如何在教學中幫助學生認識遺傳病

左祥 查艷璟

［摘要］遺傳學是當前醫學領域中比較活躍的前沿學科，同時也是醫學院校教學中的基礎課程，對于培養高級醫學人才具有重要意義。要讓學生學會根據自己的經驗背景，對外部信息進行主動選擇、加工、處理，教學所舉之例子、所采之方法要結合學生的生活體驗，深入淺出，貼近生活，富有情趣性，極具針對性，做到有的放矢，以事引理，盡量避免大話套話、停留于實際而不能深入理論中去。

［關鍵詞］遺傳疾病教學實踐認識

［中圖分類號］R394［文獻標識碼］A［文章編號］2095-3437（2014）13-0159-02

當前，人類面臨著各種疾病的威脅。而在這些疾病中，遺傳性疾病是一類比較特殊的病。為了順應現代醫學發展的趨勢，讓醫學院校學生在大?；虮究齐A段了解這些疾病的發生傳遞規律，對于他們今后的從醫研究之路以及臨床實踐工作都大有裨益。為此，本文以遺傳病教學為視角，以在校醫學院學生為對象，深入探討如何實踐教學才能讓他們認識、了解遺傳疾病，以及學習采取哪些臨床方法來減輕病人癥狀，給病人提出何種合理性建議，以此來提高人類的健康水平。

一、遺傳病學的教學內容及教學規律

（一）遺傳病學的教學內容

從課程的角度來看，與生理學、病理學、藥理學等一道，遺傳病學是醫學院校學生所要學習的主要課程之一，所以我們要全面地來看待這些課程。若從安排的教學內容來看，主要是圍繞兩個方面來展開的：一是總論的基本原理部分，以遺傳的物質基礎、傳遞規律、調控為教學主線；二是遺傳病臨床各論，以人類的各種遺傳病的發生、發展、診斷及治療過程為教學主線。

傳統意義上的醫學遺傳學總論與分論部分基本囊括了所有的理論與實踐內容，條理清晰、脈絡清楚。但隨著近幾年生命醫學研究的不斷深入，科研成果的不斷更新，教學內容的側重點明顯有了改變：一是對于遺傳病學的基本原理由原本的熟知開始向深入理解轉變，開始培養學生的思維理解能力；二是從宏觀性地、描述性地講授經典遺傳學、人類疾病與遺傳的關系開始向細胞分子、發病機制、傳遞規律、分子診斷以及基因治療等最前沿、較具體的應用型知識擴展；三是加入了許多實踐操作性知識，例如遺傳病的臨床醫學涉及大量的病例和圖譜，遺傳學科開始與基礎學科、臨床學科交叉滲透。

因此，從以上的教學內容變化與發展趨來看，突出學科教學主線，精選教學內容，優化教學環節的同時，還需要在教學中不斷融入新知識、新科技、新觀念、新發展。

（二）遺傳病學的教學規律

與其他醫學類課程一樣，遺傳病學也有其鮮明的特點，也可以說是教學發展規律。這些規律性的內容對于學生把握課程主題、學習課程內容具有預見性的指導作用。首先，遺傳病學是一門不斷發展的學科。雖然別的學科也在發展，但相對于遺傳病學來說，它們更新換代的速度太慢、周期太長，而遺傳病學卻與它們恰恰相反。這是由于人類醫學的發展緊跟社會經濟、科技的發展步伐。在新科技的推動下，基因診斷、基因治療、基因組、蛋自質組、干細胞等新知識不斷涌現，逐漸將傳統知識“更新替代”。其次，遺傳病學是理論與實踐并重的學科。這就需要學生不僅要具備深厚的理論功底，還需要學生具備一定的生物學與臨床醫學知識。與此同時，由于遺傳學與臨床醫學聯系緊密，因而臨床見習、臨床診斷、臨床治療、臨床預防是非常有效的教學方法。這在促使學生學習熱情激發的同時，也有助于增強其職業責任感。再次，相對于藥理學、生理學、病理學等傳統學科，遺傳病學本身就是門前沿學科。它所研究的腫瘤與遺傳、復雜遺傳病研究、基因診斷、基因治療等都是當前最先進的科學技術。

由于遺傳病學上述規律的存在，我們在進行實踐教學的時候就不得不提出以下要求：一是不斷強化教師的進修與深造，接受新知識、新技術、新成果，緊跟學科發展；二是增加實驗實踐課程，解決實際教學與臨床實踐相脫節的同題；三是要在培養學生思維能力方面下工夫，讓學生真正領會遺傳病學最核心的內容。

