婦幼保健機構開展胎兒系統產前超聲篩查的臨床意義

李曉紅+鐘少衛+吳婧+朱巧靈+李曉琴

[摘要] 目的 探討開展胎兒系統超聲產前篩查的重要性。方法 應用西門子S-2000 彩色多普勒超聲診斷儀及VOLUOSENE 8、E6彩色多普勒超聲診斷儀對孕20～26周 1825例孕婦進行系統超聲產前篩查。 結果 胎兒發育異常38例，畸形發生率占2%（38/1825）。產前超聲診斷、經引產或出生后證實的胎兒畸形病例共在我院住院引產29例，外院追蹤符合病例9例，漏診1例（晚孕時發現手指缺陷），診斷符合率為98%（38/39）。 結論 超聲產前系統篩查有效降低了畸形兒的出生率，對臨床有重要指導意義。

[關鍵詞] 彩色多普勒超聲；孕20～26周；產前系統篩查；胎兒畸形

[中圖分類號] R714.53 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）24-0066-02

出生缺陷是全人類共同面對的健康問題，加強出生缺陷干預、做好孕產婦和嬰幼兒保健工作，是我國婦幼衛生事業的基本國策。超聲被廣泛用于產前胎兒的生長發育及形態結構的評價，其提供的診斷結果能使妊娠后期的管理變得簡單，屬于二級預防中的重要組成部分。我院是三級甲等婦幼保健院，承擔篩查及診斷工作。2012年開展中孕期胎兒系統超聲產前篩查工作以來，系統篩查了1825例中孕期婦女，提高了畸形兒的檢出率，有效地降低了畸形兒的出生。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本文收集2012年1月～2013年12月孕20～26周、來我院行產前系統超聲篩查的1820例孕婦，檢出胎兒異常38例，在我院住院引產29 例，外院追蹤符合9例，漏診1例。

1.2 方法

應用volsonE8、E6及西門子S-2000彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率2.5～5 MHz；孕婦仰臥位或側臥位經腹超聲常規檢查。

1.3 檢查步驟及觀察內容

1.3.1 胎兒生物指標的測量 雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨、股骨及觀察胎兒心率、胎盤附著位置及厚度與宮頸的關系、羊水平段及指數、臍動脈血流參數（S/D、RI等）、核對孕周。

1.3.2 按照從頭至腳的順序依次檢查 ①頭頸部：觀察顱骨環、腦中線、透明隔腔、 側腦室、脈絡叢、小腦、枕大池（小腦延髓池）頸項部皺褶厚度（中孕早期）；②胸部：心臟、胸腔及雙肺。③腹部：胃、腎臟、膀胱、臍帶（血管數目）與腹部連接。④脊柱。⑤四肢長骨。

1.4規范存圖

按照湖北省中孕期系統超聲篩查規范，存儲以下圖像進行質量控制：雙頂徑（頭圍），腹圍，肱骨長軸切面，股骨長軸切面，側腦室寬度，透明隔腔，小腦橫斷面，枕大池（小腦延髓池）寬度，脊柱矢狀切面，冠狀切面，顏面部正中矢狀切面，眼距，鼻唇冠狀切面，鼻骨長度，臍帶插如腹部切面，雙腎橫切面，雙腎冠狀面及腎動脈血流 ，膀胱+雙臍動脈切面，脛腓骨與足的連接關系切面，尺橈骨及與手的連接關系切面，雙足切面，雙手切面，四腔心切面，上縱隔三血管切面，左室流出道切面，右室流出道切面，臍動脈頻譜，羊水與胎盤厚度，胎盤與宮頸的關系。

1.5中孕期（20～26周）胎兒系統篩查規范圖

中孕期（20～26周）胎兒系統篩查規范圖見封三圖1。

2結果

2.1檢出的畸形

胎兒先天性心臟病11例（包括室間隔缺損、法洛四聯征、大動脈轉位、TOSSED-BING綜合征、房室間隔缺損、左心發育不良綜合征）；神經管畸形3例（包括無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出）； 水囊狀淋巴管瘤3例；唇裂3例；膈疝2例；胸腔疾病2例（肺囊腺瘤及隔離肺各1例）；雙胎畸形3例（雙胎反向灌注、雙胎輸血綜合征、雙胎之一死亡）；多囊性腎發育不全2例；短肢畸形2例；腹裂2例、心臟腫瘤1例（心臟橫紋肌瘤）；胎兒水腫4例同時伴有多發畸形（合并單臍動脈及心臟異常、小下頜、低位耳、鼻骨短）。

