最大距離；⑥多次、反復測量, 然后記錄最大值。

1.2.2 胎兒鼻骨(NB)檢測 ①檢測時間為孕期11~13+6周,且胎兒的頭臀長徑在44 mm 時進行；②圖像檢測范圍是能夠同時觀察到胎兒的頭部和上胸；③胎兒為自然姿勢時在胎兒顏面的正中矢狀切面上進行測量, 超聲探頭要與胎兒的鼻骨相平行；④鼻骨圖像中可見3條清晰的高回聲線。

1.2.3 靜脈導管(DV)檢查 ①胎兒要處于靜止狀態；②要將圖像放大到能同時看到胎兒胸部與腹部, 在胎兒腹部的近中線矢狀切面上或是橫斜切面上沿著臍靜脈向頭側仔細追蹤臍靜脈的末端分支；③采用彩色多普勒圖像顯示胎兒靜脈導管、臍靜脈、主動脈以及胎兒的心臟, 血流顯像顯示的DV亮度要高于周圍靜脈血流信號, 并獲取多普勒DV脈沖流速曲線圖；④DV曲線呈現三相波形, 包括A波(心房收縮期波谷)、S波(心室收縮期波峰)及D波(心室舒張期波峰),波形的方向相同, 正常的心房收縮期沒有反轉血流, 若出現反轉血流則表示DV頻譜異常。

1.3 統計學方法 采用SPSS15.0軟件進行統計學分析, 計量資料用均數±標準差)表示, 采用t檢驗, P<0.05表示差異具有統計學意義, NT、NB采用線性回歸進行分析。

2 結果

2.1 NT檢查 84例患者中NT增厚的有58例, 占69.05%,經過羊水穿刺篩查后發現, 其中診斷是唐氏綜合征的有36例, NT平均為(4.231±0.732)mm, 染色體正常的有14例, 剩余的8例為其他的染色體異常并有器官結構異常的患兒。

2.2 NB檢查 未見連續性NB圖像的有46例, 其中診斷為NB缺失的有34例, 12例診斷為鼻骨發育不良, 聲像圖表現是鼻骨短小, 或在其橫切面上顯示胎兒一側NB缺失。

2.3 DV頻譜 共有28例檢測出DV頻譜異常, 進行染色體檢查發現, 唐氏綜合征的有14例, 有4例染色體正常, 但行超聲檢查發現腦結構異常, 有6例染色體正常但中孕期行超聲檢查發現患有先天性心臟病, 有4例分娩正常。

2.4 兩組對比 NT的厚度在孕齡11~11+6、12~12+6、13~13+6上的差異具有統計學意義(P<0.05)。胎兒鼻骨的長度與孕齡呈現直線線性相關(r=0.725, P=0.023)。

3 討論

經研究發現, 胎兒染色體異常時, 在妊娠11~13+6周行染色體檢查多伴隨NT的增厚、NB的缺失及靜脈導管頻譜異常等表現。靜脈導管頻譜異常時, 提示心房收縮期出現反向血流, 反轉血流的發生可能是由于胎兒缺氧導致在靜脈導管發分流增加, 缺氧時心室的松馳性降低可以增加心室的充盈阻力, 心室的前負荷增加通過靜脈系統的傳遞, 繼而影響靜脈導管內的血流。近年來研究發現DV頻譜的異常可以用來輔助檢查產前胎兒染色體異常、宮內發育遲緩、先天性心臟病等。此次研究中, 對比兩組胎兒的頸后透明層厚度, 在孕齡11~11+6、12~12+6、13~13+6上的差異具有統計學意義(P<0.05)。說明通過測量胎兒NT厚度, 可以提高胎兒染色體異常的檢出率。檢測胎兒的NB 情況以及DV頻譜情況, 未見連續性NB圖像的有46例, 其中診斷為NB缺失的有34例, 12例診斷為鼻骨發育不良, 有28例檢測出DV頻譜異常, 其中唐氏綜合征的有14例, 有4例染色體正常但腦結構異常,有6例染色體正常但中孕期行超聲檢查發現患有先天性心臟病, 說明NB與DV頻譜檢測可以在染色體正常的胎兒中, 輔助檢查胎兒畸形及先天性疾病, 可以有效地提高診斷患兒染色體畸形的效率。

本院經過多年臨床實踐中發現, 在懷孕的早期和中期通過有效的產前篩查, 可以有效提高胎兒的染色體異常檢出率。合理有效地選用超聲檢查, 加之各種輔助檢查, 可以提高檢出率, 幫助醫生做出準確判斷, 降低染色體異常、先天性疾病及先天畸形的患兒出生率, 能夠提高人口的出生質量。

綜上所述, 通過積極開展在產前實施胎兒NT、NB測量及DV聯合檢測, 在診斷染色體異常中具有十分重要的意義,可以有效提高診斷染色體異常的效率, 另外臨床還應大力發展產前檢查的新方法和新技術, 提高產前篩查的敏感性, 降低患兒是出生率, 提高人口出生素質。

［1］ 張蘊, 常才.超聲測量胎兒頸項透明層及胎兒鼻骨在妊娠早期篩查中的評價.中華醫學超聲雜志, 2011, 7(6):383-384.

2014-05-04］

516001 廣東省惠州市惠陽區婦幼保健院