X染色體STR和InDel在親緣鑒定中的應用1例

林源，闕庭志，趙珍敏

（上海市法醫學重點實驗室司法部司法鑒定科學技術研究所，上海 200063）

X染色體STR和InDel在親緣鑒定中的應用1例

林源，闕庭志，趙珍敏

（上海市法醫學重點實驗室司法部司法鑒定科學技術研究所，上海 200063）

法醫遺傳學；X染色體；短串聯重復序列；插入/缺失；親緣鑒定；半同胞

1 案例

兩位女性因懷疑彼此為同父異母姐妹，委托本中心進行DNA檢驗，判斷她們是否符合同一父親的遺傳條件。經了解，她們的父母均已過世。接受委托后，本中心采集當事人指尖血備檢。采用Chelex-100法提取血樣基因組DNA，采用Goldeneye誖DNA身份鑒定系統20A試劑盒和Goldeneye誖DNA身份鑒定系統22NC試劑盒［基點認知技術（北京）有限公司］對39個常染色體STR進行復合擴增。采用Goldeneye誖DNA身份鑒定系統17X試劑盒［基點認知技術（北京）有限公司］對X染色體上的16個STR基因座進行PCR復合擴增，參考文獻[1]對18個X-InDel位點進行PCR復合擴增。以上擴增均在9700型基因擴增儀（美國AB公司）上完成，擴增產物在3130XL遺傳分析儀（美國AB公司）上進行毛細管電泳，用GeneMapper ID v3.2軟件進行基因分型。

2 結果與討論

經對常染色體39個STR基因座的檢驗，參考文獻[2]計算半同胞指數（half sibling index，HSI）為218。對16個X-STR基因座進行分型檢驗，發現兩女性除DXS10134基因座外，其余15個X-STR基因座上均具有一個相同的等位基因。經X-InDel位點檢驗，兩女性在18個X-InDel位點上均具有相同的等位基因。綜上檢驗，初步認為兩女性符合同一父親的可能性更大，DXS10134基因座可能存在突變的可能。

涉及半同胞關系鑒定的案例，部分學者嘗試依托常染色體STR結果，采用ITO法進行探索研究[2-4]。本案例的常染色體STR結果表明，他們具備半同胞關系的可能較大，但是X-STR檢驗卻發現在DXS10134基因座有不符合同一父親的現象，這給本案的判斷帶來了困擾。考慮到STR基因座的突變率較高，故采用了自行研制的X-InDel復合擴增體系，結果表明，所檢驗的18個X-InDel位點上均檢見相同的等位基因，從而為本案的判斷起到了支撐作用。

插入缺失（InDel）多態性是一種特殊類型的二等位基因遺傳標記，是由單個或多個堿基的插入或缺失造成的，這種遺傳標記具有較低的自發突變率和較小的擴增產物片段。同時，作為長度擴增多態性遺傳標記，大多數法醫學實驗室已具備PCR擴增儀和毛細管電泳平臺足以用來對其進行分型分析，無需增加額外的儀器設備。本案的檢驗也再次證明這一遺傳標記在類似親緣關系鑒定中有較好的應用價值。

[1]孫寬，趙書民，張素華，等.X染色體上18個InDel多重PCR系統的建立[J].法醫學雜志，2014，30（2）：101-109.

[2]陸惠玲，周科偉，呂德堅，等.ITO法和判別函數法在同胞關系鑒定中的應用[J].法醫學雜志，2009，25（2）：118-122.

[3]陸惠玲，楊慶恩.用ITO法計算兩個體間的血緣關系機會[J].中國法醫學雜志，2002，17（3）：188-191.

[4]史紹杏，馬偉，朱傳紅.Y-STR家系分型及ITO分析法偵破強奸殺人案1例[J].刑事技術，2005，（4）：58-59.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2015.06.026

1004-5619（2015）06-0496-01

2015-08-25）

（本文編輯：李成濤）

國家自然科學基金資助項目（81302620）；國家“十二五”科技支撐計劃項目（2012BAK16B01）

林源（1967—），男，主任法醫師，主要從事法醫物證學研究；E-mail：liny@ssfjd.cn