2.2陽性結果率

1825例孕婦進行系統超聲產前篩查，胎兒發育異常38例，畸形發生率2%（38/1825）。產前超聲診斷、經引產或出生后證實的胎兒畸形病例共在我院住院引產29例，外院追蹤符合9例，漏診1例（晚孕時發現手指缺陷），診斷符合率98%（38/39）；漏診1例，中孕時系統超聲篩查未見異常，晚孕時復查，發現一側手指（食指）缺失合并并指畸形。

3討論

①中孕期系統超聲檢查胎兒畸形是目前公認的篩查胎兒畸形的有效方法[1]。②做胎兒系統超聲篩查的醫師均由取得產前診斷資質的醫師承擔。按照湖北省推廣的中孕期系統篩查方法執行統一標準、統一訓練、統一質量控制方法（提供質控表格模板、提供系統篩查報告參考模板）、簽署統一的孕婦產前篩查知情同意書，進行胎兒產前系統規范篩查。③胎兒系統產前篩查最佳篩查時機：目前普遍認為中孕期系統超聲篩查胎兒畸形的最佳時間為孕20～24 周[2]，根據我們實際操作經驗，規定為20～24周，此時期的胎兒各系統基本發育成形且羊水適度，胎兒活動自如，通過不同的切面及操作者的雙手配合能使胎兒的體位達到一個理想的狀態。按上述規范操作程序進行逐一的觀察：從上至下頭顱、顏面、頸項、脊柱、胸腔、腹腔、四肢、臍帶、羊水、胎盤有順序地逐步排查并規范存圖進行質量控制。④胎兒先天畸形種類繁多，幾乎所有系統均可累及。從我們檢出的畸形病種看，原來神經管畸形的高檢出率有所下降，可能與孕婦在孕期加強孕期的預防保健、增加葉酸的服用有關；而心臟畸形檢出率則上升為首位，與儀器分辨率的提高及超聲醫生診斷水平的不斷提高有直接關系。既往文獻多報道心血管系統與神經系統為胎兒最主要的畸形[3，4]，與我們檢出分畸形排序是基本相符的。⑤胎兒心臟畸形均由胎兒超聲心動圖檢查確診， 常規胎兒心臟篩查時， 如發現四腔心異常或是左、右流出道及三血管任一切面無法顯示， 均進行胎兒超聲心動圖檢查，大大提高了心臟異常的檢出率。以上檢查通常在20～26周進行，小于20周時，由于胎兒活動度較大且心臟太小不易觀察，尤其是小的室間隔缺損或過渡型心內膜墊缺損、以及Ⅰ度唇紅裂均容易漏診[5]；過大則胎兒活動受限，不容易取到理想切面。⑥對脊柱的觀察我們的經驗是，除對脊柱做冠狀掃查以排除神經管畸形，還需進行一個矢狀面的掃查，對半椎體的檢出至關重要，半椎體畸形表現脊柱冠狀切面顯示正常成對的后部骨化中心的分離[6]。⑦對于肢體的觀察，我們的體會是按照采用連續順序追蹤法（SCSA）進行排查[7]，大部分的肢體畸形是可以排查出來的，但在實際操作過程中，胎兒大部分的時候雙手是呈握拳狀態，因此很難看清指趾的個數及是否連指以及姿勢的異常，此時需要刺激胎兒使其處于一個活動狀態、尤其是肢體的活動，再仔細進行觀察，絕大部分肢體的末端是可以觀察到的；因此實施動態觀察胎兒及多次復查，掌握形態變化與孕周增加的關系，在超聲產前篩查中至關重要[8]。如果經過反復觀察、胎兒的肢體形態及姿勢仍然沒有改變，此時要高度警惕肢體的異常。⑧盡管超聲檢查是目前篩查胎兒結構畸形最有效的方法，但執行系統胎兒超聲檢查同樣可能面臨漏診的問題：endprint

