HK型α珠蛋白生成障礙基因診斷及其家系分析

姚亞超，李 磊，李澤泳，李亞紅，李 楠，張 珍，嚴 芳，張 智△

(1.廣東省第二人民醫院檢驗醫學部，廣州 510317；2.廣州醫科大學附屬第三醫院生殖醫學中心/廣東省生殖醫學重點實驗室，廣州 510150)

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·論 著·

HK型α珠蛋白生成障礙基因診斷及其家系分析

姚亞超1，李 磊2，李澤泳1，李亞紅1，李 楠1，張 珍1，嚴 芳1，張 智1△

(1.廣東省第二人民醫院檢驗醫學部，廣州 510317；2.廣州醫科大學附屬第三醫院生殖醫學中心/廣東省生殖醫學重點實驗室，廣州 510150)

目的 建立HK型α珠蛋白生成障礙基因的分子診斷方法，為臨床產前診斷和遺傳咨詢提供指導。方法 單管多重Gap-PCR的方法檢測3種常見α缺失型珠蛋白生成障礙，PCR結合反向斑點雜交(RDB)技術檢測αCS、αQS、αWS3種α非缺失型珠蛋白生成障礙，巢式PCR檢測HKαα型α珠蛋白生成障礙。總結HKαα型α珠蛋白生成障礙基因型及臨床表型。比較HKαα型胎兒基因變異與家系關系。結果 在8 000例疑似α珠蛋白生成障礙患者中，HKαα型α珠蛋白生成障礙患者27例且存在3個HKαα家系，發現1例罕見的αQS和HKαα的混合雜合子(αQSα/HKαα)。結論 巢式PCR可檢測HKαα型α珠蛋白生成障礙，用于育齡夫婦的基因診斷和高風險胎兒的產前診斷。

α珠蛋白生成障礙； 產前診斷； 系譜； HKαα

α珠蛋白生成障礙是一種世界范圍的遺傳性血液病，主要發生在東南亞和中國的熱帶和亞熱帶區域[1]。我國廣西的α珠蛋白生成障礙攜帶率為17.55%,廣東為8.53%[2]。α珠蛋白生成障礙是α珠蛋白基因簇的缺失或者非缺失突變而引起的小細胞低色素性貧血，α珠蛋白基因簇的順序為：5′-ζ2-Ψζ1-Ψα2-Ψα1-α2-α1-θ-3′。α2和α1珠蛋白基因高度同源，包含3段同源性序列(X、Y、Z同源盒)；……