Y-STR數據庫建設初探

許滿軍，黃磊，魏晨光，孫慶東，呂桂平

（山東省公安廳物證鑒定研究中心，山東濟南 250001）

Y-STR數據庫建設初探

許滿軍，黃磊，魏晨光，孫慶東，呂桂平

（山東省公安廳物證鑒定研究中心，山東濟南 250001）

法醫遺傳學；Y染色體；短串聯重復序列；數據庫

近年來，各地公安機關利用Y-STR檢驗技術破獲了一大批案件，充分彰顯了該項技術在偵查破案中的重要作用，同時也積累了許多寶貴的Y-STR數據資源。如何充分利用日常積累的已有資源，深度挖掘該項技術的破案效力，值得深入研究。

1 建設Y-STR數據庫的重要性和必要性

1.1 建設Y-STR數據庫是提升打擊犯罪水平的客觀需要

人類Y染色體屬于性染色體，因其特殊的遺傳方式，在法醫學個體識別、親子鑒定、混合斑中男性成分的檢測、追溯父系遷移歷史等方面都具有獨特的應用價值，是常染色體及線粒體DNA的重要補充[1]。與常染色體STR比較，Y-STR具有以下特點：（1）正常男性特有。Y染色體為男性特有，而且在男女混合樣品的鑒定中，可對男性成分進行精確分析，不受女性成分的干擾。（2）父系遺傳。在減數分裂期間，除了擬常染色體區外，人類Y染色體不與X染色體進行重組交換，非重組區只能從父親穩定地遺傳給兒子。故除突變外，同一男性家系中的所有男性個體Y染色體非重組區是相同的，STR基因分型結果一致。（3）呈單倍型遺傳。Y-STR基因座均位于同一條染色體上，在減數分裂中不發生重組，呈連鎖單倍型遺傳，對單拷貝Y-STR基因座，每個男性個體僅有一個等位基因。若現場檢材的Y-STR分型單個基因座上檢見兩條以上譜帶，可在一定程度上提示混合樣本中的男性人數。

上述特點決定了Y-STR分型技術在偵查破案中具有廣泛的應用價值。特別是基于其父系遺傳的特點，開創了一種獨特的偵查方法——家系排查法。該法可在一定區域內進行快捷、有效的大面積排查快速鎖定犯罪嫌疑人所屬家系，然后在該家系內綜合利用常染色體STR檢驗等技術確定嫌疑人，因此基于Y-STR分型技術的家系排查法可以快速縮小范圍，加快破案進程。

1.2 建設Y-STR數據庫是推動DNA技術創新發展的重要手段

實踐中，遇到影響惡劣的案件，迫于各種工作壓力，公安機關往往劃定較大的偵查范圍，因此各地公安機關DNA實驗室在個案排查中積累了大量的YSTR基因分型，偵查部門積累了大量的家系譜圖等基礎信息。由于沒有相應的數據庫軟件系統給予支持，這些信息大多是以紙質形式保存，隨著時間推移、人員更替，存在毀損甚至丟失的風險；由于沒有自動化比對系統，積累的Y-STR基因分型往往也成為信息孤島、無法再次利用，出現“一案一檢驗，再發案再檢驗，現用現做”的局面，既造成了人財物等資源的浪費，又延長了偵查時間，貽誤戰機。

針對上述問題，急需對家系排查法進行科學嚴謹的研究總結，確定合理的家系排查方法、制定家系譜圖管理辦法、建立Y-STR DNA數據庫自動化管理及比對系統，將日常工作中的個案排查納入統一規劃，實現對現有分散資源的科學整合，最大程度實現已有資料、信息的重復再利用，實現對現有的家系排查法的進一步補充、延伸，創新應用方式，縮短偵查時間，節約辦案成本。

1.3 Y-STR數據庫是常規DNA數據庫的補充

近年來，全國公安機關DNA數據庫的庫容量突飛猛進，利用DNA數據庫直接破獲的案件越來越多。隨著各級公安機關刑事技術人員現場勘驗水平不斷提高，發現和提取生物檢材的意識不斷增強；先進的疑難檢材純化試劑盒等新技術、新方法不斷出現，各類案件現場生物檢材提取率和檢出率逐年升高。但值得注意的是，常規DNA數據庫是“一對一、點對點”的比對模式，需要相應的參照比對樣本才能進行認定或者排除，而Y-STR數據庫則是“以點帶面”的比對模式，比中嫌疑人所屬的家系即可極大縮小偵查范圍。因此，日常檢案中對較大的未破案件，要加做Y-STR檢驗，進一步拓寬工作思路和偵查方法，使得Y-STR