[摘要] 目的 探討開展胎兒系統超聲產前篩查的重要性。方法 應用西門子S-2000 彩色多普勒超聲診斷儀及VOLUOSENE 8、E6彩色多普勒超聲診斷儀對孕20～26周 1825例孕婦進行系統超聲產前篩查。 結果 胎兒發育異常38例，畸形發生率占2%（38/1825）。產前超聲診斷、經引產或出生后證實的胎兒畸形病例共在我院住院引產29例，外院追蹤符合病例9例，漏診1例（晚孕時發現手指缺陷），診斷符合率為98%（38/39）。 結論 超聲產前系統篩查有效降低了畸形兒的出生率，對臨床有重要指導意義。

[關鍵詞] 彩色多普勒超聲；孕20～26周；產前系統篩查；胎兒畸形

[中圖分類號] R714.53 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）24-0066-02

出生缺陷是全人類共同面對的健康問題，加強出生缺陷干預、做好孕產婦和嬰幼兒保健工作，是我國婦幼衛生事業的基本國策。超聲被廣泛用于產前胎兒的生長發育及形態結構的評價，其提供的診斷結果能使妊娠后期的管理變得簡單，屬于二級預防中的重要組成部分。我院是三級甲等婦幼保健院，承擔篩查及診斷工作。2012年開展中孕期胎兒系統超聲產前篩查工作以來，系統篩查了1825例中孕期婦女，提高了畸形兒的檢出率，有效地降低了畸形兒的出生。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本文收集2012年1月～2013年12月孕20～26周、來我院行產前系統超聲篩查的1820例孕婦，檢出胎兒異常38例，在我院住院引產29 例，外院追蹤符合9例，漏診1例。

1.2 方法

應用volsonE8、E6及西門子S-2000彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率2.5～5 MHz；孕婦仰臥位或側臥位經腹超聲常規檢查。

1.3 檢查步驟及觀察內容

1.3.1 胎兒生物指標的測量 雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨、股骨及觀察胎兒心率、胎盤附著位置及厚度與宮頸的關系、羊水平段及指數、臍動脈血流參數（S/D、RI等）、核對孕周。

1.3.2 按照從頭至腳的順序依次檢查 ①頭頸部：觀察顱骨環、腦中線、透明隔腔、 側腦室、脈絡叢、小腦、枕大池（小腦延髓池）頸項部皺褶厚度（中孕早期）；②胸部：心臟、胸腔及雙肺。③腹部：胃、腎臟、膀胱、臍帶（血管數目）與腹部連接。④脊柱。⑤四肢長骨。

1.4規范存圖

按照湖北省中孕期系統超聲篩查規范，存儲以下圖像進行質量控制：雙頂徑（頭圍），腹圍，肱骨長軸切面，股骨長軸切面，側腦室寬度，透明隔腔，小腦橫斷面，枕大池（小腦延髓池）寬度，脊柱矢狀切面，冠狀切面，顏面部正中矢狀切面，眼距，鼻唇冠狀切面，鼻骨長度，臍帶插如腹部切面，雙腎橫切面，雙腎冠狀面及腎動脈血流 ，膀胱+雙臍動脈切面，脛腓骨與足的連接關系切面，尺橈骨及與手的連接關系切面，雙足切面，雙手切面，四腔心切面，上縱隔三血管切面，左室流出道切面，右室流出道切面，臍動脈頻譜，羊水與胎盤厚度，胎盤與宮頸的關系。

1.5中孕期（20～26周）胎兒系統篩查規范圖

中孕期（20～26周）胎兒系統篩查規范圖見封三圖1。

2結果

2.1檢出的畸形

胎兒先天性心臟病11例（包括室間隔缺損、法洛四聯征、大動脈轉位、TOSSED-BING綜合征、房室間隔缺損、左心發育不良綜合征）；神經管畸形3例（包括無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出）； 水囊狀淋巴管瘤3例；唇裂3例；膈疝2例；胸腔疾病2例（肺囊腺瘤及隔離肺各1例）；雙胎畸形3例（雙胎反向灌注、雙胎輸血綜合征、雙胎之一死亡）；多囊性腎發育不全2例；短肢畸形2例；腹裂2例、心臟腫瘤1例（心臟橫紋肌瘤）；胎兒水腫4例同時伴有多發畸形（合并單臍動脈及心臟異常、小下頜、低位耳、鼻骨短）。

