孕中期母血清AFP、HCG、uE3檢測在唐氏綜合征篩查的應用分析

張虹 靜方 魯馮洋

孕中期母血清AFP、HCG、uE3檢測在唐氏綜合征篩查的應用分析

張虹 靜方 魯馮洋

目的 分析于懷孕中期檢測母血清甲型胎兒蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(HCG)、游離雌三醇(uE3)在唐氏綜合征篩查中的應用價值。方法 給予行產前檢查的3023例孕中期(14~20周)婦女血清甲型胎兒蛋白、人絨毛促性腺激素和游離雌三醇檢測, 使用Prisca 4.0產前危險評估軟件進行分析計算, 篩查出高危孕婦并抽取高危孕婦外周血液以提取胎兒DNA來進一步明確診斷。結果 試驗中篩查出172例高危孕婦, 經過染色體核型分析確診唐氏綜合征胎兒4例, 18三體綜合征胎兒2例, XXY 體胎兒1 例, 唐氏綜合征患兒的檢出率為100%。結論 檢測孕中期母血清AFP、HCG、uE3是預防唐氏綜合征患兒出生的有效手段, 應當推廣使用。

產前篩查；孕中期；血清標志物；唐氏綜合征

隨著社會的不斷發展女性工作愈加繁忙, 致使高齡產婦不斷增多, 而孕婦接受的外界不良刺激也激增, 胎兒出現染色體異常的比率就明顯增加［1］。唐氏綜合征(down's syndrome)又叫做21三體綜合征、先天愚型, 是最常見的染色體非整倍體疾病?；純河袊乐氐南忍煨灾橇φ系K并伴有各種先天畸形, 給父母帶來很大的經濟和精神壓力, 患兒自身生活也相當不便［2］。目前該病還沒有有效的治療方法,唯一的辦法就是產前的篩查和及時確診, 從而依據孕婦的意愿決定是否終止妊娠。近年來本院采取檢測孕中期婦女血清AFP、HCG、uE3來對唐氏綜合征進行篩查, 現將結果報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2010年1月~2014年3月來本院行產前檢查的3023例孕中期婦女, 所有孕婦均為單胎, 孕周14~20周；年齡17 ~ 41歲, 平均年齡(27.1±3.8)歲。其中187 例為妊娠年齡＞35歲的孕婦, 占總人數的6.19%。

1 .2 篩查方法 向每位孕婦普及唐氏綜合征的相關情況,告知孕婦唐氏綜合征篩查的目的及必要性, 取得孕婦同意的前提下, 抽取孕婦靜脈血2 ml, 置入分析儀中檢測孕婦血清AFP、HCG和uE3的濃度；使用Prisc 4.0產前危險評估軟件分析計算胎兒為唐氏綜合征患兒的風險率, 篩查出風險較高的孕婦。高危孕婦判斷標準：1:250為唐氏綜合征高風險的cut off值；當結果＞1:250時, 則表示胎兒為唐氏綜合征的風險高。對于高風險的孕婦在1周后, 抽取外周血液以提取胎兒DNA來進一步明確診斷。門診隨訪所有高風險孕婦直至胎兒出生。

1.3 統計學方法 所有數據均采用SPSS20.0軟件進行統計分析, 計量資料以均數±標準差表示, 采用t檢驗；計數資料采用χ2檢驗。以P＜0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 接受產前篩查的3023例孕中期婦女中, 篩查出高危孕婦172例, 陽性率為5.69%；所有高危孕婦1周后均接受抽取外周血液對胎兒染色體核型分析, 最終確診4例唐氏綜合征胎兒, 2例18三體綜合征胎兒, 1 例XXY體胎兒,唐氏綜合征篩查的假陽性率為5.23%(158/3023), 唐氏綜合征胎兒的檢出率為100%。

2.2 懷有染色體異常胎兒孕婦血清AFP、HCG、uE3情況,見表1。

表1 懷有染色體異常胎兒孕婦血清AFP、HCG、uE3情況

3 討論

診斷唐氏綜合征患兒的金標準是胎兒的染色體核型的分析, 但是該項檢查費用高且操作技術要求高, 不利于在人群中推廣檢查。本次實驗中, 檢測懷孕中期(14~20周)孕婦的AFP, HCG, uE3的濃度, 而后利用Prisca 4.0產前危險評估軟件分析計算胎兒為唐氏綜合征患兒的風險率, 篩查出風險較高的孕婦。操作簡便易行, 適宜臨床推廣使用。接受產前篩查的3023例孕中期婦女中, 唐氏綜合征陽性率為5.69%(172/3023)；所有高危孕婦1周后均接受對胎兒染色體核型分析的檢查, 最終確診4例唐氏綜合征胎兒, 2例18三體綜合征胎兒, 1 例XXY體胎兒, 唐氏綜合征篩查的假陽性率為5.23%(158/3023)。

雖然唐氏綜合征胎兒的檢出率為100%, 但假陽性率卻很高［3］。導致實驗中唐氏綜合征篩查的假陽性率較高的原因是我國采用的各項血清學指標是歐洲國家普遍使用的指標,并不是非常適合我國孕中期孕婦的血清狀況, 所以盡快制定適合我國國情的血清學指標是很有必要的。

綜上所述, 于懷孕中期檢測母血清AFP、HCG、uE3在唐氏綜合征篩查中簡便易執行, 有很高的應用價值, 值得臨床推廣檢測以提高人口質量, 減輕社會負擔。同時, 制定出符合我國國情的血清學指標以降低假陽性率也是目前有待進一步研究的問題。

［1］ 頡曉玲,周蘭霞,朱江, 等.唐氏綜合征妊娠孕中期產前篩查結果分析.西部醫學, 2013, 25(12):1847-1848,1851.

［2］ 劉艷麗.妊娠中期唐氏綜合征的產前篩查對孕婦的必要性.醫學信息, 2014(9):422.

［3］ 蘇雪,孫宏躍.孕中期5727例唐氏綜合征篩查實驗分析.醫學信息, 2012, 25(7):330.

2014-05-19］

236400 安徽省臨泉縣計劃生育服務站婦產科(張虹)；安徽省臨泉縣醫院婦產科(靜方), 檢驗科(魯馮洋)