癡笑性癲癇1例

蔣莎莎 于云莉△ 史夢(mèng)婷

（1.貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院，貴州 貴陽(yáng)550001）

癡笑性癲癇是一種少見(jiàn)癲癇類(lèi)型，多由下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤所致，臨床主要表現(xiàn)為癡笑發(fā)作。典型發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為發(fā)作性低電壓快波節(jié)律，同時(shí)背景活動(dòng)抑制。藥物治療通常無(wú)效。

1 病例報(bào)告

患者女，15歲，因“反復(fù)無(wú)故發(fā)笑6年，再發(fā)1個(gè)月”于2014年7月3日入院。患者2008年游泳時(shí)突感心慌、害怕，自感有瀕死感，此后出現(xiàn)無(wú)故發(fā)笑，有時(shí)為微笑，有時(shí)為發(fā)聲大笑，發(fā)笑時(shí)不伴愉悅情感，每次持續(xù)10＋s，發(fā)作時(shí)面色潮紅，無(wú)意識(shí)障礙，發(fā)作時(shí)不能自行控制，發(fā)笑前感心悸，在夜醒時(shí)易發(fā)作。起初每天發(fā)作2～3次，給予口服“中藥”治療后，3年無(wú)發(fā)作。2011年時(shí)再次出現(xiàn)以上癥狀，每天數(shù)次，在外院行腦電圖檢查提示異常，給予口服奧卡西平300mg bid，發(fā)作停止。至2014年5月自行停藥3d后以上癥狀再發(fā)，每天10余次，再次口服奧卡西平300mg bid癥狀無(wú)改善。入院查體：雙足第四腳趾短小，余內(nèi)科系統(tǒng)查體無(wú)特殊，神經(jīng)系統(tǒng)查體無(wú)特殊。血、尿、大便常規(guī)、肝腎功、電解質(zhì)、輸血前三項(xiàng)、肌鈣蛋白、乙肝兩對(duì)半檢查無(wú)異常；頭顱MRI平掃未見(jiàn)異常；雙側(cè)海馬MRS未見(jiàn)異常；心電圖檢查提示竇性心律不齊。18h視頻腦電圖監(jiān)測(cè)過(guò)程中發(fā)作16次，清醒及睡眠期轉(zhuǎn)清醒均有發(fā)作，發(fā)作時(shí)面色潮紅，發(fā)作有預(yù)感，表情愉悅，發(fā)笑，右手或雙手抓旁人，可疑自動(dòng)，發(fā)出笑聲持續(xù)7～10s，發(fā)作前腦電為清醒期背景或者為睡眠背景，發(fā)作前全導(dǎo)波幅壓低，雙側(cè)額極及前顳為低幅快節(jié)律，右側(cè)為甚，持續(xù)3s，隨后出現(xiàn)較多運(yùn)動(dòng)偽跡，有時(shí)可見(jiàn)右側(cè)各導(dǎo)4～5Hz的θ節(jié)律，其中一次睡眠中發(fā)作前右側(cè)額極、蝶骨電極頻繁出現(xiàn)尖波發(fā)放，逐漸向右側(cè)額、中央、頂區(qū)快速擴(kuò)散，并波及左側(cè)額極及蝶骨，持續(xù)1min 29s后患者轉(zhuǎn)醒，出現(xiàn)癡笑發(fā)作，癥狀同上，發(fā)作期腦電及發(fā)作表現(xiàn)均提示發(fā)作為部分性發(fā)作，可能起源于右側(cè)大腦半球。診斷：癲癇，癡笑發(fā)作。治療給予口服奧卡西平300mg（早）450mg（晚）。仍每天發(fā)作7～8次。

2 討 論

癡笑性癲癇在國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟的癲癇發(fā)作分類(lèi)中屬于局限性發(fā)作，其臨床罕見(jiàn)，多由下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤引起，而非下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤導(dǎo)致的癡笑癲癇發(fā)作更罕見(jiàn)。癡笑的持續(xù)時(shí)間不長(zhǎng)，大約在30s左右。發(fā)作時(shí)無(wú)引起“發(fā)笑”的客觀環(huán)境，也不表示愉快，少數(shù)有尿失禁，可以合并有自動(dòng)癥、強(qiáng)直或陣攣等其他公認(rèn)的癲癇發(fā)作癥狀［1］。患者早期僅有癡笑性癲癇發(fā)作時(shí)，發(fā)作間期頭皮腦電圖通常是正常的。而隨著疾病的進(jìn)展，癲癇發(fā)作形式多樣化，患者腦電背景活動(dòng)呈現(xiàn)彌漫性減慢，發(fā)作間期可見(jiàn)單側(cè)或雙側(cè)的顳葉或額葉的孤立性癇樣放電，抑制或可見(jiàn)不規(guī)則的全面的棘慢波放電。發(fā)作期腦電主要以彌漫性非局灶的全面性低電壓節(jié)律性快活動(dòng)或全面的腦電背景抑制為特征［2－3］，而這例患者發(fā)作期腦電顯示為右側(cè)額極及顳骨電極起始向其他腦區(qū)逐漸擴(kuò)散的發(fā)作過(guò)程，高度提示該患者為右側(cè)顳區(qū)或者額葉起始的局灶性癲癇，與其他學(xué)者關(guān)于頭皮EEG無(wú)定位意義的研究［4］的表現(xiàn)不同。頭顱MRI可發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常病灶。癡笑性癲癇藥物治療效果差，而針對(duì)病因?qū)W的治療往往能取得較好療效，對(duì)于下丘腦癡笑性癲癇多藥聯(lián)合治療弊大于利，外科手術(shù)治療可取滿(mǎn)意療效。

［1］ Rosenfeld JV，Harvey AS，Wrennall J，et al.Transcallosal resection of hypothalamic hamartomas，with control of seizures，in children with gelastic epilepsy.Neurosurgery，2001，48：108－118.

［2］ Nguyen D，Singh S，Zaatreh M，et al.Hypothalamic hamartomas：seven cases and review of the literature［J］.Epilepsy Behav，2003，4：246－258.

［3］ Shahar E，Goldsher D，Genizi J，et al.Intractable gelastic seizures during infancy：ictal positron emission tomography（PET）demonstrating epileptiform activity within the hypothalamic hamartoma［J］.J Child Neurol，2008，23：235－239.

［4］ Usaeheva EL，Mukhin Klu，Prityko AG，et al.Gelastic seizures：etiology，semiology，therapeutic perspectives［J］.Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova，2003，103（1）：10－16.