二、遺傳病學的教學方法

（一）理論實踐結合教學法

遺傳病學是一門與臨床結合較為緊密的學科。我們一般按照理論與實踐的“搭配比”將該教學法劃分為兩種形式。首先是并重形式，即理論學習與實踐操作是同步的，在課程時間的安排上也是相近似的。例如當學生學習完典型遺傳病的特征、診斷、治療之后，一般都會相應的安排觀看影像資料，在課堂時間安排上是理論學習與觀看影像對半分；再例如學?？梢栽O立專門的項目鼓勵學生進行相關的遺傳病調查，時間以寒暑假期為宜。實踐表明，并重形式能夠實現學習與實踐的同步發展，有助于學生奠定良好基礎。其次是側重形式，即合理調整教學與實踐的時間比，在條件允許的情況下適當加大實踐課程的比重與時間。目前可以采用的方式有：適當刪減重復性的理論知識、多采用多媒體課件、增加課堂信息量、用實踐替換理論、用案例融入理論等。

（二）實驗操作教學法

實驗操作教學法是一種被常用在物理、化學、生物、地理等學科里的方法。它的實質在于通過學生的實踐操作而獲取“驗證性知識”。該方法一般要經歷五個步驟：實驗準備、實驗說明、實驗操作、實驗指導、實驗評估。由于遺傳病學屬于自然科學，因而實驗是探索其規律的主要手段。我們可以按照遺傳病學知識的內在聯系，設計出較為完善的實驗體系，并根據教學內容的變更而做出適當調整。首先是介紹相關的實驗，譬如介紹遺傳病診斷、羊水細胞培養、PCR技術、高分辨染色體顯帶、限制性片段長度多態分析等醫院遺傳檢驗室的臨床檢驗項目。其次，根據理論課的內容和進度安排實驗。我們以小鼠骨髓細胞染色體制備及核型分析為例：①實驗前讓學生做好充分準備，對儀器設備、實驗材料仔細檢查，保證實驗的效果和安全。②由教師對實驗目的、實驗要求、實驗原理、設備使用做出說明。③由學生進行小鼠骨髓細胞染色體制備操作。④對于實驗過程中發現的操作問題，教師給予及時指導。⑤實驗結束后，由師生共同進行核型分析，并由學生寫出實驗報告。

（三）舉例求趣教學法

舉例求趣法是一種比喻式的教學方法，它將遺傳病學知識生活化、比喻化、擬人化，是一種從感性到理性、從具體到抽象、從抽象到具體的認知過程。舉例求趣教學法的最大優勢在于它將知識轉化得“簡單明了”。例如運用舉例懸疑教學方式，在講ABO血型系統時，可以先讓學生把調查結果歸類成幾種不同的情況，再從其中一種情況入手。如父母都是A型血，其一個孩子卻出現O型血，這是怎么回事？在這個問題下，學生的好奇心一般都會被調動起來。再例如運用生活實例教學方式，講授DNA與mRNA、蛋白質三者關系時，可以用校長代表DNA，班主任代表mRNA，學生代表蛋白質。然后設計這么一個場景：校長將“教學要求（信息）”先“轉錄”到班主任那，然后再由班主任“傳達”（翻譯）給學生，學生就知道如何去做了。這種擬生活化正好描述了：DNA上的遺傳信息“轉錄”給mRNA，mRNA再去“翻譯”指導蛋白質的合成過程。

（四）核心知識教學法

我們知道，讓學生認識遺傳病的根本目的有兩個：認識發病機理與預防疾病。我們以智力低下為例進行說明。首先是帶領學生探討智力低下的遺傳學發病機理。現有的研究成果認為智力低下主要是由以下原因造成的：一是染色體畸變，包括數目畸變、結構畸變。以染色體數目為例，正常人體的細胞中染色體總數為46條，男性的核型為46，XY，女性為46，XX。而數目畸變指的是常染色體不是22對或者性染色體男性不為XY、女性不為XX；二是單基因突變；三是多基因突變；四是線粒體基因突變。其次是預防智力低下。對醫學專業的學生來說，可以為孕婦提供衛生教育與營養指導、遺傳代謝檢查、產前診斷、代謝性疾病篩查、健康檢查、早期干預等。可以說，遺傳病的認知與預防都是極具科學性的，都是最前沿的知識，而核心知識教學法的采用將極大地提高學生的認知度。我們在選取與設置的時候應根據學生的實際情況來定，在一定情況下我們要就具體問題具體分析，做到看到事情的兩面性，切不可將知識講得過死、過深。

三、結論

建構主義理論認為：學習不應該被看成是對教師所授知識的被動接受，而是學習者以自身已有的知識和經驗為基礎的主動建構活動。因此，我們要讓學生學會根據自己的經驗背景，對外部信息進行主動選擇、加工、處理，所舉之例子、所采之方法要結合學生的生活體驗，深入淺出，貼近生活，富有情趣性，極具針對性，做到有的放矢，以事引理，盡量避免大話套話、停留于實際而不能深入理論中去。

［參考文獻］

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［責任編輯：鐘嵐］