2.2陽性結果率

1825例孕婦進行系統超聲產前篩查，胎兒發育異常38例，畸形發生率2%（38/1825）。產前超聲診斷、經引產或出生后證實的胎兒畸形病例共在我院住院引產29例，外院追蹤符合9例，漏診1例（晚孕時發現手指缺陷），診斷符合率98%（38/39）；漏診1例，中孕時系統超聲篩查未見異常，晚孕時復查，發現一側手指（食指）缺失合并并指畸形。

3討論

①中孕期系統超聲檢查胎兒畸形是目前公認的篩查胎兒畸形的有效方法[1]。②做胎兒系統超聲篩查的醫師均由取得產前診斷資質的醫師承擔。按照湖北省推廣的中孕期系統篩查方法執行統一標準、統一訓練、統一質量控制方法（提供質控表格模板、提供系統篩查報告參考模板）、簽署統一的孕婦產前篩查知情同意書，進行胎兒產前系統規范篩查。③胎兒系統產前篩查最佳篩查時機：目前普遍認為中孕期系統超聲篩查胎兒畸形的最佳時間為孕20～24 周[2]，根據我們實際操作經驗，規定為20～24周，此時期的胎兒各系統基本發育成形且羊水適度，胎兒活動自如，通過不同的切面及操作者的雙手配合能使胎兒的體位達到一個理想的狀態。按上述規范操作程序進行逐一的觀察：從上至下頭顱、顏面、頸項、脊柱、胸腔、腹腔、四肢、臍帶、羊水、胎盤有順序地逐步排查并規范存圖進行質量控制。④胎兒先天畸形種類繁多，幾乎所有系統均可累及。從我們檢出的畸形病種看，原來神經管畸形的高檢出率有所下降，可能與孕婦在孕期加強孕期的預防保健、增加葉酸的服用有關；而心臟畸形檢出率則上升為首位，與儀器分辨率的提高及超聲醫生診斷水平的不斷提高有直接關系。既往文獻多報道心血管系統與神經系統為胎兒最主要的畸形[3，4]，與我們檢出分畸形排序是基本相符的。⑤胎兒心臟畸形均由胎兒超聲心動圖檢查確診， 常規胎兒心臟篩查時， 如發現四腔心異常或是左、右流出道及三血管任一切面無法顯示， 均進行胎兒超聲心動圖檢查，大大提高了心臟異常的檢出率。以上檢查通常在20～26周進行，小于20周時，由于胎兒活動度較大且心臟太小不易觀察，尤其是小的室間隔缺損或過渡型心內膜墊缺損、以及Ⅰ度唇紅裂均容易漏診[5]；過大則胎兒活動受限，不容易取到理想切面。⑥對脊柱的觀察我們的經驗是，除對脊柱做冠狀掃查以排除神經管畸形，還需進行一個矢狀面的掃查，對半椎體的檢出至關重要，半椎體畸形表現脊柱冠狀切面顯示正常成對的后部骨化中心的分離[6]。⑦對于肢體的觀察，我們的體會是按照采用連續順序追蹤法（SCSA）進行排查[7]，大部分的肢體畸形是可以排查出來的，但在實際操作過程中，胎兒大部分的時候雙手是呈握拳狀態，因此很難看清指趾的個數及是否連指以及姿勢的異常，此時需要刺激胎兒使其處于一個活動狀態、尤其是肢體的活動，再仔細進行觀察，絕大部分肢體的末端是可以觀察到的；因此實施動態觀察胎兒及多次復查，掌握形態變化與孕周增加的關系，在超聲產前篩查中至關重要[8]。如果經過反復觀察、胎兒的肢體形態及姿勢仍然沒有改變，此時要高度警惕肢體的異常。⑧盡管超聲檢查是目前篩查胎兒結構畸形最有效的方法，但執行系統胎兒超聲檢查同樣可能面臨漏診的問題：endprint

