
為什么有些人可以大口喝酒、大口吃肉,血脂血壓都正常,而自己萬分小心卻還是血脂超標、血管硬化?為什么剛剛做完內容繁多的健康體檢,幾周之后就發現腫瘤?為什么同樣的藥物,有些人使用后副作用明顯,而有些人卻安然無恙?
讓我們帶著這些問題,繼續了解基因檢測,看它如何幫助我們遏制風險、早期預警。
人類基因組中的差異影響了人與人之間的生命健康狀態,這些差異可以表現為先天遺傳|生的疾病,也可能在后天生活中受有害環境因素誘發而導致某些疾病的發生。
一、基因檢測與疾病風險預測
2007年,旨在發現和定位中國人群血壓鹽敏感基因的GenSalt研究正式啟動,該研究最近報道了位于APLN和ACE2基因的多態性位點可影響鉀鹽攝入后血壓的反應。隨著乳腺癌基因表達譜研究的深入,一系列新的以多基因檢測為基礎的乳腺癌預測模型已被開發,這可以進一步提高傳統臨床病理指標和免疫組化指標的預測價值。
目前,已有許多醫療機構及健康管理公司開展慢性疾病易感基因檢測,主要針對多基因疾病,如老年癡呆癥、高膽固醇癥、高血壓病、糖尿病、中風、冠心病等常見病的遺傳風險預測。
假如具有某種疾病的易感基因,就一定會發病嗎?假如冠心病的易感基因風險很低,是不是就可以胡吃海喝了呢?答案當然是否定的。基因只決定了你離發病的距離有多遠,如果采取合理的生活管理方式,就可以改變基因的表達,從而延緩甚至避免疾病的發生。
通過基因檢測可以做到“早發現、早預防、早治療”,從而降低疾病的發病率、致殘率和致死率;基因導向下的預防保健及治療將是未來中國人群醫學健康模式的必然選擇。
二、基因檢測與疾病早期診斷
眾多疾病與特定基因存在著關聯,從疾病的診斷和治療到疾病的預防與健康管理,各個領域都與基因檢測緊密相關,基因檢測正為解決臨床中的實際問題提供新的手段。
近年來在對腫瘤進行大量的臨床基礎研究證實,腫瘤細胞的發生、發展與miRNAs關系非常密切,研究表明miRNAs是通過對相關癌基因的調節,產生其一系列基因的異常表達,使其抑癌基因的表達被抑制,癌基因的表達被激活,從而參與腫瘤細胞的發生、發展過程,并參與重要的生物基因調控作用。
所以,例如一位患者當其結腸癌基因檢測提示有較高的癌癥風險時,可以加測結腸癌相關的miRNA檢測,若提示為陽性,則建議進行腸鏡等更有針對性的消化道腫瘤檢查,或者對已存在的結腸息肉進行相關治療,以便早期發現,遏制腫瘤風險。
三、基因檢測與藥物治療
基因檢測可以了解患者對藥物反應相關的基因是否存在突變,預測患者對于不同藥