部分型Poland綜合征的CT診斷

張琳，劉俊剛，李欣

·兒科影像學·

部分型Poland綜合征的CT診斷

張琳，劉俊剛，李欣

目的探討部分型Poland綜合征的CT表現特征，提高對本病的認識。方法回顧性分析9例Poland綜合征患兒的CT原始圖像及VR重組圖像，分別觀察胸肌、肋骨、肋軟骨、乳房、肺部、心臟等情況。結果9例患兒中，累及右側5例(55.56%)，左側4例(44.44%)。所有病例胸大肌胸肋部缺如，其中1例累及全部胸大肌。全部患兒胸小肌缺如，7例肋間肌缺如(77.78%)，2例肋間肌菲薄(22.22%)，4例前鋸肌變薄(44.44%)，2例背闊肌變薄(22.22%)，2例斜方肌變薄(22.22%)。全部患兒患側胸廓均小于對側，胸骨向患側傾斜。3例患兒患側乳芽缺如(33.33%)，6例發育不良并低位(66.67%)。肋骨缺如或發育不良6例(66.67%)，肋軟骨缺如或發育不良8例(88.89%)，高位肩胛2例(22.22%)。4例可見心臟向健側移位或旋轉(44.44%)，全部患兒未見肺疝。結論Poland綜合征是一類少見的先天畸形，特征為單側胸壁發育不良、同側手部畸形并伴隨多種其他畸形。部分型Poland綜合征由于不合并手部畸形的表現，臨床易漏診。MSCT可對患兒胸壁肌肉、乳房、骨骼、肺部、心臟及合并畸形進行一站式檢查，早期診斷及評價對手術治療具有重要幫助。

Poland綜合征；胸壁畸形；體層攝影術，X線計算機；兒童

部分型Poland綜合征是一種少見的胸壁發育不良性疾病，由于不合并手部畸形的表現，臨床容易漏診，本文回顧性分析9例部分型Poland綜合征患兒的CT表現特征，旨在提高對該疾病的認識。

材料與方法

1.臨床資料

搜集2005年4月-2012年12月間在本院就診的9例部分型Poland綜合征患兒的CT資料，其中男3例，女6例，年齡2天～6歲，中位年齡1.5歲。全部患兒均以胸廓發育不對稱就診，查體均未見手部畸形，2例患兒可見胸壁矛盾運動。

2.檢查方法

采用Siemens Somatom Sensation 16層螺旋CT機行橫軸面掃描，120 kV，80 mA，CTDIvol 16.88 mGy，層厚8 mm，層間隔4 mm，螺距1.0，采用骨窗、軟組織窗觀察。對興趣區進行2 mm層厚、1 mm間隔重組。原始圖像進行VR三維立體圖像重組，分別觀察胸肌、肋骨、肋軟骨、乳房、肺部、心臟等情況。

結果

CT征象及診斷 9例患兒中，累及右側5例(55.56%)，左側4例(44.44%)。全部病例胸大肌胸肋部缺如(圖1a)，其中1例患側胸大肌缺如(圖2)。全部患兒胸小肌缺如(圖1a)，7例肋間肌缺如(77.78%，圖1b)，2例肋間肌菲薄(22.22%)，4例前鋸肌變薄(44.44%)，2例背闊肌變薄(22.22%)，2例斜方肌變薄(22.22%)，1例患兒同時可見大圓肌、岡上肌及肩胛下肌變薄。全部患兒患側胸廓均小于對側(100%)，胸骨向患側傾斜(100%)。3例患兒患側乳芽缺如(33.33%)，6例發育不良并低位(66.67%，圖3a)。第2～5肋骨部分缺如或發育不良6例(66.67%，圖1c)，第1～5肋軟骨部分缺如或發育不良8例(88.89%，圖1c)，高位肩胛2例(22.22%，圖3b)，4例可見心臟向健側移位或旋轉(44.44%)，全部患兒未見肺疝。見圖1～3。

圖1 女，3歲。a)CT橫軸面平掃示右側胸大肌胸肋部、胸小肌缺如；b)CT橫軸面平掃示右側胸廓塌陷，胸骨向右側傾斜，右側肋間肌缺如，右側乳腺缺如；c)VR重組圖像示右側第2～3肋骨小，形態不規整，第2～3肋軟骨發育不良。圖2 女，2天,左側胸大肌缺如，胸廓塌陷，心臟位于右側胸腔內。圖3 女，3歲。a)VR重組圖像顯示左側胸大肌胸肋部、胸小肌、肋間肌等缺如，左側乳芽發育小且向下移位(箭)，左側第4～5肋骨、肋軟骨發育不良；b)VR重組圖像示左側肩胛骨高位。