[摘要] 目的 探討開展胎兒系統超聲產前篩查的重要性。方法 應用西門子S-2000 彩色多普勒超聲診斷儀及VOLUOSENE 8、E6彩色多普勒超聲診斷儀對孕20～26周 1825例孕婦進行系統超聲產前篩查。 結果 胎兒發育異常38例，畸形發生率占2%（38/1825）。產前超聲診斷、經引產或出生后證實的胎兒畸形病例共在我院住院引產29例，外院追蹤符合病例9例，漏診1例（晚孕時發現手指缺陷），診斷符合率為98%（38/39）。 結論 超聲產前系統篩查有效降低了畸形兒的出生率，對臨床有重要指導意義。

[關鍵詞] 彩色多普勒超聲；孕20～26周；產前系統篩查；胎兒畸形

[中圖分類號] R714.53 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）24-0066-02

出生缺陷是全人類共同面對的健康問題，加強出生缺陷干預、做好孕產婦和嬰幼兒保健工作，是我國婦幼衛生事業的基本國策。超聲被廣泛用于產前胎兒的生長發育及形態結構的評價，其提供的診斷結果能使妊娠后期的管理變得簡單，屬于二級預防中的重要組成部分。我院是三級甲等婦幼保健院，承擔篩查及診斷工作。2012年開展中孕期胎兒系統超聲產前篩查工作以來，系統篩查了1825例中孕期婦女，提高了畸形兒的檢出率，有效地降低了畸形兒的出生。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本文收集2012年1月～2013年12月孕20～26周、來我院行產前系統超聲篩查的1820例孕婦，檢出胎兒異常38例，在我院住院引產29 例，外院追蹤符合9例，漏診1例。

1.2 方法

應用volsonE8、E6及西門子S-2000彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率2.5～5 MHz；孕婦仰臥位或側臥位經腹超聲常規檢查。

1.3 檢查步驟及觀察內容

1.3.1 胎兒生物指標的測量 雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨、股骨及觀察胎兒心率、胎盤附著位置及厚度與宮頸的關系、羊水平段及指數、臍動脈血流參數（S/D、RI等）、核對孕周。

1.3.2 按照從頭至腳的順序依次檢查 ①頭頸部：觀察顱骨環、腦中線、透明隔腔、 側腦室、脈絡叢、小腦、枕大池（小腦延髓池）頸項部皺褶厚度（中孕早期）；②胸部：心臟、胸腔及雙肺。③腹部：胃、腎臟、膀胱、臍帶（血管數目）與腹部連接。④脊柱。⑤四肢長骨。

1.4規范存圖

按照湖北省中孕期系統超聲篩查規范，存儲以下圖像進行質量控制：雙頂徑（頭圍），腹圍，肱骨長軸切面，股骨長軸切面，側腦室寬度，透明隔腔，小腦橫斷面，枕大池（小腦延髓池）寬度，脊柱矢狀切面，冠狀切面，顏面部正中矢狀切面，眼距，鼻唇冠狀切面，鼻骨長度，臍帶插如腹部切面，雙腎橫切面，雙腎冠狀面及腎動脈血流 ，膀胱+雙臍動脈切面，脛腓骨與足的連接關系切面，尺橈骨及與手的連接關系切面，雙足切面，雙手切面，四腔心切面，上縱隔三血管切面，左室流出道切面，右室流出道切面，臍動脈頻譜，羊水與胎盤厚度，胎盤與宮頸的關系。

1.5中孕期（20～26周）胎兒系統篩查規范圖

中孕期（20～26周）胎兒系統篩查規范圖見封三圖1。

2結果

2.1檢出的畸形

胎兒先天性心臟病11例（包括室間隔缺損、法洛四聯征、大動脈轉位、TOSSED-BING綜合征、房室間隔缺損、左心發育不良綜合征）；神經管畸形3例（包括無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出）； 水囊狀淋巴管瘤3例；唇裂3例；膈疝2例；胸腔疾病2例（肺囊腺瘤及隔離肺各1例）；雙胎畸形3例（雙胎反向灌注、雙胎輸血綜合征、雙胎之一死亡）；多囊性腎發育不全2例；短肢畸形2例；腹裂2例、心臟腫瘤1例（心臟橫紋肌瘤）；胎兒水腫4例同時伴有多發畸形（合并單臍動脈及心臟異常、小下頜、低位耳、鼻骨短）。

