珠蛋白生成障礙性貧血基因型與紅細胞參數的關系研究

鄒林，黃杰，簡詠芬，陳尚花，周少雄（廣東省佛山市第二人民醫院檢驗科 528000）

珠蛋白生成障礙性貧血（地貧）是一種危害極大的單基因遺傳性疾病，其臨床最常見的類型有α地貧與β地貧2種。廣東和廣西人群中α與β地貧基因攜帶率分別高達11.07%和23.98%［1－2］。嚴重類型（包括重型和中間型）α與β地貧均為致死性或致殘性血液病，目前尚無理想的治愈方法，給家庭和社會帶來沉重負擔。夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），子代遺傳概率中1／4為正常胎兒，1／2為輕型地貧（同父母一樣），1／4為重型地貧患者。地貧的遺傳與性別無關，發病概率均等。因此，開展地貧篩查，指導高風險夫婦在懷孕后特定時期進行產前診斷，是防止重型地貧兒出生，達到優生優育的重要措施。本文通過回顧性分析各種地貧基因型和紅細胞參數資料，闡明兩者間的關系，為臨床通過基因型預測該病的臨床表現和進程及預后提供參考。

1 資料與方法

1.1 一般資料選取2012年2月至2013年6月佛山市第二人民醫院經基因診斷確診的地貧基因攜帶者為研究對象，其中α地貧315例，根據其缺失α基因個數分3組，缺失1個基因者為A組，缺失2個基因者為B組，缺失3個基因者為C組。A組68例（－α3.747例，－α4.221例），B組201例，C組46例（－－SEA／－α3.7：27例，－－SEA／－α4.2：19例）。β地貧165例，其中CD41－42雜合子63例，IVS2nt654雜合子42例，－28雜合子26例，CD17雜合子21例，其他少見類型13例。αβ復合型貧26例。隨機選取100名健康體檢者作為對照組。所有研究對象年齡均在18～55歲。

1.2 檢測方法

1.2.1 采血使用基因診斷的真空采血管，用枸櫞酸鈉或乙二胺四乙酸抗凝全血提取DNA，不可用肝素抗凝全血，及時送檢或置2～8℃冰箱中并于5d內檢測，或在－20℃存放1個月以內檢測。……