卟啉病表現為反復腹痛一例

崔 萍

·病例報告·

卟啉病表現為反復腹痛一例

崔 萍

卟啉病是血紅素合成途徑中由于酶缺乏引起的一組疾病，表現為卟啉或其前體〔如δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)和卟膽原(PBG)〕生成增多，濃度異常升高，并在組織中蓄積，由尿和糞中排出。卟啉病在臨床上少見，且癥狀多樣，極易誤診。故臨床上對不明原因的反復腹痛伴周圍型神經損害，且癥狀重、體征輕、不能用常見病解釋的患者，應想到卟啉病的可能，詳細詢問有關家族史及誘發因素，同時檢查尿液PBG以明確診斷，以免發生誤診和漏診。

卟啉病；腹痛；女性

卟啉病又稱血紫質病，是血紅素合成途徑中由于特異酶缺陷導致卟啉或其前體在體內蓄積，引起組織器官損傷的一組疾病，其在臨床上少見，容易誤診[1]。根據酶缺陷類型可將卟啉病分為8種，其中臨床上最常見的為急性間歇性血卟啉病(AIP)、遲發性皮膚型卟啉病(PCT)、原卟啉病3種[2]。AIP由卟膽原(PBG)脫氨酶缺陷引起，為常染色體顯性遺傳疾病，女性多于男性，男女發病比例為1∶1.5。本文報道了1例卟啉病表現為反復腹痛患者，旨在提高臨床醫生對卟啉病的認識，以免誤診和漏診，減少神經系統癥狀，改善患者預后。

1 病例簡介

患者，女，39歲，因“反復腹痛10年余，復發10余天”就診于自貢市第一人民醫院?；颊哂?3年前行闌尾炎手術后出現反復臍周疼痛，疼痛劇烈時不能忍受，伴惡心、嘔吐，有時出現肛門停止排氣、排便，疼痛發作頻率為2次/年，每次持續1個月。曾被診斷為膽管蛔蟲，反流性胃炎，多次診斷為急性粘連性腸梗阻。查體：腹軟，上腹部壓痛以正中為主，不伴反跳痛及肌緊張，腸鳴音稍活躍，經保守治療后好轉出院。3年前因“四肢乏力、行走困難，腹痛”入院，癥狀和體征同前，再次考慮腸梗阻，腹部平片(立位)未見腸梗阻及消化道穿孔征；顱腦、胸部、腹部及胸部CT血管成像未見異常；腹部B超未見明顯異常?；颊呷朐汉笠虺霈F四肢乏力、行走困難而請神經內科醫師會診，經神經系統檢查發現患者語言不清，四肢肌張力低，近端肌力2級，遠端肌力3級，淺感覺減退。肌電圖：上下肢呈周圍型神經源損害表現(運動神經受累為主)。診斷為吉蘭-巴雷綜合征和高血壓。給予泮托拉唑、抗感染、甲潑尼龍沖擊、免疫球蛋白等治療后好轉出院。9個月前患者因感冒后出現“腹痛，伴惡心、嘔吐及肛門停止排便”而再次入院，考慮腸梗阻而收入外科。查體：腹軟，右下腹可見斜行手術瘢痕，全腹散在壓痛，以中腹部更明顯，無反跳痛及肌緊張，腸鳴音稍活躍。神經系統檢查：意識清、對答切題、四肢肌力4級，遠端肌力(3級)弱于近端，握力差，手指肌肉有明顯萎縮，淺感覺減退，膝腱反射對稱引出，病理征陰性。肌電圖：上下肢呈周圍型神經源損害表現(運動神經受累為主)。心電圖：竇性心動過緩。胸腹攝片和顱腦CT未見異常。血鉀3.26 mmol/L，免疫球蛋白M 4 450.00 mg/L,循環免疫復合物0.21O.D,尿總卟啉398.8 μg/24 h?；颊吣蛞航浫諘窈箢伾兗t，呈葡萄酒色，尿PBG定性試驗陽性，復查3次結果均一致。基因檢查結果異常，最后確診為遺傳性卟啉病，給予潑尼松、甲鈷胺等治療后好轉出院。