2.2陽性結果率

1825例孕婦進行系統超聲產前篩查，胎兒發育異常38例，畸形發生率2%（38/1825）。產前超聲診斷、經引產或出生后證實的胎兒畸形病例共在我院住院引產29例，外院追蹤符合9例，漏診1例（晚孕時發現手指缺陷），診斷符合率98%（38/39）；漏診1例，中孕時系統超聲篩查未見異常，晚孕時復查，發現一側手指（食指）缺失合并并指畸形。

3討論

①中孕期系統超聲檢查胎兒畸形是目前公認的篩查胎兒畸形的有效方法[1]。②做胎兒系統超聲篩查的醫師均由取得產前診斷資質的醫師承擔。按照湖北省推廣的中孕期系統篩查方法執行統一標準、統一訓練、統一質量控制方法（提供質控表格模板、提供系統篩查報告參考模板）、簽署統一的孕婦產前篩查知情同意書，進行胎兒產前系統規范篩查。③胎兒系統產前篩查最佳篩查時機：目前普遍認為中孕期系統超聲篩查胎兒畸形的最佳時間為孕20～24 周[2]，根據我們實際操作經驗，規定為20～24周，此時期的胎兒各系統基本發育成形且羊水適度，胎兒活動自如，通過不同的切面及操作者的雙手配合能使胎兒的體位達到一個理想的狀態。按上述規范操作程序進行逐一的觀察：從上至下頭顱、顏面、頸項、脊柱、胸腔、腹腔、四肢、臍帶、羊水、胎盤有順序地逐步排查并規范存圖進行質量控制。④胎兒先天畸形種類繁多，幾乎所有系統均可累及。從我們檢出的畸形病種看，原來神經管畸形的高檢出率有所下降，可能與孕婦在孕期加強孕期的預防保健、增加葉酸的服用有關；而心臟畸形檢出率則上升為首位，與儀器分辨率的提高及超聲醫生診斷水平的不斷提高有直接關系。既往文獻多報道心血管系統與神經系統為胎兒最主要的畸形[3，4]，與我們檢出分畸形排序是基本相符的。⑤胎兒心臟畸形均由胎兒超聲心動圖檢查確診， 常規胎兒心臟篩查時， 如發現四腔心異常或是左、右流出道及三血管任一切面無法顯示， 均進行胎兒超聲心動圖檢查，大大提高了心臟異常的檢出率。以上檢查通常在20～26周進行，小于20周時，由于胎兒活動度較大且心臟太小不易觀察，尤其是小的室間隔缺損或過渡型心內膜墊缺損、以及Ⅰ度唇紅裂均容易漏診[5]；過大則胎兒活動受限，不容易取到理想切面。⑥對脊柱的觀察我們的經驗是，除對脊柱做冠狀掃查以排除神經管畸形，還需進行一個矢狀面的掃查，對半椎體的檢出至關重要，半椎體畸形表現脊柱冠狀切面顯示正常成對的后部骨化中心的分離[6]。⑦對于肢體的觀察，我們的體會是按照采用連續順序追蹤法（SCSA）進行排查[7]，大部分的肢體畸形是可以排查出來的，但在實際操作過程中，胎兒大部分的時候雙手是呈握拳狀態，因此很難看清指趾的個數及是否連指以及姿勢的異常，此時需要刺激胎兒使其處于一個活動狀態、尤其是肢體的活動，再仔細進行觀察，絕大部分肢體的末端是可以觀察到的；因此實施動態觀察胎兒及多次復查，掌握形態變化與孕周增加的關系，在超聲產前篩查中至關重要[8]。如果經過反復觀察、胎兒的肢體形態及姿勢仍然沒有改變，此時要高度警惕肢體的異常。⑧盡管超聲檢查是目前篩查胎兒結構畸形最有效的方法，但執行系統胎兒超聲檢查同樣可能面臨漏診的問題：endprint