討論

Poland綜合征(Poland syndrome,PS)是一種單側胸壁發育不良合并同側手指畸形的先天性畸形，由Alfred Poland在1841年首次發現，于1967年正式命名為“Poland綜合征”[1]。本病主要表現為單側胸大肌胸肋部缺如，胸小肌缺如，第2～5肋軟骨缺如或畸形，乳房及乳頭發育不良或缺如，相應區域皮下組織發育不良以及同側短指并指畸形等。本病表型多樣，疾病累及的范圍不一，各部分畸形的嚴重程度無關聯，其中不合并手部畸形者，稱為部分型Poland綜合征，此型比完全型更常見[1-2]。

本病絕大多數為散發病例，少數呈家族性發病，發生率為1/10萬～14/10萬[3-4]。散發型好發于男性，男女發病比例為2:1～3:1，絕大多數發生于單側，右側發生者占60%～75%。家族性發病者無性別及側別差異[4]。本組中男女發病比例為1:2，女性多見，可能與樣本小有關。本組病例中右側發生者較左側發生者稍多，與文獻報道一致[1-4]。

本病確切發病原因不明，目前流行理論為“鎖骨下動脈血供中斷理論”，其認為本病為胚胎第6周末時，鎖骨下動脈或其分支血供中斷，導致供血區域組織的發育不良，血供中斷的部位和程度決定了畸形的范圍和嚴重程度。另一種理論認為中胚層外側板(胸肌起源部位)的破壞可能為致病原因。其他可能的發病因素還包括常染色體顯性遺傳、基因缺陷、創傷、病毒感染、毒素等致畸因素影響[1,5-6]。

胸大肌胸肋部缺如為所有Poland綜合征患者的共同特征，并常伴有胸小肌缺如[7]。嚴重患者可發生肋間肌、背闊肌、前鋸肌、斜方肌發育不良或缺如。在本組病例中，全部病例患側胸大肌胸肋部缺如，并且其中1例全部胸大肌缺如。全部患兒胸小肌缺如，此外還有肋間肌、前鋸肌、背闊肌、斜方肌不同程度的發育不良，其中還有1例患兒同時可見大圓肌、岡上肌及肩胛下肌受累，這些都符合本病的基本特征。MSCT橫軸面圖像軟組織窗結合VR重組能清晰顯示并區分胸部各組肌群，可顯示不同程度的肌肉缺如或變薄。

乳房發育不良為本病另一個基本特征，可表現為輕度發育不良或完全缺如，乳頭和乳暈通常發育不良且伴有移位，色素沉著淺，甚至缺如。本組中全部為6歲以下患兒，MSCT VR重組圖像可清晰顯示乳芽的形態和位置，本組中66.67%的患兒乳芽發育不良并低位，與文獻報道不同的是，本組中乳頭位置是較對側下移而非上移[4,6]。此外，還有3例(33.33%)患兒患側乳芽缺如，這點也符合文獻報道[4,6]。

本病胸廓可完全正常，但大多數患者的患側胸廓塌陷。后者為肋骨及肋軟骨發育不良所致，表現為缺如、發育畸形及細小。第2～4肋或第3～5肋受累最常見，但文獻報道第2肋一般受累較少[1,4]。11%～25%患者表現為第1～3肋前部不發育，伴有嚴重胸壁塌陷。肋骨畸形見于15%右側胸大肌畸形中。發育不良肋骨的胸骨端可能融合，胸骨可向患側旋轉，導致不對稱漏斗胸。胸壁畸形可隨著患兒生長進行性加重[5,8]。MSCT后處理技術對兒童肋骨及肋軟骨病變的診斷具有顯著意義。SSD、VR重組可清晰顯示肋骨及肋軟骨發育畸形，對于顯示肋軟骨畸形VR重組最有意義，可以調節閾值顯示肋軟骨及與周圍組織結構的關系[5]。本組中CT顯示66.67%的患兒肋骨受累、88.89%的患兒肋軟骨受累，均局限在第1～5肋，與文獻報道一致[1,4]。此外患兒的胸骨還有不同程度的向患側傾斜。

