地中海貧血孕婦產前診斷的護理配合

陸美仙 吳碧云 許雪梅

廣東省英德市人口和計劃生育服務站,廣東英德 513000

地中海貧血是比較常見的一種單基因遺傳性疾病，在我國南部地區比較多發。地中海貧血的致病機制主要是β 珠蛋白或者α 珠蛋白具有缺陷或缺失，使得人體血紅蛋白中各肽鏈合成比例嚴重失衡而造成的溶血性貧血疾病。因為引發地中海貧血疾病發生的主要因素是基因遺傳，因此，對重度地中海貧血患兒出生進行預防的關鍵就是避免其基因遺傳，應該對夫妻雙方實施產前早期篩查，對孕婦胎兒基因進行診斷，一旦確診為地中海貧血，一定要及時引產。而地中海貧血孕婦產前篩查及診斷過程中，診斷穿刺術本身的難度大、要求高以及操作精細等，故此，就需要護理人員細致、耐心的給予臨床護理配合[1]。該研究選取2000對2013年1月1日—2013年12月31日期間前來該計生服務站進行孕前檢查的育齡夫婦為研究對象，以分析與探討地中海貧血孕婦產前診斷的護理配合效果。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2000 對前來該計生服務站進行孕前檢查的育齡夫婦為研究對象，這些夫婦均在知情情況下實施的地中海貧血產前篩查，如果夫妻雙方篩查出均為α 或β 地中貧血攜帶者，需要對其胎兒實施產前診斷。若夫妻雙方有一方為α；另一方為β，那么需要對β 地中貧血攜帶者實施α-地中海貧血檢測，對該研究對象為α、β 雙重雜合子可能性予以排除。若無法排除，需要對其胎兒實施產前診斷。以隨機方式將所選取的夫婦平均分為兩組，即對照組與觀察組,每組有1000 對育齡夫婦，且每組都有500 名男性，500名女性，對照組中，孕婦孕周為10～33 周，平均孕周為（21.5±10.3）周，356 對夫婦有重型地中海貧血患兒生育史或產檢時地中海貧血常規的篩查發現異常，并經基因診斷查證夫婦雙方均是同型地中海貧血攜帶者的家系；觀察組中，孕婦孕周為12～35周，平均孕周為（23.5±13.0）周，361 對夫婦有重型地中海貧血患兒生育史或產檢時地中海貧血常規篩查發現異常，并經基因診斷查證夫婦雙方均為同型地中海貧血攜帶者的家系，兩組一般資料，差異無統計學意義（P>0.05），具有可比性。對實驗組夫婦實施針對性的心理護理，對對照組夫婦不實施針對性的心理護理，并對其進行統計學處理。

1.2 方法

采用紅細胞脆性試驗“一管法”實驗室技術，結合地中海貧血基因分析，確診為地中海貧血。檢查由廣東省計劃生育科研所建立網絡合作提供技術支持。

1.2.1 產前篩選方法 采用紅細胞脆性試驗“一管法”的實驗室技術，對前來進行孕前檢查育齡夫婦進行地中海貧血的初步篩查。紅細胞脆性試驗“一管法”篩查，試劑由廣州市米基醫療器械有限公司提供。濃縮A 母液3.5 mL、濃縮B 母液5 mL、濃縮C 母液1.0 mL,均保存于2～8 ℃冰箱。先用一個100 mL 容量瓶（不要用量筒），其上放一個小漏斗。用純化水洗凈裝A 母液的管和蓋，將管內余液倒入100 mL 容量瓶，然后加純化水于100 mL 容量瓶中，準確至100 mL 刻度，混勻后即為A 試驗液。將濃縮B 母液倒入100 mL 容量瓶中，加純化水100 mL 混勻后即為B 試驗液。將濃縮C 母液倒入100 mL 容量瓶中，加入純化水60 mL 混勻后即為C 試驗液。實驗操作為取試管1 只，加入1 mL A 試驗液，放37 ℃，預熱1～2 min。加入10 uL，待測抗凝全血，立即混勻，繼續放在37 ℃保溫約5 min。5 min 后，加入1 mLB 試驗液。混勻，3000轉/min，離心5 min。將上清液輕輕倒入1.0 cm×1.0 cm 的比色杯中（切勿攪動試管底的紅細胞），于530 nm 波長讀取光密度D1（以純化水作空白對照）（勿倒掉比色杯中的溶液）。向試管中加入C 試驗0.5 mL，混勻，待血液全部溶血（透明紅色）后，將比色杯中已比色的溶液倒入試管中混勻。將混勻后的溶液，倒入比色杯中，再于530 nm 波長比色，讀取光密度D2。按下列公式計算出溶血率百分比：按溶血%= D1/(D2×1.25)。正常值：溶血度>65%為正常溶血率;低于55%可判為溶血率降低；（注：56%～64%為地貧溶血率輕度降低）。由于該法不能區別a 或β 地貧,故凡是檢測結果低于正常值者建議進一步作血紅蛋白電泳、HbA2 和HbF 定量測定。

