歐玨 易永忠 鐘梅 彭艷 林曉清 許輝
胎兒先天性畸形是以形態結構異常為主的出生缺陷,也是圍產兒死亡率增高的主要原因[1]。近年來,隨著外界環境的變化及婚前體檢率的急劇下降,胎兒先天性畸形的發生率有不斷升高的趨勢。產前超聲作為發現胎兒畸形的主要手段,已獲得臨床的廣泛肯定。但因各種因素的影響,產前超聲仍存在其局限性,尸體解剖是評估胎兒或新生兒死亡的重要方法,它不僅可以提高畸形的檢出率,而且可以通過病理檢查等獲得更多信息。但在我國引產兒尸體解剖在基層醫院因醫院軟、硬件條件限制及封建思想影響等,尸體解剖率極低,迫切需要尋找代替胎兒尸檢的新方法。現將20例胎兒畸形的產前超聲與產后超聲,尸體解剖結果進行對比分析,以提高產前診斷水平,并探討引產兒高頻超聲檢查的實用價值。
1.1 一般資料 選取2008年1月-2013年1月在本院行產前系統超聲檢查發現畸形,父母決定引產并同意尸體解剖的20例引產兒。孕婦年齡21~44歲,平均(28.1±2.8)歲,孕周為25~41周,平均(31±3.8)周。
1.2 儀器與方法 采用GE-V730型彩色多普勒超聲診斷儀,產前超聲檢查探頭頻率為4.0~6.0MHZ。引產兒尸體高頻超聲檢查探頭頻率為8~14 MHz。產前超聲檢查時孕婦處仰臥位,探頭常規置于孕婦腹壁,按產前系統檢查方法對胎兒各系統進行掃查,所有切面在獲得滿意的二維聲像圖后均疊加彩色多普勒及頻譜多普勒血流顯像。引產兒產后高頻超聲檢查時,引產兒尸體標本放于模擬宮內環境的水盆中,水面距引產兒尸體1 cm以上探頭用無菌手套包裹并置于水盆中探查,對胎兒各系統進行全面檢查。確定異常器官或結構,對異常部位進行進一步詳細檢查,確定其來源與周圍臟器的分界及相鄰關系,內部回聲情況等。對產前懷疑空腔臟器病變如消化道閉鎖等,則在引產兒標本高頻超聲檢查時自口腔向空腔臟器內注水等輔助檢查方法幫助診斷,超聲檢查結束后,立即對胎兒標本進行常規尸檢,將獲得的所有資料存儲并詳細記錄。
本文主要對泌尿系統、呼吸系統、消化系統、四肢骨骼系統進行統計分析。均存在上述系統畸形之一或以上的20例引產兒尸體,其中男13例,女7例。胎兒產前診斷孕周25~41周,平均(31±3.8)周。引產兒高頻超聲可以很好地顯示胎兒的正常解剖結構且能清晰地顯示各器官的內部細微解剖結構及各器官的位置關系。
產前超聲發現畸形30處,引產后高頻超聲檢查結構畸形38處,尸檢共檢出畸形40處,產前超聲檢查結果與引產后高頻超聲檢查結果符合率為78.9%(30/38),產后高頻超聲與尸檢結果符合率為95.0%(38/40)。胎兒產前超聲檢查結果與引產后高頻超聲及尸解病理結果比較見表1。
表1 胎兒產前超聲檢查結果與引產后高頻超聲及尸解病理結果比較 處
根據衛生部2001-2007年監測結果顯示,全國以醫院為基礎的胎兒缺陷發現率逐年上升,先天性畸形是胎兒、圍產兒死亡的主要原因之一。而目前超聲作為胎兒先天性畸形篩查的首選方法,臨床應用價值越來越受到重視,但受各種因素的影響,尚存在漏診和誤診,如何減少漏診和誤診,最大限度提高產前超聲診斷準確率成為超聲醫師最為關注的方向[2]。為了提高超聲對胎兒先天性畸形的診斷水平,只有依靠畸形胎兒的尸解病理研究,以獲得胎兒疾病的病因、病理學特點及病理生理改變等各方面的信息。但是由于各種原因,現在很多人不愿將引產后的胎兒尸體進行尸檢,在基層醫院因受到醫院軟、硬件條件的限制,尸體解剖率極低,致使不少的學習機會及重要信息丟失。所以迫切需要尋找一種替代胎兒尸體解剖的影像學檢查方法。英國衛生部于2004年發表了“更小創傷尸檢方法-MRI檢查的方法,MRI檢查的地位”,認為MRI可以替代尸檢[3]。但在我國,應用MRI檢查替代尸檢存在很多問題,如:MRI費用較高,小型專科醫院缺少MRI檢查設備或MRI儀器設備受限等,因此MRI替代尸檢在我國開展尚有一些困難。而超聲在我國普及率較高,基層醫院一般也有高檔彩色多普勒超聲診斷儀,用高頻超聲替代尸檢是一項值得研究的領域。