本病患者心臟常向健側移位，本組中可見44.44%的患兒心臟向健側移位。此外，據文獻報道PS患者中孤立性右位心的發生率為5.6%[8]，均為左側異常患者，發生率相對較高提示右位心可能為本病的一部分，但本病中的孤立性右位心通常不合并其他心血管畸形。X線平片可顯示心臟向健側移位，可伴心尖旋轉。CT平掃及增強檢查可顯示心臟大血管的位置、形態及是否伴隨大血管畸形。

文獻報道8%患者可見肺疝[9]，在壓迫胸腔或嚴重肺感染時胸壁矛盾運動更為顯著，有效肺容積可能僅為正常的48%，經手術后可提高至68%。前后位平片常表現為患側可見透亮肺影，CT表現為健側肺疝入患側胸腔。本組中未見肺部異常表現。

本病中手部畸形依然為最常見的合并畸形，發生率為13.5%～56%，通常位于患側，表現為中間手指短伴蹼(并指)或完全缺如(缺指畸形)，發育不良或不發育的手指并不限于并指中，尺側比橈側更常見[8]。PS患者中可發生高肩胛癥，本組中2例合并高肩胛癥，符合文獻報道[4]。本病還可合并M?bius綜合征、Klippel-Feil綜合征。此外，本病也可合并腎臟畸形、腫瘤等，已知可能合并的腫瘤包括白血病、非霍奇金淋巴瘤、肺癌、乳腺癌，需要監測以早期發現腫瘤[1]。

Poland綜合征是一類少見的先天畸形，特征為單側胸壁發育不良、同側手部畸形并伴隨多種其他畸形。部分型PS綜合征由于不合并手部畸形的表現，臨床易漏診。MSCT對于診斷本病具有極大優勢，可以對患者胸壁肌肉、乳房、骨骼、肺部、心臟及合并畸形進行一站式檢查，早期診斷及評價對手術治療具有重要幫助。

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CTdiagnosisofpartialPolandsyndrome

ZHANG Lin,LIU Jun-gang,LI Xin.

Department of Radiology,Tianjin Children's Hospital,Tianjin 300074,P.R.China

Objective：To investigate the CT characteristics of partial Poland syndrome and to improve the understanding of that disease.MethodsThe CT original images and reconstructed VR images of 9 pediatric cases with Poland syndrome were retrospectively analyzed.The musculi pectoralis,ribs,costal cartilage,breast,lung,heart were investigated respectively.ResultsOf the 9 cases,involvement of right side was found in 5 cases (55.56%)and left side (4 cases,44.44%).All cases showed absence of sternocostal part of musculi pectoralis major (100%),including one case having absence of the whole musculi pectoralis major.All cases had musculi pectoralis minor absence (100%),moreover,7 cases had musculi intercostalis absence (77.78%).Thinning of intercostal muscle was found in 4 cases (22.22%),involvement of musculi serratus anterior (4 cases,44.44%),involvement of musculi latissimus dorsi (2 cases,22.22%)and involvement of musculi trapezius (2 cases,22.22%)were observed.The affected side of thorax was smaller than the contralateral side (100%)and the sternum tilted to the affected side (100%).3 patients (33.33%)had absence of ipsilateral preliminary breast,6 patients (66.67%)had mamma dysplasia and erratica. Involvement of rib was revealed in 6 patients (66.67%),of costal cartilage in 8 patients (88.89%),2 patients (22.22%)had elevated scapula.Displacement or rotation of heart toward the non-affected side could be seen in 4 cases (44.44%).No lung hernia was observed in all patients.ConclusionPoland syndrome is a rare congenital malformation,with the characteristics as unilateral chest wall hypoplasia and ipsilateral abnormalities of hand and associated with many other malformations.Partial Poland syndrome could be easily missed in clinical practice due to lack of hand abnormalities.MSCT can be a one-stop examination in children with abnormalities of chest wall muscles,bones,breast,lung,heart and other accompanied malformations.Early diagnosis is helpful for treatment planning.

Poland syndrome; Chest wall deformity; Tomography,X-ray computed; Child

300074 天津，天津市兒童醫院影像科

張琳(1981-)，女，山東昌樂人，碩士，主治醫師，主要從事兒童胸部疾病的影像學診斷工作。

劉俊剛，E-mail：ct1057@sina.com

R814.42; R445.3

A

1000-0313(2014)07-0834-03

10.13609/j.cnki.1000-0313.2014.07.025

2014-02-18

2014-03-19)