數據庫、常規DNA數據庫形成互補，最大程度發揮DNA檢驗工作在偵查破案中的作用。

1.4 Y-STR數據庫建設是一項立足當前、著眼長遠的基礎性工程

現有常規違法犯罪人員DNA數據庫在偵查破案中發揮了不可替代的重要作用，但是隨著時間的推移，庫內現有人員會自然衰老、死亡，其用于偵查破獲案件的價值也會隨之消失。由于Y染色體具有相對穩定的遺傳性，不僅不會隨著個體的滅失而失去價值，反而會隨著人口的新增而不斷增加家系的覆蓋人群，因此，Y-STR數據庫建設是一項立足當前、著眼長遠的基礎性工程。

綜上所述，Y-STR檢驗技術已經成為各級公安機關偵破重大案件的重要手段之一，為進一步拓寬該項技術的應用范圍、整合日常積累的家系資源，急需建立Y-STR數據庫對已有的家系信息及基因分型進行科學、規范、高效的管理，深度挖掘其在偵查破案中的重要作用，為常規DNA數據庫提供強有力的補充。

2 建設Y-STR數據庫存在的困難

2.1 資金投入大，建庫周期長

在沒有家譜的前提下，扎實可信的家系調查一般在5代左右、包含6～10人。如果每個家系至少采樣1人以上（通常要求2人以上），在全面建庫模式下，一般應采集轄區內男性成員的1/15～1/10。例如：人口200萬的地區，一般有男性成員100萬，全面建庫預計應采血6.7萬～10萬人份。因此，“一步到位、全面建庫”的工作模式，投入的成本較高，建庫周期較長，僅適用于人口基數少的地區。

2.2 家系調查工作任務重，需多警種配合

一般情況下，目前Y-STR數據庫建設和使用的主要是刑偵部門，但整個建庫工作需要治安、刑偵、警務保障、派出所等多個警種、多個部門協同配合。尤其是社區民警對轄區內的人員情況最了解，因此家系調查工作的主力應是派出所社區民警。全面的家系調查工作任務繁重，需要對每個村莊、每個家族進行認真整理核對，工作量較大。

2.3 檢驗人員數量少，客觀增加了檢驗負擔

目前山東省現有DNA實驗室40個、DNA技術民警130人、遺傳分析儀66臺、自動化工作站30余套，負責各類案件現場生物檢材及違法人員DNA檢驗等各項工作，年人均檢驗各類檢材5000余份，工作任務重、壓力大。全面鋪開Y-STR數據庫建設工作，勢必會導致工作量再次激增，增加DNA實驗室人員及設備的檢驗負擔，影響工作效率與工作質量。

2.4 存在基因突變情況

Y-STR的突變率明顯高于常染色體，且涉及范圍較大。據報道[2]，在中國漢族人群的782對父子中，發生41次突變，平均突變率為2.8×10-3，涉及DYS456等13個基因座，其中突變率最高的是DYS458，為10.4×10-3，突變率較低的是DYS389Ⅰ與DYS635，均為1.2×10-3，DYS393、DYS437、DYS438、DYS448未發現突變。同時，在6個基因座上發現多拷貝分型，發生頻率為0.34%；2個基因座上發生分型缺失，發生頻率為0.58%，必要時應使用不同的試劑盒進行驗證。目前針對Y-STR的基因突變情況、數據庫核心基因座的選取等基礎性研究工作開展的較少，需進一步加大此類基礎研究，為Y-STR DNA數據庫的建設與應用提供技術支撐。

3 推進Y-STR數據庫建設工作的設想

3.1 建庫工作的基本原則和工作目標

雖然Y-STR數據庫具有區域屬性，但公安部、省廳或者地市級公安機關應加強統籌規劃、強化頂層設計，明確建庫工作的基本原則和工作目標，確保各地Y-STR數據庫建設工作持續健康發展。可按照“因地制宜、循序漸進”的原則，遵循“構建框架、逐步完善”的思路，采取“邊用邊建、以用促建”的方法，明確“不定時限、確保質量”的要求，實現“覆蓋人口最大化”的目標，逐步建設覆蓋某一地域的Y-STR數據庫。“因地制宜、循序漸進”是指充分考慮各地域實際情況，尊重客觀事實，不做一刀切式的硬性規定，可集中建庫、也可個案積累。“構建框架、逐步完善”是指首先要做好家系調查、譜圖錄入等基礎工作，為數據庫建設搭好框架，然后將集中檢驗或者個案排查獲得的基因分型整理入庫，日積月累、逐步完善。“邊用邊建、以用促建”是指在做好家系調查等工作的基礎上，遇到適用家系排查技戰法的大要案件時，應大量采集血樣、檢驗入庫，加快數據庫建設工作進度。“不定時限、確保質量”是指樣本采集檢驗工作不規定具體時限，由各地結合實際情況自行決定，但要確保家系調查工作的質量。“覆蓋人口最大化”是指無論是在集中建庫還是在個案排查中，家系調查工作都要一步到位，不能漏村、漏人，確保數據庫長遠健康發展，避免誤導偵查方向。

