孕晚期超聲診斷罕見單純無鼻畸形一例并文獻復習

張艷紅，鐘曉紅，阮愛花，謝小建，何曉琴

·病例報道·

孕晚期超聲診斷罕見單純無鼻畸形一例并文獻復習

張艷紅，鐘曉紅，阮愛花，謝小建，何曉琴

產前診斷；胎兒畸形；無鼻畸形

病例資料孕婦，31歲，孕1產0。孕期產前篩查為低風險，孕期未接觸有毒有害及放射性物質，孕期無用藥史。孕39周因羊水過多來行彩超檢查顯示：雙頂徑9.1 cm，頭圍32.8 cm，腹圍31.0 cm，股骨7.1 cm，最大羊水深度8.0 cm，羊水指數25.7 cm，頭先露。胎兒顱骨強回聲環可見，顱內腦中線居中，丘腦未見融合，腦室未見增寬，眼眶、頜面未見異常改變，上唇未見回聲中斷，反復多角度掃查未清晰探及鼻骨及鼻翼(圖1、2)，可見胎心搏動及胎動，心律齊。因胎兒孕周較大，胎兒四肢無法清晰顯示及逐一分辨。胃泡、雙腎、膀胱可見，胎盤位于后壁及右側壁，成熟度II級。胎兒頸部可見雙彩環征。超聲提示：①宮內單活胎(頭位)；胎兒顏面部聲像提示：鼻骨及鼻翼未清晰探及。②羊水量過多。③胎兒臍帶繞頸兩周。于孕39周4天因胎膜早破及相對性頭盆不稱，剖宮產分娩一女嬰，阿氏初評10分，出生體重2715克。患兒出生后靠張口呼吸，面部未見鼻翼、鼻骨、鼻孔等正常外鼻結構。前額部較寬大，眼距正常，唇部正常，確診鼻缺如畸形(圖3)。出生后該女嬰染色體檢查結果正常，病毒檢測提示風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲均陰性。患兒父母拒絕做進一步的影像學檢查。

討論鼻的胚胎發育過程及無鼻畸形的病因：胎兒的各種器官中，鼻子是最早形成的，“鼻祖”一詞就是由此而來的。在胚胎發育至第4周時(胚胎長約0.65 cm)，原始口腔周圍形成5個突起：上方正中為額鼻突，兩側為兩個上頜突，下方為兩個下頜突。胚胎發育至第5周時(胚胎長約0.9 cm)，在額鼻突的兩側形成一對鼻原基，鼻原基內、外兩側高起形成左、右內側鼻突和左、右外側鼻突，兩側內側鼻突逐漸向中線及下部方向移行，到第7周在眼的下方、中線處融合形成鼻中部結構，包括鼻小柱和上唇人中。外側鼻突和上頜突融合形成鼻側部及鼻翼，內側、外側鼻突在下方圍成鼻孔[1]。因此無鼻畸形的形成障礙應在胚胎發育的第4周左右的額鼻突形成期。

無鼻畸形病因不明，孕婦高齡、遺傳因素及環境因素或藥物、病毒、染色體異常等[2]可能是導致額鼻突發育或發育障礙，從而形成無鼻畸形的原因。國內文獻報道2例無鼻畸形兒中，均合并多發畸形。其中1例孕婦孕早期正處在當地風疹病毒流行高發期；另1例伴染色體13-三體綜合癥。國外報道1例先天無鼻病例，其母親系高齡孕婦。然而本例無鼻畸形嬰兒的病因在生后經系統檢查證實，與染色體及病毒、孕婦年齡均無相關性。

圖1 B超正中矢狀切面圖像未見正常的鼻骨及外鼻形態(箭)。圖2 三維超聲未顯示正常的鼻骨及外鼻形態(箭)。圖3 嬰兒出生后體表像，確診無鼻畸形，患兒呈張口呼吸狀態。

無鼻畸形常伴發的畸形及分類：無鼻畸形患兒除外鼻缺如外，鼻腔、鼻竇、鼻中隔、鼻甲骨常缺如,還可伴有眼距過近、獨眼或單一眼眶內兩個眼球、上頜骨缺如等畸形，以及合并其他器官系統的嚴重畸形，如腦中線發育異常的前腦無裂畸形，包括大腦半球完全融合未分開，大腦鐮及半球裂缺失，單側腦室，有些中線結構如丘腦融合、胼胝體、大腦鐮、透明隔及第三腦室等消失[3]。在胎兒期，無鼻畸形在全前腦畸形的發生率為1：5200～1：16000活產[4]。因此在掃查中發現面部鼻畸形的時候，應當重視其他組織器官的掃查，尤其是顱腦結構的分析，以免漏診。

根據無鼻畸形是否合并其他畸形的情況，可分類兩類：①無嗅腦畸形，此類型最多見。1882年Kundrat最早對這類畸形以無嗅腦畸形加以記載，指出典型的無嗅腦畸形滿足3個條件：面部中線性畸形；嗅球、嗅束缺如；單腦室。后來改稱為全端腦畸形或全前腦畸形，此種類型預后極差。②單純無鼻畸形，比較罕見，是指不合并其他重要系統結構的畸形。該種類在排除胎兒染色體異常的情況后，可告知家屬患兒出生后，主要會存在呼吸困難、吞咽困難等并發癥。

本例病例特征為單純無(外)鼻畸形、前額稍寬，眼距正常，唇部正常，顱內結構正常，也未合并其他臟器的畸形，屬于十分罕見的第2種類型。

鼻的超聲掃查手法及注意事項：針對胎兒鼻部的掃查，基本采用常規面部冠狀面、矢狀面、橫斷面3平面結合掃查法，其中以觀察胎兒鼻孔的橫斷面和面部正中矢狀面為主要觀察和分析斷面，當這些斷面上均表現出畸形特征時基本可做出診斷。有條件可采用三維成像技術進一步檢查，能夠立體、形象和直觀的顯示外鼻的形態，以及與面部其他器官的比例關系，可提高對鼻畸形診斷的準確性。經陰道三維超聲甚至可在早孕期做出診斷[5-6]。

[1]李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京:人民軍醫出版社,2006:419.

[2]Aruna E,Chakravarthy VK,Rao DN,et al.Holoprosencephaly with multiple anomalies of the craniofacial bones-an autopsy report[J].J Clin Diagn Res,2013,7(8):1722-1724.

[3]傅娟,李勝利,劉菊玲,等.胎兒鼻畸形的產前超聲診斷[J].中國婦幼保健,2005,20(12)：1509-1511.

[4]嚴英榴,楊秀熊,沈理.產前超聲診斷學[M].北京:人民衛生出版社,2003:198-205.

[5]Hsu TY,Chang SY，Ou CY,et al.First trimester diagnosis of holoprosencephaly and cyclopia with triploidy by transvaginal three-dimensional ultrasonography[J].Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol,2001,96(2):235-237.

[6]Blaas HG,Eik-Nes SH,Vainio T,et al.Alobar holoprosencephaly at 9 weeks gestational age visualized by two- and three-dimensional ultrasound[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2000,15(1):62-65.

361003 福建，廈門市婦幼保健院超聲醫學科

張艷紅(1982-)，女，福建建甌人，主治醫師，主要從事胎兒產前超聲診斷工作。

張艷紅，E-mail：25185127@qq.com

R445.1；R714.5

D

1000-0313(2014)07-0849-02

10.13609/j.cnki.1000-0313.2014.07.030

2013-11-26)