1.2.2 產前診斷 對夫妻二人均為地中海貧血基因攜帶者，又統一實施胎兒產前診斷的，如果孕婦屬于孕早期，其檢測標本應該選為孕婦羊水或絨毛，以此實施地中海貧血基因診斷。如果孕婦為孕中、晚期，那么需要通過B 超下穿刺法對臍靜脈血進行采取，以實施地中海貧血基因診斷。

1.2.3 護理配合 對對照組夫婦不實施針對性的心理護理。

對實驗組夫婦實施針對性的心理護理。具體內容包括：

對于孕婦來說，妊娠屬于一種應激，擔心母嬰安全與健康是孕婦壓力主要來源。由于夫婦雙方同時患有地中海貧血，而要實施產前診斷，可以說是對孕婦而言屬于心理應激的一種，尤其是心理應激會導致孕婦產生心理上、生理上等不良反應，同樣也會導致胎兒先天性畸形、孕婦妊娠期巨吐、流產、胎兒生長受限、孕期綜合癥以及妊娠期高血壓等。在對地中海貧血孕婦進行產前篩查與診斷時，其擔心的問題主要包括：手術疼痛、穿刺風險、胎兒健康、孕期過程、擔心出來診斷結果后再引產、痛苦多，基于這種情況，臨床醫師在將孕婦產前診斷病歷填好并溝通過后，由臨床護理人員對孕婦做好相應的心理疏導的工作，例如，篩查前告知孕婦配合事項，對孕婦及孕婦家屬所提出的問題要耐心、詳細解答[2]。

護理人員應該向孕婦與孕婦丈夫詳細、耐心解釋地中海貧血疾病本身所具有的遺傳規律與篩查重要性，同時還要向孕婦講解相關孕期保健知識，例如，孕婦生理、精神衛生、孕期休息、飲食等知識，讓孕婦意識到保持舒暢、輕松心情的重要性，使孕婦能夠以積極、樂觀的心態接受地中海貧血產前篩查及診斷[3]。對孕婦實施產前診斷過程中，護理人員要囑咐孕婦取仰臥位，將下腹部暴露于外，護理人員立于孕婦右側，緊握孕婦的手，對其生命體征與面色進行觀察，并親切與孕婦交談，盡可能分散孕婦注意力，緩解孕婦緊張情緒。此外，還要避免孕婦做腹式呼吸，僅可能使孕婦全身放松。對患者進行隨訪調查時，應該了解孕婦心理狀態及胎動、有無腹痛和陰道流血流水等異常情況，胎兒發育情況，提醒孕婦定期產檢；在分娩后，了解分娩情況（孕周、分娩方式、胎兒性別、體質量、外觀及檢查結果、有無并發癥等）、產后恢復情況、嬰兒發育情況等。

1.3 統計方法

采用SPSS13.0 軟件對研究數據進行統計學處理，計量資料采用（±s）表示，進行t 檢驗，計數資料采用χ2檢驗。

2 結果

通過產前篩選及相應的護理配合，提高了地中海貧血孕婦檢出率。204 例夫妻一方為α－地中海貧血基因攜帶者，檢出率為5.10%，140 例夫妻一方為β-地中海貧血基因攜帶者，檢出率為3.50%。2 對夫妻均為β －地中海貧血基因攜帶者，8 對夫妻均為α－地中海貧血基因攜帶者。2 對一方為β －地中海貧血基因攜帶者；另一方為α－地中海貧血基因攜帶者的夫婦中，通過基因分析確診為α－地中海貧血復合β －地中海貧血雙重雜合子，通過過產前篩選及相應的護理配合，觀察組地中海貧血孕婦診斷滿意率為95.0%，對照組診斷滿意率則為64.0%，兩組孕婦診斷滿意率差異有統計學意義(P<0.05)，見表1。

表1 孕婦產前診斷護理配合后的診斷效果對比

3 討論

該研究結果顯示，通過產前篩選及相應的護理配合，提高了地中海貧血孕婦檢出率。夫妻一方為α－地中海貧血基因攜帶者檢出率為5.10%，夫妻一方為β-地中海貧血基因攜帶者檢出率為3.50%。2 對夫妻均為β －地中海貧血基因攜帶者，8 對夫妻均為α－地中海貧血基因攜帶者。目前，福建地區α 地中海貧血的研究報道以東南亞型為主，發病率較高[3－4]。巴氏水腫胎兒是重型α 地貧胎兒，重型α 地貧是臨床上非免疫性水腫胎兒的一種重要原因，在我國南方人群中發病率較高。重型地貧目前尚無有效的根治方法。對地貧孕產婦開展健康宣教和采取合理的護理干預措施，攜帶者的檢查及產前基因診斷是防止重型地貧患兒出生、提高人口素質的唯一有效措施，是醫務工作者義不容辭的責任和義務。研究表明，積極開展孕婦地中海盆血的產前篩選與診斷護理配合，能夠盡早對中、重型地中海貧血胎兒予以確診，減輕家庭和社會的負擔與痛苦。