3.2 搭建信息平臺，實現數據共享

構建標準統一、層級合理、結構科學、比對高效的軟件平臺是Y-STR數據庫建設應用工作的重要基礎。其中，實現家系及人員等背景信息的采集錄入標準統一，比對模型算法相同，是實現跨地域間數據共享、數據比對，深度挖掘該項技術利用價值的前提。

由于Y-STR數據庫的區域屬性，國內部分學者認為“省-市-縣”三級模式或者“市-縣”兩級模式更為科學。但縣與縣、市與市、省與省之間存在廣闊的交叉地帶，如果建庫時人為設置障礙，不利于該項技術的高效應用，筆者認為仍可采用“部-省-市”三級模式，但比對權限、查詢權限上交一級，跨縣的由市級公安機關負責比對、查詢，跨市的由省級公安機關負責比對、查詢，以此類推，嚴格控制使用權限及適用案件范圍。

Y染色體的父系遺傳特性是其用于案件偵查的優勢所在，同時該項技術基因差異度不高的特性也決定了實戰和建庫過程中會面臨許多無關比中，筆者建議Y-STR數據庫可不設置自動比對功能，每次比對必須手工操作，且必須建立在根據案情劃定偵查范圍的基礎之上，最大程度避免無關比中誤導偵查方向。

3.3 做好家系調查工作，為建庫打下堅實基礎

Y-STR數據庫建設是一項系統工程，無論是全面建庫模式還是個案積累模式，都需要在公安機關的統一領導下，刑偵、治安、法制、派出所等多個部門協同作戰。家系調查、譜圖錄入、樣本檢驗等各個環節出現問題，都將帶來巨大的損失與風險，因此必須加強組織領導、明確責任分工，確保每個環節不出現問題。其中，家系調查和樣本采集是整個Y-STR數據庫建設工作的基石，這兩個環節直接決定了數據庫的質量和破案效能，同時，家系調查與樣本采集的主體是各基層派出所民警，因此，要高度重視對各基層派出所民警的業務培訓。培訓工作應由市級以上公安機關刑事技術部門組織實施，確保切實做好家系調查，真正摸清家族脈絡，為充分發揮數據庫的重要作用筑牢根基。

同時，家系調查環節要求最大程度摸清親生、抱養、入贅、過繼等情況，涉及公民個人隱私，因此全體參與人員要牢固樹立保密意識，堅決杜絕信息泄露，對以任何形式造成個人隱私泄露的責任人要嚴肅問責。樣本采集環節涉及公民人身權利，要注意采樣工作方式方法的靈活多變，避免因工作方式簡單粗暴造成不良社會影響。

3.4 加強基礎研究，夯實理論基礎

對于Y染色體研究而言，繼續尋找新的多態性遺傳標記仍是今后研究的一個方向。隨著分子生物學和分子遺傳學技術以及其他相關技術的發展，將為Y染色體多態性遺傳標記的研究帶來更大的突破。同時，應進一步加強Y-STR各基因座突變率、多拷貝分型、分型缺失等基礎性研究，夯實理論支撐，力爭獲得權威性的統計學數據。根據各基因座的突變率、分辨率等情況選定適合中國人群的Y-STR數據庫核心基因座，并為比對結果的科學判定與合理解釋提供技術支持。

[1]路志勇，姜成濤，趙興春，等.Y染色體STR基因座的法醫學應用現狀[J].中國人民公安大學學報（自然科學版），2007，（4）：33-37.

[2]吳微微，郝宏蕾，任文彥，等.中國漢族人群17個Y-STR基因座突變情況分析[J].中國法醫學雜志，2012，27（6）：455-457.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2015.06.016

1004-5619（2015）06-0475-03

2015-07-31）
（本文編輯：李成濤）

許滿軍（1964—），男，主要從事刑事技術管理、理化和毒物毒品檢驗研究；E-mail：xumanjun3407@163.com