泌尿系統:有資料顯示,胎兒泌尿系統畸形的發生率較高,約為0.15%~0.40%,在各系統畸形中占的比例較大,約為15%~20%[4]。引產兒高頻超聲由于引產兒腸道不含氣體,可從前、后、側面檢查腎臟,且胎兒腹壁薄,透聲好,高頻超聲可獲得滿意的腎臟各斷面圖像,且能清晰顯示腎臟的內部細微解剖結構,如清晰顯示正常腎、腎被膜、低回聲的腎實質及高回聲的腎竇;較大孕周胎兒腎實質椎體也可清晰顯示,且與周圍組織界限顯示清晰[5]。本組病例中尸解病理發現泌尿系統畸形13處,其中2例馬蹄腎合并血管異常,高頻超聲及產前超聲未能檢出血管異常1處,因胎兒腎血管細小,在產前超聲未能檢出,而引產后高頻超聲因血管管腔內血液凝固黏附于血管壁使聲阻抗差,不易分辨,血管異常沒被檢出。1例右側腎發育不良,產前超聲誤診為右腎缺如,而產后高頻超聲診斷為右腎發育不良與尸解病理結果相符。產前超聲檢查因檢查時羊水少,體位固定;及產前超聲的分辨率低,發育不全腎回聲增強與腸管聲阻抗差減少而導致誤診,而產后高頻超聲不存在羊水的影響,且可以主動地任意體位,任意成像,且分辨率高,所以能準確診斷。雖然腎嚴重發育不良與腎缺如都表現為腎無功能,無羊水或羊水明顯減少,其預后及臨床處理方法也一樣,但他們的發生時間的原因不一樣。腎缺如是一側或雙側輸尿管芽不發育,不能誘導后腎原基使其分化為后腎,而腎嚴重發育不良是后腎在發育的過程受阻而引發[6]。這有利于病因學分析,對再次妊娠的風險評估非常有價值。1例雙側多囊腎者,產前超聲僅提示雙腎實質回聲增強,因胎兒合并顏面部畸形而引產,引產后高頻超聲診斷為雙側多囊腎與尸解病理結果相符,因多囊腎腎內的囊泡細小,產前超聲用普通3.5 MHz探頭常顯示為稍高回聲,用10.0~14.0 MHz的高頻探頭則能清晰顯示腎內細小囊狀無回聲。
顏面部:引產后的胎兒雖然直觀顯示顏面部外觀,但不能獲得其內部結構信息,如鼻骨、眼球、腭等情況。高頻超聲可對顏面部進行矢狀、冠狀、橫斷掃查,并經頜下三角探查胎兒硬腭、軟腭。本組病例中有1例單純腭裂產前超聲未能診斷,是因為胎兒顏面部冠狀切面及矢狀切面、橫斷面這三個切面在腭所在部位均為骨性聲影所覆蓋,故均不能直接顯示腭的圖像,而產后高頻超聲采用近頜下三角掃查,能清楚顯示胎兒硬腭、軟腭結構[7-9]。胎兒在宮內體位限制、羊水過少、胎兒顏面部與宮壁緊貼無法觀察或胎兒肢體遮擋面部無法移開,不能獲得此類切面,故易漏診[9]。本組病例中產后高頻超聲與尸體解剖符合率達100%,但尸體解剖要了解顏面部內部骨性結構需要分離肌肉、結締組織、剝離骨頭等,所用時間長,且胎兒骨組織比較薄弱,易斷碎,效果不好,所以高頻超聲檢查胎兒顏面部結構(如鼻骨、牙槽骨等)明顯優于尸體解剖。
