中西醫結合治療腓骨肌萎縮癥1例

董 慶，李海峰，陳 彤，于海燕

（浙江大學醫學院附屬兒童醫院，浙江 杭州 310003）

中西醫結合治療腓骨肌萎縮癥1例

董 慶，李海峰，陳 彤，于海燕

（浙江大學醫學院附屬兒童醫院，浙江 杭州 310003）

腓骨肌萎縮癥（peroneal muscular atrophy），又稱遺傳性運動感覺性神經病（Hereditary motorsensory neuropathy，HMSN），1886年Charcot和Marie在法國、Tooth在英國各自報道過，故命名Charcot-Marie-Tooth病（CMT）［1］。他們報道的具有典型的腓骨肌肌肉萎縮表現癥狀并且部分伴有弓形足的患者，繼而將此類病又命名為腓骨肌萎縮癥。CMT是最常見的一種遺傳性周圍神經病，患病率為17～40/10000［2］。該病為慢性進行性發展疾病，可嚴重影響患者的生活質量［3，4］。我們用中西醫結合方法治療腓骨肌萎縮癥1例，報道如下。

1 病例資料

患兒，男，3歲6個月， 2014年6月就診。出生后9個月開始發現動作發育較同齡兒童差，蹲下后難以站立，須用手扶持支撐物才能站起。14個月會走路，但易跌倒，且雙下肢萎軟無力，走路不穩，膝過伸，足和趾不能伸展，背屈不能，足不能轉向外側，但能上樓梯，雙手精細功能欠佳。檢查神志清楚，反應可，心、肺、腹部無陽性體征。顱神經檢查未見異常。四肢近端肌力5級，雙手握力4+級，雙上肢及手指伸屈肌力5級，右拇指外展肌力3級，雙下肢伸屈肌力5級，雙足背屈肌力2級，肌張力適中。雙手骨間肌及大、小魚際肌萎縮，大腿下1/3及小腿萎縮，雙腿呈“鶴腿”樣改變。雙足呈弓形足，爪形趾，行走呈跨閾步態。深淺感覺、四肢腱反射（-），雙側巴賓斯基征（-）。父母體健，家族中無類似疾病患者。實驗室檢查及輔助檢查：生化檢查正常；甲狀腺檢查正常；遺傳代謝檢查正常。頭顱及脊髓MRI正常。肌電圖：周圍神經病變累及遠端四肢。基因檢查在MFN2基因上發現1個雜合錯義突變，（潛在疾病為腓骨肌萎縮癥2A型）。診斷為腓骨肌萎縮癥。①按摩：手法采用推、按、摩、理、捏、搖、抖、矯形等法，四肢陽經手法采用重手法，自上而下，陰經手法偏輕，自下而上以增強四肢肌力，降低屈肌張力。重點按揉曲池、手三里、外關、合谷、勞宮、神門、內關、尺澤、曲澤、少海。陽陵泉、陰陵泉、足三里、懸鐘、三陰交、太溪、解溪、照海、委中、承山、昆侖、申脈、丘墟、足臨泣。推拿治療每次30分鐘，每周3次。②針灸：根據“治痿獨取陽明”的治療原則，取穴以四肢陽明經為主：髀關、伏兔、足三里、三陰交、太溪、內庭等，以醫者手中得氣為度，加電針，留針20min，每周3次。③運動訓練：輔助患兒做主動運動，訓練肌力提高，刺激局部，增加關節的抗阻力運動，下肢的伸屈和足的伸屈活動，促進反射弧建立和肌張力的提高。每日1次，每次30min。治療3個月后，四肢末端冰涼感消失，雙踝關節背伸肌肌力3 級，余四肢遠端肌力亦有所增加，萎縮肌肉增長。

2 討 論

腓骨肌萎縮癥屬于單基因遺傳性周圍神經病，可累及運動及感覺神經，具有臨床變異性和遺傳異質性。該病有兩個發病高峰，即幼兒期及青少年期。多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。由于腓骨肌萎縮癥致病基因編碼的蛋白多為髓鞘結構蛋白、間隙鏈接形成蛋白、細胞骨架組成蛋白、酶及轉錄因子等，這些蛋白失去功能后首先會影響髓鞘結構，進而導致軸突變性。軸突變性是長度依賴性病變，神經纖維越長，軸突變性越嚴重，因此四肢遠端神經纖維最先出現變性或脫髓鞘，導致肢體遠端肌無力及肌萎縮，出現不同程度足畸形，隨病情進展累及上肢及四肢近端，影響四肢的運動功能，造成殘障。

腓骨肌萎縮癥2A型是一種軸索型周圍神經病變。治病基因MFN2定位于染色體1p36.22，編碼線粒體融合蛋白2［5］。線粒體融合蛋白2是一個大的跨膜GTP酶，位于線粒體外膜上，其功能為促進線粒體融合。MFN2基因突變導致線粒體代謝平衡紊亂，從而影響神經元物質和結構蛋白向軸突的運輸，導致周圍神經病變。

腓骨肌萎縮癥診斷標準［6］為：①兒童期或青春期起病，進行性、對稱性肢體遠端肌無力和肌萎縮，典型的“鶴腿”或“倒立的香檳酒瓶”樣，伴弓形足、脊柱側彎；②手套、襪套樣感覺障礙，腱反射減弱或消失；③常有家族史；④神經電生理檢查提示周圍神經脫髓鞘或軸突變性，肌活檢顯示神經源性肌萎縮，神經活檢可見洋蔥頭樣改變（CMT1W1型）或軸索變性（CMT2W1型）；⑤基因檢測分析有助于CMT分型及臨床診斷。因此典型病例診斷并不困難。

CMT雖然發病機制已逐漸明確，但仍無治愈方法。目前針對CMT的治療主要是通過針推治療以及康復訓練，其可能的機理為推拿按摩改善局部血液循環，刺激肌肉和神經組織，恢復肌組織彈性、改善骨和關節的活動性和穩定性，提高肌組織張力，恢復肌力平衡，防治關節攣縮及肌肉萎縮。運動訓練提高肌力，發展運動和功能，促進患兒保留正常的運動模式。針灸治療疏通經氣，調整臟腑氣血功能，改善機體內在血瘀的病理狀態，使病變部位得到充分營養。

［1］ 胡亞美，江載芳．諸福棠實用兒科學［M］．7版．北京：人民衛生出版社，2002：1942．

［2］ Patzko A，Shy ME．Update on Charcot-Marie-Tooth disease［J］．Curr Neurol NeurosciRep，2011，11（1）：78-88．

［3］ Schroder，J．M．Neuropathology of Charcot-Marie-Tooth and related disorders［J］．Neuromolecular Med，2006．8（1-2）：p．23-42．

［4］ Pareyson，D．and C．Marchesi，Diagnosis，natural history，and management of Charcot-Marie-Tooth disease［J］．Lancet Neurol，2009．8（7）：p．654-67．

［5］ Züchner S，Mersiyanova IV，Muglia M，et al．Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A［J］．Nat Genet，2004，3．

［6］ 王維治．神經病學［M］．2版．北京：人民衛生出版社，2013：568．

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1004-2814（2015）05-0463-01

2015-01-07