2 討論

卟啉病是血紅素生物合成途徑中由于酶缺乏而引起的一組疾病，表現為卟啉或其前體〔如δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)和PBG〕生成增多，濃度異常升高，并在組織中蓄積，由尿和糞中排出。卟啉病分遺傳性和獲得性兩大類，主要表現為光敏性皮炎、腹痛和神經精神障礙，主要累及神經系統和皮膚，其中皮膚光敏感現象與卟啉的熒光特性有關，可造成皮膚損傷；神經系統異常包括腹部絞痛、周圍神經病變、麻痹、精神癥狀、昏迷等，但目前尚不清楚引起神經系統異常的原因，可能與卟啉前體物質(如ALA和PBG)產生和排泄增多有關[3-4]。

卟啉病急性發作時多有誘因，如饑餓、飲酒、創傷、精神刺激、感染、月經和/或妊娠、藥物(巴比妥類、磺胺類等)，20～40歲女性多見[4-5]。尿液PBG濃度增高是確診血卟啉病的主要依據，于發作期檢測出尿液PBG陽性可確診血卟啉病。遺傳性卟啉病尚無根治方法，可采取相應措施預防其發作，保護皮膚和控制神經系統癥狀，對癥和支持治療。

卟啉病在臨床上少見，且癥狀多樣，極易誤診為皮膚病、神經系統疾病、外科急腹癥等[6]。故臨床上對不明原因的反復腹痛伴周圍型神經損害，且癥狀重、體征輕、不能用常見病解釋的患者，應想到卟啉病的可能，應詳細詢問有關家族史及誘發因素，同時檢查尿液PBG以明確診斷，以免發生誤診和漏診。

[1]陳灝珠，廖履坦.實用內科學(上冊)[M].12版.北京:人民衛生出版社,2005:1089.

[2]孔麗,盧洪洲,尹有寬,等.血卟淋病誤診分析一例[J].中華消化雜志,2001,21(11):672.

[3]張定國,蔡筱彥,朱惠明,等.急性間歇性血卟啉病1例[J].廣東醫學,2010,31(4):472.

[4]曲曉榮,王小蓉,康世文,等.血卟啉病表現為劇烈腹痛1例[J].中國醫學創新,2010,7(30):192.

[5]Dombeck TA,Satonik RC.The porphyrias[J].Emerg Med Clin North Am,2005,23(3):885-899.

[6]胡義亭，侯洪濤，王玉珍.急性間歇性血卟啉病誤診為腸梗阻二例報道[J].中國全科醫學，2013，16(4)：1306-1307.

(本文編輯：李潔晨)

Porphyria Performed as Recurrent Abdominal Pain：A Case Report

CUIPing.DepartmentofNeurology，theFirstPeople′sHospitalofZigong，Zigong643000，China

Porphyrias is mainly caused by enzyme deficiency during heme synthesis，and its manifestation was increasing of porphyrin and porphyrin precursor，such as ALA and PBG，which metabolized via urine and feces.Porphyrias is rare on clinic，and its clinical symptoms is various，is easily to be misdiagnosed.When we meet cases performed as recurrent abdominal pain with peripheral nerve damage，severe symptoms without severe physical signs on clinic，and can not be explained by common diseases，porphyrias was with great probability.Clinicians should ask family history and precipitating factor in detail，and examine the urine PBG to clarify the diagnosis，to avoid diagnostic errors and misdiagnosis.

Porphyrias；Abdominal pain；Femininity

643000 四川省自貢市第一人民醫院神經內科

崔萍.卟啉病表現為反復腹痛一例[J].實用心腦肺血管病雜志，2015，23(2)：118-119.[www.syxnf.net]

R 589.8

D

10.3969/j.issn.1008-5971.2015.02.042

2014-06-07；

2014-11-10)

Cui P.Porphyria performed as recurrent abdominal pain：a case report[J].Practical Journal of Cardiac Cerebral Pneumal and Vascular Disease，2015，23(2)：118-119.