消化系統:引產兒腸道內沒有氣體的干擾,腹壁組織薄,具有良好的聲窗,超聲能清晰顯示腸腔內徑,腸壁的厚薄,且對消化道的病變還可以通過向消化道內注入液體或其他顯影劑輔助顯示其走行及病變部位,并在動態下觀察。本組病例中有1例產前考慮上消化道閉鎖的病例,產后高頻超聲采用直引產兒尸體口腔向消化道內注水后再測試檢查,可以清晰顯示消化道走行,在閉鎖前的消化道因注入液體而明顯擴張,液體在閉鎖處終止不能下行,從而確定消化道閉鎖的診斷并明確閉鎖部位,而尸體解剖則因消化道范圍甚長,所需解剖的范圍廣,操作復雜且費時,相比尸體解剖,則產后高頻超聲操作簡便。本組病例中有1例胎糞淤積性腹膜炎病例,產前及產后高頻超聲均誤診為腹腔巨大囊性占位,近產后尸體解剖確診為空腸穿孔后胎糞外溢至胎糞淤積性腹膜炎,此病例因空腸穿孔后胎糞外溢至腹腔,形成鈣化物,超聲顯示為斑片狀強回聲伴聲影,超聲醫師先入為主,片面考慮為腹腔巨大囊性占位,考慮為畸胎瘤。產后高頻超聲因胎兒羊水極少,臨床醫師在羊膜注射利凡諾爾引產數時,將利凡諾爾注射入胎兒腹腔,及產前超聲檢查等因素的影響,未采用胎兒尸體消化道插管注水輔助檢查的方法,而導致誤診。
呼吸系統:胎兒呼吸系統畸形較少見,主要異常有先天性肺囊腺瘤樣畸形及隔離肺。本組病例中有1例膈下型隔離肺,產前超聲誤診為神經母細胞瘤,產后高頻超聲結合產前超聲診斷為膈下型隔離肺與尸解病理結果相符。隔離肺是由胚胎的前原腸,額外發育的氣管和支氣管肺芽接受體循環的血液供應而形成的無功能肺組織團塊,與正常氣道無交通,占先天性肺畸形的0.15%~6.4%[10-11]。隔離肺分為葉內型及葉外型,胎兒葉內型隔離肺較罕見,大多數為葉外型,又稱副肺,與正常肺組織分離,有自己的胸膜包繞,血供來源于體循環,80%~90%的隔離肺發生于肺基底部,位于左側胸腔底部及膈肌之間。此例病例產前超聲表現為左側膈下(左側腎上腺位置)見葉狀實性強回聲,境界欠清,內部回聲欠均勻,故考慮為左側神經母細胞瘤。產后高頻超聲因引產兒腸道無氣體干擾,顯示左側膈下實性強回聲團塊,為均勻稍強回聲,邊界清晰,且呈葉狀,無腫瘤膨脹感,再結合產前超聲顯示此團塊血供來源于腹主動脈,即考慮為膈下型隔離肺,與尸解病理結果相符。
骨骼系統:劉菊玲等[12-13]對引產兒肢體分節段按順序連續掃查,可顯示胎兒肢體的完整性。超聲能特征性地顯示胎兒多種肢體畸形[14-15]。本組病例中發現1例右手橈骨缺失并大拇指缺如及胸椎椎弓根峽部不連病例。右手橈骨缺失并大拇指缺如,產前及產后高頻超聲均能明確診斷并與尸解結果相符。而胸椎椎弓根峽部不連,產前超聲因胎位影響而漏診,產后超聲采用連續順序追蹤法超聲檢查,發現胸1~4椎弓根峽部不連,后經X線檢查及尸解證實。1例多發畸形病例,產前超聲因胎位及臍膨出影響未能診斷其髖關節脫位,產后超聲應用高頻與低頻超聲聯合掃查,顯示髂骨橫斷面,此切面可測量髂骨角角度,顯示胎兒骨盆髂骨角角度過大,提示髖關節脫位可能,后經X線檢查及尸解證實。
本組病例中對引產兒尸體的心血管系統及神經系統的高頻超聲檢查尚未開展,因心血管嚴重畸形而引產的胎兒在引產后超聲檢查實現正確診斷比較難,因為血液不凝固與失去張力的管壁或室壁粘附在一起,聲阻抗差減低,成像條件差,故胎兒尸體心血管系統的超聲檢查成為難點。采用經胎兒臍靜脈或直接用注射器向心腔內注水后再行超聲掃查,其診斷準確率較高[16]。
綜上所述,引產兒高頻超聲與尸體解剖的符合率高,且操作方便簡捷,節省時間。在不破壞胎兒尸體完整性的條件下可獲得大量信息,部分畸形的診斷還優于尸體解剖,所以胎兒尸體高頻超聲具有廣闊的應用前景。在胎兒尸體解剖遇到障礙或基層醫院無條件進行尸體解剖時可替代尸體解剖。
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