我國地中海貧血疾病主要分布在長江以南地區，而比較常見的是廣西、廣東兩省，在當地屬于一種具有較高發病率的溶血性遺傳性貧血疾病。一般可將地中海貧分為兩種類型，即：β －地中海貧血與α－地中海貧血，如果胎兒患有α－地中海貧血，那么在其孕晚期就會有死亡的可能性。如果胎兒患有β－地中海貧血，則要在出生后靠輸血維持生命，所以一般都在兒童期就已經夭折。

地中海貧血是一種嚴重影響人類健康的溶血性疾病。據世界衛生組織統計，世界上約有1.8 億人攜帶這種基因。而且國內外研究表明，積極開展地中海貧血基因攜帶者的人群篩查，指導婚配及產前基因診斷，預防血紅蛋白Bart’s 水腫胎兒和重型β地中海貧血患兒的出生，是降低地中海貧血的發病率，特別是重型地中海貧血發病率的唯一途徑。現階段，我國計劃生育工作重心已經從單純的控制人口數量轉變成為提供優質服務，提高出生人口素質等綜合服務和管理模式。近年來，遺傳性疾病和出生缺陷已逐漸成為我國重要的人口健康問題，嚴重影響我國出生人口質量。國家人口計生委順應群眾的需求以及人口形勢的發展，在全國范圍內加大投入，“十五” 期間開始組織實施了包括出生缺陷干預在內的“三大工程”[3]。地中海貧血產前基因診斷的目的就是要杜絕地中海貧血純合子胎兒的出生，減少雜合子胎兒的出生，以達到優生的目的。地貧孕產婦娩出的新生兒發生地貧的幾率較高，1／4 為重型地貧患兒。為提高全民人口素質，減少重型地貧患兒的出生，對于懷疑重型地貧兒的高危孕產婦，應選擇終止妊娠。在產前診斷手術前后加強心理護理和健康宣教，嚴密觀察病情變化，配合醫生做好手術前后的準備工作，是保證手術成功的重要環節因為地中海貧血本身具有的遺傳特性，因此，一定要加強地中海貧血預防工作，并于地中海貧血高發區域積極展開孕婦產前篩查和產前診斷，此為對地中海貧血進行有效預防的最佳途徑。盡管我國南方區域是地中海頻發區，然而，由于我國在近些年經濟水平的迅猛提升，人口流動性進一步加大，所以，也不能忽略北方地區的地中海貧血早期篩查其診斷工作[6]。

作為我國地中海貧血的高發區，廣東省地中海貧血發病率約10%，其中β 地貧攜帶率3.36%，α 地貧雜合子檢出率是8.3%，如果夫婦為類型相同的地貧雜合子，那么其胎兒患有重型地中海貧血的概率則為25%[7-8]。因為地中海貧血對人體具有較大危害，同時也是對我國人口質量產生影響的首要因素，所以，應該積極實施地中海貧血孕婦產前篩查工作。干預地中海貧血措施主要包括加強孕前篩查工作，避免地中海貧血患兒出生與治療地中海貧血患兒的兩大內容。

綜上所述，地中海貧血本身屬于一種致死性疾病，也就是說，該病的死亡率為100%，到現在為止還沒有一個相對有效的治療方法，所以，預防地中海貧血疾病是現代臨床所要努力的方向。防治地中海貧血的方法主要是早期篩查、合理指導婚配，以孕期、婚前或者產前篩查的方式，降低地中海貧血新生兒發生率，此為國際醫學組織公認的地中海貧血首選預防措施。

[1]王燕燕,李曉輝,徐西華.地中海貧血診治進展與我國現狀[J].中國實用兒科雜志,2013(6):158-159.

[2]闕婷,李旺,李東明.孕早期胎兒地中海貧血基因型與血液學表型和產前診斷適應證的遺傳研究[J].實用婦產科雜志,2014(6):144-145.

[3]王德剛，唐海深，江陵.臍血毛細管電泳在產前診斷重型地中海貧血中的應用[J].中國優生與遺傳雜志,2014(7):111-112.

[4]甘勇,楊卓,陳倩.北京地區α 和β 地中海貧血患者基因突變譜分析[J].中國衛生檢驗雜志,2014(12):119-120.

[5]陳文麗.地中海貧血產前篩查及基因診斷的研究[J].中國醫藥指南,2014(13):100-101.

[6]聞錦瓊,鄧維麗.重型地中海貧血青少年的焦慮情緒調查分析及護理干預[J].中國醫藥指南,2014(17):123-124.

[7]徐春紅.孕前檢查地中海貧血篩查的結果分析[J].臨床合理用藥雜志,2014(6):158-159.

[8]楊巧赟,陳遠東.αβ 復合型地中海貧血患者血液學分析研究[J].中國保健營養，2012(18):128-129.